Kada demencija pogađa djecu: Sanfilippo sindrom

By Cristiano Antonino On Septembar 6, 2022

SanFilippo sindrom je također poznat kao mukopolisaharidoza tipa 3A, a sastoji se od promjene u funkcioniranju određenih stanica zvanih lizozomi: one su odgovorne za razgradnju i odlaganje različitih tvari

Šta je Sanfilippo sindrom?

Kod Sanfilippo sindroma, ovaj proces se ne događa za jedan šećer, nazvan heparanesulfat, koji se zatim akumulira u lizosomima, uzrokujući pojavu demencije kod djece (Andrade et al., 2015).

Međutim, postoje neki simptomi ranog početka, slični onima kod autizma (hiperaktivnost, stereotipno ponašanje, društvene promjene ponašanja) koji se ne mogu objasniti nakupljanjem heparanesulfata.

Umjesto toga, vidjelo se da je to rezultat povećane količine dopamina u mozgu i neurona koji ga proizvode; ovaj fenomen ne bi bio uzrokovan nakupljanjem šećera, već njegovim izmijenjenim funkcioniranjem; to bi stoga bio metabolički problem.

Nadalje, čini se da su neuroni koji proizvode dopamin brojniji već u fetusu, što bi omogućilo da se Sanfilippo sindrom smatra neurorazvojnim poremećajem.

Opća prevalencija se procjenjuje na 1:70000 2020 novorođenčadi (Benetò et al., XNUMX), ali bi mogla biti iskrivljena zbog poteškoća u dijagnosticiranju blažih oblika.

Nadalje, različiti tipovi imaju različitu prevalenciju ovisno o geografskom području: podtip A je češći u sjevernoj Evropi, dok se podtip B češće nalazi u južnim dijelovima kontinenta.

Podtip C je generalno rjeđi, dok je D najrjeđi u svim populacijama.

Dijagnoza se postavlja analizom količine heparanesulfata u urinu.

Simptomi Sanfilippo sindroma

Preovlađujući aspekt sindroma je brzo mentalno pogoršanje. Međutim, mogu se identificirati četiri različita podtipa, ovisno o uključenoj genetskoj mutaciji i rezultirajućem nedostatku enzima: tip A, tip B, tip C i tip D.

Simptomatologiju, međutim, uglavnom dijele svi podtipovi: neurodegeneracija počinje u prvih deset godina života i uključuje kortikalnu atrofiju, progresivnu demenciju, motorno pogoršanje, hiperaktivnost, poteškoće u učenju, agresivno ponašanje, poremećaje spavanja i značajnu intelektualnu nesposobnost.

Mogu postojati i neke somatske manifestacije, uključujući hirzutizam, hepatosplenomegaliju (uvećana jetra i slezena), ukočenost zglobova, disfagija, hipertrihoza, gubitak sluha, gubitak govora i promjene skeleta; napadi se obično javljaju nakon 10. godine života.

Očekivano trajanje života djece oboljele od ovog sindroma je značajno niže od prosjeka, između dvadeset i trideset godina (Valstar et al. 2011).

RIJETKE BOLESTI? DA NAUČITE VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – ITALIJANSKE FEDERACIJE REDKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Trenutno ne postoje tretmani koji su efikasni u usporavanju ili zaustavljanju neurodegeneracije kod djece sa Sanfilippo sindromom

Intervencija se u suštini sastoji od palijativnih mjera za ublažavanje simptoma.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Trenutno je u toku nekoliko ispitivanja na životinjskim i ćelijskim modelima, fokusirajući se uglavnom na intervencije na centralnom nervnom sistemu.

To uključuje terapiju zamjene enzima (ERT), transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica (HSCT), terapiju redukcije supstrata (SRT), terapiju posredovanu šaperonom i gensku terapiju.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

reference:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo sindrom: ukupni pregled. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo sindrom: molekularna osnova, modeli bolesti i terapijski pristupi. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitivni razvoj kod pacijenata sa mukopolisaharidozom tipa III (Sanfilippo sindrom). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.