Καρδιομυοπάθειες: τύποι, διάγνωση και θεραπεία
Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι μια ομάδα πρωτογενών παθήσεων της καρδιάς που σχετίζονται με διαταραχή της λειτουργίας του καρδιακού μυός χωρίς να προκαλείται από ασθένεια ή δυσλειτουργία κάποιας άλλης καρδιακής δομής
Για το λόγο αυτό, ο όρος μυοκαρδιοπάθεια αποκλείει περιπτώσεις καρδιακής μυϊκής νόσου που οφείλεται σε έμφραγμα, υψηλή αρτηριακή πίεση ή βαλβιδοπάθεια.
Οι μυοκαρδιοπάθειες είναι σχετικά συχνές στο γενικό πληθυσμό και ευθύνονται για σημαντικό μερίδιο της συνολικής καρδιαγγειακής νόσου και θνησιμότητας.
Για παράδειγμα, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η πιο κοινή αιτία αιφνιδίων θανάτων που συμβαίνουν κάτω των 35 ετών και η διατατική μυοκαρδιοπάθεια, μαζί με την ισχαιμική καρδιακή νόσο, είναι η κατάσταση για την οποία απαιτείται συχνότερα η μεταμόσχευση καρδιάς.
Ταξινόμηση μυοκαρδιοπαθειών
Οι μυοκαρδιοπάθειες ταξινομούνται σε τέσσερις κύριες ομάδες.
- Διασταλμένη καρδιομυοπάθεια
- Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια
- Περιοριστική καρδιομυοπάθεια
- Καρδιομυοπάθεια/αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας
Διασταλμένη καρδιομυοπάθεια
Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μυοκαρδιοπάθειας.
Χαρακτηρίζεται από διαστολή και μειωμένη συσταλτικότητα της καρδιάς.
Στη μικροσκοπική εξέταση, τα καρδιακά κύτταρα συχνά εμφανίζουν βαθμό υπερτροφίας με υψηλότερη από το φυσιολογικό ποσοστό ίνωσης.
Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι πιο συχνή σε άνδρες και η συχνότητα της νόσου αυξάνεται με την ηλικία.
Μπορεί να ταξινομηθεί ως ιδιοπαθής (όταν η αιτία παραμένει άγνωστη), οικογενής/γενετική, ιογενής και/ή ανοσοποιητική, αλκοολική/τοξική (αυτή η μορφή, λόγω κατάχρησης αλκοόλ, ναρκωτικών ή φαρμάκων, μπορεί να είναι αναστρέψιμη).
Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια σχετικά συχνή αιτία καρδιακής ανεπάρκειας στον δυτικό κόσμο.
Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να παραμείνουν ασυμπτωματικά μέχρι να εμφανιστούν σημεία καρδιακής ανεπάρκειας, η οποία συχνά έχει προοδευτική πορεία.
Συχνά παρατηρούνται επίσης αρρυθμίες (π.χ. κοιλιακές αρρυθμίες, δυνητικά πολύ επικίνδυνες εάν προκαλούν απώλεια συνείδησης και κολπική μαρμαρυγή) και θρομβοεμβολικά επεισόδια. όλες αυτές οι επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου.
Οι οικογενείς μυοκαρδιοπάθειες ορίζονται ως εκείνες που έχουν κλινικά αποδειχθεί ότι εμφανίζονται σε τουλάχιστον δύο μέλη της ίδιας οικογένειας
Έρευνες που έγιναν σε διάφορους πληθυσμούς έδειξαν ότι οι οικογενείς μυοκαρδιοπάθειες είναι πολύ πιο συχνές από το αναμενόμενο.
Η παρουσία της οικογενείας στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια υποδεικνύει τον θεμελιώδη ρόλο που διαδραματίζουν οι γενετικοί παράγοντες.
Με βάση τις τρέχουσες γνώσεις, μια γενετική αιτία μπορεί να εντοπιστεί στο 25-50% των περιπτώσεων διατατικής μυοκαρδιοπάθειας.
Έχει υπολογιστεί ότι τα μέλη της οικογένειας ασθενών με διατατική μυοκαρδιοπάθεια έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο για τη νόσο από τον γενικό πληθυσμό.
