Coloboma: qué es, síntomas, causas, tratamiento

By cristiano antonino On 9 de marzo, 2023

El coloboma es una condición rara que afecta al ojo: es una malformación que puede afectar a diversas estructuras oculares como el iris, la coroides, la retina y el nervio óptico

Algunos estudios estiman una incidencia en torno a 10-20 casos por cada 100,000 lactantes.

El coloboma puede ocurrir de forma aislada o estar asociado con diversas enfermedades genéticas que también afectan otras partes del cuerpo, causando malformaciones multisistémicas.

Qué es: tipos de coloboma

El coloboma es causado por un cierre defectuoso de la fisura óptica, una estructura temporal que aparece durante el desarrollo ocular prenatal, comenzando en la quinta a séptima semana de vida embrionaria.

Esto provoca una malformación tisular de una o varias estructuras oculares, que puede afectar a un ojo (unilateral) oa ambos ojos (bilateral).

El coloboma de los párpados puede ser generado por varios factores no relacionados con anomalías del globo ocular

La enfermedad se desarrolla debido a una fusión defectuosa de los pliegues de los párpados aproximadamente a las 7-8 semanas de gestación.

Las consecuencias de un coloboma sobre la capacidad visual están íntimamente ligadas a la localización y extensión del defecto ocular.

Por ejemplo, un coloboma de iris, es decir, que sólo afecta al iris, no provoca ningún problema de visión, sólo un aumento de la sensibilidad a la luz.

Por el contrario, una malformación que se extienda al nervio óptico oa la retina puede afectar la visión, incluso gravemente.

Dependiendo de la estructura ocular afectada por el defecto, y por tanto de la extensión del defecto, podemos identificar diferentes tipos de coloboma

corio-retinal, caracterizado por la ausencia parcial del epitelio pigmentado de la retina y la coroides. Los pacientes pueden tener una visión reducida y corren el riesgo de sufrir un desprendimiento de retina. El coloboma coriorretiniano puede ser aislado, pero generalmente se asocia con otros defectos oculares (coloboma del iris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmos)
del cristalino, caracterizado por anomalías morfológicas mono o bilaterales del cristalino (contracción del cristalino con esquisis). Puede presentarse junto con otras anomalías oculares, como colobomas de iris, coroides o disco óptico, cataratas y desprendimiento de retina.
iris, asociado a la presencia mono o bilateral de una esquisis, hendidura u orificio, generalmente localizado en el cuadrante inferonasal del ojo, que afecta únicamente al epitelio pigmentario o al estroma del iris (coloboma incompleto), o a ambos (coloboma completo). Surge con anomalías morfológicas del iris (por ejemplo, 'ojo de cerradura' o pupila ovalada) y/o fotofobia. Puede estar asociado con colobomas de otras áreas del ojo (cuerpo ciliar, zónula, coroides, retina, nervio óptico) y con enfermedades malformativas complejas (por ejemplo, síndrome CHARGE)
macular, caracterizada por lesiones atróficas, generalmente unilaterales, bien delimitadas, ovaladas o redondas de tamaño variable; la retina, la coroides y la esclerótica son rudimentarias o están ausentes; las lesiones se localizan en la mácula, generando disminución de la visión y, rara vez, otros síntomas (p. ej., estrabismo). Por lo general, el coloboma es aislado, pero puede estar asociado con el síndrome de Down, enfermedad esquelética o renal.
del disco óptico (o papila óptica), que se caracteriza por la presencia de una cavidad blanca brillante ubicada en el disco óptico, mono o bilateral, de contornos nítidos, generalmente ubicada hacia la parte inferior. Los pacientes suelen presentar una reducción de la agudeza visual de diversos grados. El defecto puede estar aislado o asociado con otras anomalías oculares (desprendimiento de retina) o sistémicas (renales).

Sintomatología

El cuadro sintomático asociado a un coloboma es variable: desde la simple división del iris inferior hasta la ausencia de tejido retiniano en la parte inferior de la retina.

El coloboma también puede ir acompañado de otros cambios en el ojo, como:

anoftalmía, una condición que ocurre con la ausencia completa del ojo
microftalmía, cuando los ojos son más pequeños de lo normal
cataratas, un defecto visual caracterizado por la presencia de un cristalino opaco
nistagmo, es decir, movimientos involuntarios rápidos y repetitivos de los ojos
glaucoma, una patología del nervio óptico que se caracteriza por un aumento de la presión dentro del ojo y puede conducir a la pérdida total de la visión.

Cuando la malformación afecta a la retina y al nervio óptico, la agudeza visual se ve inevitablemente afectada, en un grado más o menos grave.

El diagnóstico de coloboma lo realiza un oftalmólogo, tras una minuciosa prueba oftalmológica y teniendo en cuenta los antecedentes del niño, el embarazo y la familia.

Causas: factores genéticos y ambientales.

Se cree que aproximadamente dos tercios de los casos de coloboma tienen una matriz genética.

Se han identificado varios genes que, si se alteran, pueden inducir la enfermedad.

Estos incluyen los genes PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH y CHD7 (el gen responsable del síndrome CHARGE).

Según el gen en cuestión, el modo de transmisión puede ser autosómico dominante: un padre con la mutación tiene un 50 % de posibilidades, en cada embarazo, de transmitir la enfermedad a su hijo.

O autosómico recesivo: los padres son portadores sanos de la mutación y, en cada embarazo, tienen un 25% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hijo.

Algunos casos ocurren al azar, es decir, sin causa genética aparente.

También se han identificado algunos factores ambientales en el embarazo que podrían contribuir al desarrollo de coloboma en el feto, como:

el consumo de alcohol
deficiencia de vitamina A
ingesta de fármacos teratogénicos (p. ej., talidomida, micofenolato mofetilo)
la contracción de infecciones como la toxoplasmosis o el citomegalovirus.

Un coloboma no congénito, por otro lado, puede ocurrir más tarde en la vida después de una lesión o cirugía en el ojo. En este caso, casi siempre está presente un coloboma unilateral.

El coloboma de cualquier estructura ocular puede presentarse como una anomalía aislada

O bien, manifestarse como parte de síndromes genéticos que también afectan a otras partes del cuerpo y provocan malformaciones multisistémicas.

Éstos incluyen:

Síndrome CHARGE, caracterizado por malformación ocular, anomalías cardíacas, atresia de las coanas (nasales), retraso en el desarrollo, malformaciones del oído, anomalías genitales o del tracto urinario.
Síndrome del nevo epidérmico (SNE)
síndrome del ojo de gato (Cat-eye síndrome)
síndrome velo-cardio-facial y síndrome de DiGeorg
Síndrome de Kabuki (SK).

El coloboma de los párpados puede estar asociado con otros síndromes que causan un desarrollo facial anormal, incluido el síndrome de Treacher Collins.

Tratamiento del coloboma

Desafortunadamente, no existen remedios farmacológicos curativos para el tratamiento de esta malformación.

Sin embargo, dependiendo de la causa subyacente de la patología y de las estructuras oculares afectadas, es posible identificar una terapia individual o, en algunos casos, recurrir a la cirugía.