Juvenilna gastrointestinalna polipoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, terapija

By Cristiano Antonino On Juli 14, 2022

Juvenilna gastrointestinalna polipoza je rijetka bolest koju karakteriziraju juvenilni hamartomatozni polipi u gastrointestinalnom traktu

Najteži oblik juvenilne gastrointestinalne polipoze je juvenilna polipoza

Šta su polipi crijeva?

Intestinalni polipi su abnormalne mase tkiva koje se formiraju iz sluznice crijeva (posebno u debelom crijevu i rektumu) i strše u lumen.

Iako su benigne formacije, vremenom mogu postati maligne (karcinom), zbog čega je identifikacija i eventualno uklanjanje polipa crijeva djelotvoran način prevencije kolorektalnog karcinoma.

Ako se polip prilijepi direktno na zid crijeva, naziva se 'sjedeći polip'; ako se, s druge strane, prianja uz pomoć pedikula, naziva se 'pedukulirani polip'.

Ovisno o svojim specifičnim karakteristikama, polipi mogu biti različitih tipova:

hiperplastični i upalni polipi: oni su benignog porijekla, imaju nizak rizik od transformacije u maligne tumore i često su povezani s ulceroznim kolitisom, Crohnovom bolešću, infektivnim kolitisom i divertikulozom;
hamartomatozni polipi: to su ne-neoplastične lezije često porodičnog porijekla;
neoplastični ili adenomatozni polipi: imaju veći rizik od transformacije u rak i dijele se na
tubularni polipi (s manjim rizikom od neoplastične transformacije)
vilozni polipi (veći rizik od neoplastične transformacije);
mješoviti tubularno-villozni polipi.

Sinonimi za juvenilnu gastrointestinalnu polipozu su:

juvenilna crijevna polipoza;
sindrom juvenilne polipoze.

Godišnja incidencija se procjenjuje na između 1/100,000 i 1/15,000.

Starost početka

Polipi se mogu razviti u bilo kojoj dobi, od djetinjstva do odrasle dobi; najviše pogođene osobe imaju polipe iz adolescencije/ranog odraslog doba.

Uzroci i faktori rizika juvenilne gastrointestinalne polipoze

U nekim slučajevima juvenilna gastrointestinalna polipoza ima genetske uzroke: identificirane su mutacije u genima SMAD4 (18q21.1) i BMPR1A (10q22.3).

Do danas u približno 60% slučajeva nije utvrđena genetska abnormalnost.

Utvrđene su neke korelacije genotip-fenotip: učestalost želučane polipoze je veća kod nosilaca mutacija u SMAD4, u odnosu na one mutirane u BMPR1A, dok je povezanost juvenilne gastrointestinalne polipoze s nasljednom hemoragijskom telangiektazijom (juvenilna polipoza/nasljedna sintetička ektragija) je uočeno kod manje od četvrtine nosilaca mutacija u SMAD4.

transmisija

Juvenilna gastrointestinalna polipoza se prenosi na autosomno dominantan način: za bolest se kaže da ima autosomno dominantan prijenos kada je jedna kopija defektnog alela dovoljna da se bolest izrazi, bez obzira na spol (potreban je samo jedan oboljeli roditelj).

Dijete oboljele osobe ima 50% šanse da bude zaraženo, tj. 1 od 2 djece je bolesno i može zauzvrat prenijeti bolest na polovinu svoje djece.

U ovom slučaju ne može postojati 'zdravi nosilac' (što se može javiti kod autosomno recesivnog prijenosa): oni koji posjeduju izmijenjeni alel imaju bolest, dok oni koji ga ne posjeduju su zdravi.

Dakle, od dva zdrava roditelja rađaju se 100% zdrava djeca, a ako su oba roditelja bolesna, onda se rađaju 100% bolesna djeca.

Opisano je nekoliko tipova juvenilne gastrointestinalne polipoze, koje uključuju različite diferencijacije na osnovu lokacije polipa.

generalizirana juvenilna polipoza gornjeg i donjeg gastrointestinalnog trakta;
juvenilna polipoza debelog crijeva;
juvenilna polipoza želuca;
juvenilna polipoza u djetinjstvu (teže).

Simptomi i znaci

Bez obzira na podtipove, klinički znakovi juvenilne gastrointestinalne polipoze uključuju izolirano rektalno krvarenje, anemiju, bol u trbuhu, intususcepciju, dijareju.

Kod juvenilne polipoze debelog crijeva i generalizirane juvenilne polipoze može biti prisutan rektalni prolaps i spontana eliminacija polipa iz anusa. Drugi simptomi mogu biti usporavanje rasta i edem.

Dijagnoza se zasniva na:

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

anamneza;
objektivno ispitivanje;
endoskopski pregled (ezofagogastroskopija i kolonoskopija) sa biopsijom;
histološka analiza polipa;
molekularne analize.

Dijagnoza juvenilne gastrointestinalne polipoze postavlja se na osnovu jednog ili više od sljedećih znakova

više od 5 juvenilnih polipa u debelom crijevu i/ili rektumu
juvenilni polipi u probavnom traktu, uključujući želudac;
juvenilni polipi i porodična anamneza juvenilne gastrointestinalne polipoze.

Genetsko ispitivanje

Molekularna analiza može biti korisna za potvrdu dijagnoze juvenilne gastrointestinalne polipoze kod nosilaca mutacija u genima SMAD4 i BMPR1A.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza nastaje sa bolestima koje karakterišu slične kliničke slike, uključujući:

Cowden sindrom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
porodična adenomatozna polipoza;
Peutz-Jeghersov sindrom.

Liječenje uključuje:

rutinska kolonoskopija: periodične kolonoskopije se izvode kako bi se otkrilo stvaranje novih polipa;
polipektomija: medicinski postupak u kojem se endoskopski ekstrahiraju crijevni polipi;
parcijalna kolektomija: u slučaju brojnih i glomaznih polipa u datom dijelu crijeva, cijeli zahvaćeni dio crijeva se kirurški uklanja
totalna kolektomija: sastoji se od uklanjanja cijelog debelog crijeva, bilo laparoskopski ili otvorenom operacijom. Laparoskopija je općenito poželjnija od standardnih kirurških tehnika i omogućava brži i manje bolan oporavak pacijenta.