Arytmogenní kardiomyopatie: co to je a co to obnáší

By Cristiano Antonino On 11. 2022

Arytmogenní kardiomyopatie je dědičné onemocnění srdce, které je obtížné rozpoznat, ale lze jej diagnostikovat v rámci rodinného screeningu.

Arytmogenní kardiomyopatie (neboli dysplazie) je vzácné onemocnění srdečního svalu

Buňky srdečního svalu drží pohromadě četné proteiny.

U lidí s arytmogenní kardiomyopatií se tyto proteiny nevyvíjejí správně a nejsou schopny pomoci srdečním buňkám spojit se a zůstat pohromadě.

Srdeční buňky se poté rozpadnou a prázdné prostory se zaplní tukovými a vláknitými usazeninami ve snaze napravit poškození.

Tento stav je obecně progresivní, což znamená, že se časem zhoršuje.

Je obecně dědičná, tj. předává se v rámci rodin, a je způsobena přítomností chyb, nazývaných mutace, v jednom nebo více genech v naší DNA.

Genetický základ lze identifikovat asi u poloviny všech postižených pacientů.

Děti s arytmogenní kardiomyopatií mohou zaznamenat jeden nebo více z následujících příznaků:

Palpitace;
Náhlá, přechodná ztráta vědomí (synkopa/presynkopa);
Dýchací potíže nebo pocit dušnosti a nedostatku vzduchu;
Abnormality srdečního rytmu;
Otoky kotníků a nohou;
Specifické kožní změny: vlněná srst, dystrofie nehtů, kožní změny.

Arytmogenní kardiomyopatii může být velmi obtížné diagnostikovat, zejména v počátečních stádiích, protože příznaky jsou nespecifické a jsou velmi podobné příznakům jiných onemocnění, což činí diagnostiku ještě obtížnější.

Nemoc často postupuje nepravidelně, skvrnitě.

Diagnóza může být také stanovena v rámci rodinného screeningu u příbuzných lidí, u kterých již byl tento stav diagnostikován.

Pro všechny tyto faktory byla v literatuře stanovena specifická kritéria pro diagnostiku arytmogenní kardiomyopatie

Tato kritéria jsou rozdělena na hlavní a vedlejší kritéria na základě nálezů v klinické anamnéze, specifických symptomů a známek a výsledků instrumentálních vyšetření.

Nejčastěji používanými instrumentálními testy pro stanovení diagnózy jsou elektrokardiogram (EKG), který zaznamenává elektrickou aktivitu srdce, a echokardiogram, který ukazuje strukturu a funkci srdce.

Teprve nedávno převzala magnetická rezonance srdce (MRI) klíčovou roli v diagnostice jistoty onemocnění.

Další testy, které lze provést k dokončení diagnózy, jsou:

Záznam srdečního rytmu po dobu 24 hodin (Holter EKG);
Cvičební testování;
Genetická analýza.

Cíle léčby jsou v zásadě tři:

Identifikujte pacienty s vysokým rizikem náhlé smrti;
Prevence/kontrola arytmií, což jsou abnormální rytmy srdce;
Zlepšete pumpovací funkci srdce.

Arytmogenní kardiomyopatie není vyléčitelný stav, ale mnoho symptomů způsobených tímto stavem lze kontrolovat pomocí léků.

Léky však nezabrání arytmiím s katastrofálním výsledkem.

Existují také další typy léčby, jako je elektrická kardioverze nebo katetrizační ablace.

Implantace a Defibrilátor, zařízení schopné přerušit život ohrožující abnormální srdeční rytmy, je v některých případech platnou možností, jak zabránit nebezpečným arytmiím.

Léčba může zůstat po dlouhou dobu stejná nebo se může často lišit.

To se liší od člověka k člověku a závisí na typu projevu, symptomech a reakci na léčbu.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Jako geneticky podmíněné onemocnění bohužel neexistují žádné metody prevence.

Kardiální screening s elektrokardiogramem a echokardiogramem je vždy doporučován u všech prvostupňových příbuzných postiženého, a to i při absenci známek nebo příznaků onemocnění.

Screening by se měl opakovat každé 2-3 roky u všech příbuzných prvního stupně.

Tento screening může v některých případech zahrnovat instrumentální vyšetření druhého stupně, jako je 24hodinové Holterovo EKG (dynamický elektrokardiogram podle Holtera), zátěžový test a MRI srdce.

U prvostupňových příbuzných může hloubkové genetické vyšetření odhalit odpovědnou genovou mutaci, a to ještě před její klinickou manifestací.

Mnoho studií prokázalo, že v raném stadiu onemocnění, s vhodnou léčbou a správnými kontrolami v průběhu času, jsou některé příznaky pod kontrolou a postižené děti mohou vést docela normální život.