Ο εντοπισμός μιας κληρονομικής μετάδοσης στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια δείχνει ότι σε ορισμένες περιπτώσεις η αιτία της νόσου οφείλεται σε μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που έχει κρίσιμη λειτουργία για τον καρδιακό μυ.
Η μελέτη μιας οικογένειας με διατατική μυοκαρδιοπάθεια βασίζεται στην κλινική, ηλεκτροκαρδιογραφική και υπερηχοκαρδιογραφική εξέταση όλων των συγγενών αίματος πρώτου βαθμού προσβεβλημένων συγγενών.
Η παρακολούθηση θα πρέπει να επαναλαμβάνεται με την πάροδο του χρόνου (τουλάχιστον κάθε 2-3 χρόνια) ακόμη και σε υγιείς συγγενείς, για να αποκλειστούν όψιμες μορφές κλινικής εμφάνισης της νόσου.
Σε ορισμένες περιπτώσεις η διατατική μυοκαρδιοπάθεια σχετίζεται με νόσο των σκελετικών μυών (π.χ. ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας).
Η αναγνώριση μιας κατάστασης στην οποία η μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί μέρος μιας νευρομυϊκής νόσου είναι αρκετά απλή, ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις στις οποίες η βλάβη των σκελετικών μυών είναι μόνο λεπτή και η διάγνωση μπορεί να είναι πιο δύσκολη.
Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια
Χαρακτηρίζεται από διεύρυνση (= υπερτροφία) της αριστερής κοιλίας ή/και της δεξιάς κοιλίας.
Η υπερτροφία είναι χαρακτηριστικά ασύμμετρη (είναι μεγαλύτερη στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα) και τα κοιλιακά τοιχώματα είναι πολύ παχύρρευστα (βεγματικά πάχη > 15 mm).
Ο όγκος των καρδιακών κοιλοτήτων είναι τυπικά φυσιολογικός ή μειωμένος και μπορεί να ανιχνευθεί διαφορά πίεσης μεταξύ της καρδιάς (αριστερή κοιλία) και της αορτής (αποφρακτικές μορφές).
Η αντλητική λειτουργία της καρδιάς είναι αρχικά σχεδόν ανέπαφη, αλλά η υπερτροφία κάνει τα τοιχώματα της καρδιάς άκαμπτα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει διατατική ανάπτυξη με μείωση της αντλητικής λειτουργίας της καρδιάς.
Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά και μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που ρυθμίζουν τη σύνθεση και τη λειτουργία των συσταλτικών πρωτεϊνών του καρδιακού μυός.
Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από περισσότερο ή λιγότερο έντονο βαθμό λειτουργικού περιορισμού, από αρρυθμίες, οι οποίες είναι δυνητικά πολύ επικίνδυνες, ιδιαίτερα σε νεότερους ασθενείς, και, καθυστερημένα και μόνο σε μια υποομάδα ασθενών, από την εμφάνιση προοδευτικής ανθεκτικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Διαβάστε επίσης:
Διαδερμική διααυλική στεφανιαία αγγειοπλαστική (PTCA): Τι είναι;
Ισχαιμική Καρδιοπάθεια: Τι είναι;
EMS: Παιδιατρική SVT (Υπερκοιλιακή Ταχυκαρδία) Vs Φλεβοκομβική Ταχυκαρδία
Βαλβιδοπάθειες: Εξέταση προβλημάτων καρδιακής βαλβίδας
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του βηματοδότη και του υποδόριου απινιδωτή;
Καρδιοπάθεια: Τι είναι η μυοκαρδιοπάθεια;
Φλεγμονές της Καρδιάς: Μυοκαρδίτιδα, Λοιμώδης Ενδοκαρδίτιδα και Περικαρδίτιδα
Μουρμούρες καρδιάς: Τι είναι και πότε πρέπει να ανησυχείτε
Κλινική ανασκόπηση: Σύνδρομο οξείας αναπνευστικής δυσχέρειας
Botallo's Ductus Arteriosus: Επεμβατική Θεραπεία
Καρδιακές βαλβίδες: Μια επισκόπηση