Rijetke bolesti, neonatalni skrining: šta je to, koje bolesti pokriva i šta se dešava ako je pozitivan
Pri rođenju svako dijete prolazi neonatalni skrining: ovo je jedna od najvažnijih preventivnih mjera koje provodi Nacionalni zdravstveni sistem, a koja omogućava rano otkrivanje rijetkih genetskih bolesti
Unaprijed ih otkriti znači, barem za neke od ovih bolesti, biti u mogućnosti intervenirati prije nego što se pojave, čime se uvelike ograničava šteta koju mogu uzrokovati, au nekim slučajevima čak i eliminirati ili izbjeći duge dijagnostičke procedure.
U Italiji je neonatalni skrining obavezan od 1992. za tri bolesti: fenilketonuriju, kongenitalnu hipotireozu i cistična fibroza.
Od 2016. godine, skrining je proširen na oko 40 različitih metaboličkih bolesti, a poznat je kao Screening Neonatale Esteso (SNE).
Nasljedne metaboličke bolesti (stručnjaci ih nazivaju i 'urođene greške metabolizma') su kategorija rijetkih genetskih bolesti uzrokovanih izmijenjenim funkcioniranjem specifičnog metaboličkog puta.
To znači da u mnogim od ovih bolesti postoji enzim koji nedostaje ili ne radi, što rezultira nakupljanjem toksičnih tvari u tijelu.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
Neonatalni skrining: kako se radi?
Provjera je po zakonu obavezna, besplatna i vrlo jednostavna.
Sastoji se od uzimanja nekoliko kapi krvi novorođenčetu kroz ubod u petu.
Pregled se obavlja između 48 i 72 sata nakon rođenja bebe, kada je beba još u bolnici sa svojom majkom: kapi krvi se odlažu na poseban bibulozni papir (Guthrie card) koji omogućava analizu u laboratoriji. .
Hoćemo li odmah znati rezultate neonatalnog skrininga?
Pregledi kapi krvi su složeni i potrebno je nekoliko dana da se dobiju rezultati, tako da u međuvremenu, ako nema posebnih problema, beba i njegovi roditelji mogu otići kući.
Ako su rezultati skrininga negativni, ništa nenormalno nije otkriveno i izvještaj neće biti primljen. Ako je rezultat pozitivan, bolnica će kontaktirati roditelje.
Važno je naglasiti da u ovoj fazi pozitivan test ne znači nužno da je dijete bolesno: to znači da su neophodne daljnje pretrage (krvni testovi, testovi urina, mogući genetski testovi) kako bi se potvrdili rezultati skrining.
U većini slučajeva i testovi su negativni, ali je važno da ih uradite kako biste bili sigurni da je sve u redu.
Šta se dešava ako je jedan od testova pozitivan na bolest?
Roditelji će biti kontaktirani i dijete će biti uzeto u obzir da slijedi određeni put, s vremenom i metodama koje zavise od vrste sumnje na bolest.
Ukoliko bolest zahtijeva hitnu intervenciju, dijete će se hitno uputiti u Klinički centar za tu patologiju, gdje će se potvrditi sumnja na dijagnozu i provesti posljedično liječenje.
Šta će se dogoditi u bliskoj budućnosti?
Lista bolesti uključenih u skrining stalno se razvija.
Screening za Spinal Mišićna atrofija (SMA) će uskoro biti predstavljena i druge metaboličke bolesti, uključujući lizozomske bolesti, neurodegenerativne bolesti i neke imunodeficijencije, razmatraju se za uključivanje.
Pročitajte takođe:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android
Rijetke bolesti: Bardet Biedl sindrom
Rijetke bolesti: pozitivni rezultati studije faze 3 za liječenje idiopatske hipersomnije
Rijetke bolesti: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studija sa Univerziteta Pennsylvania