Arütmogeenne kardiomüopaatia on pärilik südamehaigus, mida on raske ära tunda, kuid mida saab diagnoosida pere sõeluuringu käigus

Arütmogeenne kardiomüopaatia (või düsplaasia) on haruldane südamelihase haigus

Südamelihase rakke hoiavad koos arvukad valgud.

Inimestel, kellel on arütmogeenne kardiomüopaatia, ei arene need valgud korralikult ega suuda aidata südamerakkudel omavahel siduda ja koos püsida.

Seejärel lagunevad südamerakud laiali ja tühjaks jäetud ruumid täidetakse kahjustuse parandamiseks rasvade ja kiuliste ladestustega.

See seisund on üldiselt progresseeruv, mis tähendab, et see aja jooksul süveneb.

See on üldiselt pärilik, st see kandub edasi peresiseselt ja on põhjustatud vigadest, mida nimetatakse mutatsioonideks, ühes või mitmes geenis meie DNA-s.

Geneetiline alus on tuvastatav ligikaudu pooltel haigestunud patsientidest.

Arütmogeense kardiomüopaatiaga lastel võib tekkida üks või mitu järgmistest sümptomitest:

• Südamepekslemine;
• Äkiline, mööduv teadvusekaotus (sünkoop/presünkoop);
• Hingamisraskused või õhupuuduse ja õhupuuduse tunne;
• Südame rütmihäired;
• pahkluude ja säärte turse;
• Spetsiifilised nahamuutused: villased juuksed, küünte düstroofia, nahamuutused.

Arütmogeenset kardiomüopaatiat võib olla väga raske diagnoosida, eriti varases staadiumis, kuna sümptomid on mittespetsiifilised ja on väga sarnased teiste haiguste omadega, muutes diagnoosimise veelgi keerulisemaks.

Haigus kulgeb sageli ebaregulaarselt, täpiliselt.

Diagnoosi saab panna ka pereuuringu raames, nende inimeste sugulastel, kellel on haigusseisund juba diagnoositud.

Kõigi nende tegurite jaoks on kirjanduses kehtestatud spetsiifilised kriteeriumid arütmogeense kardiomüopaatia diagnoosimiseks.

Need kriteeriumid on jagatud suuremateks ja väiksemateks kriteeriumiteks, mis põhinevad kliinilise anamneesi leidudel, spetsiifilistel sümptomitel ja tunnustel ning instrumentaalsete uuringute tulemustel.

Diagnoosimisel kõige sagedamini kasutatavad instrumentaalsed uuringud on elektrokardiogramm (EKG), mis registreerib südame elektrilise aktiivsuse, ja ehhokardiogramm, mis näitab südame ehitust ja talitlust.

Alles hiljuti on südame magnetresonantstomograafia (MRI) võtnud võtmerolli haiguse kindluse diagnoosimisel.

Täiendavad testid, mida saab diagnoosi lõpetamiseks teha, on järgmised:

• Südame rütmi registreerimine 24 tunni jooksul (Holteri EKG);
• Treeningu testimine;
• Geneetiline analüüs.

Ravi eesmärk on põhimõtteliselt kolm:

• Tehke kindlaks patsiendid, kellel on suur äkksurma oht;
• Ennetada/kontrollida arütmiaid, mis on ebanormaalsed südamerütmid;
• Parandage südame pumpamisfunktsiooni.

Arütmogeenne kardiomüopaatia ei ole ravitav seisund, kuid paljusid sellest seisundist põhjustatud sümptomeid saab ravimitega kontrollida.

Ravimid aga ei hoia ära katastroofilise tulemusega arütmiaid.

Samuti on olemas muud tüüpi ravi, näiteks elektriline kardioversioon või kateetri ablatsioon.

A. Implantatsioon Defibrillaator, seade, mis on võimeline katkestama eluohtlikke ebanormaalseid südamerütme, on mõnel juhul sobiv valik ohtlike arütmiate vältimiseks.

Ravi võib jääda samaks pikka aega või varieeruda sageli.

See on inimestel erinev ja sõltub manifestatsiooni tüübist, sümptomitest ja ravivastusest.

Geneetiliselt määratud haigusena puuduvad kahjuks ennetusmeetodid.

Südame skriining elektrokardiogrammi ja ehhokardiogrammiga on alati soovitatav kõigil haigestunud isiku esimese astme sugulastel, isegi kui haigusnähud või sümptomid puuduvad.

Kõikidel esimese astme sugulastel tuleks sõeluuringut korrata iga 2-3 aasta järel.

See sõeluuring võib mõnel juhul hõlmata teise astme instrumentaalseid uuringuid, nagu 24-tunnine Holteri EKG (dünaamiline elektrokardiogramm Holteri järgi), koormustest ja südame MRI.

Esimese astme sugulastel võib põhjalik geneetiline testimine paljastada vastutava geenimutatsiooni isegi enne selle kliinilist ilmingut.

Paljud uuringud on näidanud, et haiguse varases staadiumis, sobiva ravi ja õige kontrolliga aja jooksul, on mõned sümptomid kontrolli all ja mõjutatud lapsed võivad elada üsna normaalset elu.

Loe ka:

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Vasaku vatsakese patoloogiad: laienenud kardiomüopaatia

Kardiomegaalia: sümptomid, kaasasündinud, ravi, diagnoosimine röntgeni abil

Südamehaigused: mis on kardiomüopaatia?

Südamepõletikud: müokardiit, nakkuslik endokardiit ja perikardiit

Südame nurinad: mis see on ja millal peaks muretsema

Murtud südame sündroom on tõusuteel: me teame Takotsubo kardiomüopaatiat

Mis on kardioverter? Siirdatava defibrillaatori ülevaade

Esmaabi üledoosi korral: kiirabi kutsumine, mida teha päästjaid oodates?

Squicciarini Rescue valib erakorralise näituse: American Heart Association BLSD ja PBLSD koolituskursused

"D" surnutele, "C" kardioversioonile! - Defibrillatsioon ja fibrillatsioon lastel

Südamepõletikud: mis on perikardiidi põhjused?

Kas teil on äkilise tahhükardia episoode? Võite põdeda Wolff-Parkinson-White sündroomi (WPW)

Tromboosi tundmine verehüübe sekkumiseks

Patsiendi protseduurid: mis on väline elektriline kardioversioon?

EMS-i tööjõu suurendamine, tavaliste koolitamine AED-i kasutamise alal

Erinevus spontaanse, elektrilise ja farmakoloogilise kardioversiooni vahel

Mis on Takotsubo kardiomüopaatia (murtud südame sündroom)?

Alkohoolne ja arütmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia

Allikas:

Laps Jeesus