Sindrom prune-belly: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje, prognoza
Sindrom trbuha šljive" (takođe nazvan "sindrom trbuha šljive" ili "sindrom trbuha šljive" ili "sindrom Eagle-Barret" ili "sindrom Obrinsky" ili "sindrom nedostatka abdominalnih mišića" ili "sindrom trijade") je rijedak sindrom, urođen ( već prisutni pri rođenju) i nepoznate etiologije (bez poznatog uzroka)
Naziv ovog sindroma potiče od karakterističnog naboranog izgleda kože trbušne stijenke novorođenčadi, koja podsjeća na kožu sušenog voća (trbuh šljive).
Epidemiologija sindroma trbuha šljive
Godišnja incidencija se procjenjuje na 1/35,000 – 1/50,000. U 95% slučajeva bolest pogađa muškarce.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
Uzroci i faktori rizika u sindromu trbuha šljive
Etiologija je nepoznata.
Smatra se da bolest potiče od opstrukcije uretre u ranim fazama razvoja; ovo uzrokuje značajno nadimanje mjehura i urinarni ascites koji rezultiraju hiperrazvojom mišića trbušnog zida i neuspjehom testisa da se spuste.
Neuspješno eliminiranje urina iz mokraćnog mjehura također uzrokuje oligohidramnion koji, zauzvrat, otežava razvoj pluća, što rezultira karakterističnim kliničkim znakovima Potterove sekvence.
Kongenitalna opstrukcija urinarnog trakta u kritičnoj fazi organogeneze može imati ozbiljne i trajne posljedice na funkciju bubrega, uretera i mokraćne bešike.
Predloženo je genetsko porijeklo ili mozaicizam u slučajevima ponavljanja sindroma trbuha šljive među braćom i sestrama, iako je većina slučajeva sporadična.
Pročitajte takođe:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android
Rijetke bolesti: Bardet Biedl sindrom
Rijetke bolesti: pozitivni rezultati studije faze 3 za liječenje idiopatske hipersomnije
Rijetke bolesti: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studija sa Univerziteta Pennsylvania