Genodermatosia: arrazoiak, sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

By Cristiano Antonino On 17 daiteke, 2023

Genodermatosia transmisio genetikoa duen larruazaleko nahaste bat da. Hori dela eta, termino hau osagai hereditarioa duten larruazaleko zenbait gaixotasun izendatzeko erabiltzen da

Ume batek eragin eta gaixotasuna garatu dezake, gaixotasunaren transmisio nagusi baten kasuan bi gurasoetatik bakar batengandik jasotzen bada gene eramailea; transmisio genetikoa errezesiboa bada, haurrak aitaren zein amaren gene eramailea jasotzen badu bakarrik garatuko du gaixotasuna.

Genodermatosia: zer da?

Genodermatosi terminoak alterazio genetiko batek edo gehiagok eragindako sindrome dermatologikoei edo/eta gaixotasunei egiten die erreferentzia.

Genodermatosi terminoa grezierazko 'geno', geneak esan nahi du, eta 'dermatosis', azaleko gaixotasunak esan nahi du.

Urteetan zehar, 200 baino gehiago deskribatu dira eta ia beti gaixotasun arraroak dira, 5:10000 baino intzidentzia txikiagoa dutenak.

Genodermatosia: motak eta sailkapena

Genodermatosiak epidermisaren eta keratinizazioaren asaldurak izan ditzake.

Iktiosia, epidermolisi bolosa, Sybert-en keratodermia eta Darier-en gaixotasuna gaixotasunen multzo horretakoak dira.

Keratodermatosi palmoplantarra duten genodermatosi taldean, berriz, keratodermia palmoplantarra epidermolitikoa ez den keratodermia palmoplantarra, keratodermia palmoplantarra epidermolitikoa eta keratodermia loricrina aurkitzen ditugu.

Ehun konektiboaren, kolagenoaren eta ehun elastikoen anomaliak dituzten genodermatosien artean, cutis laxa, Ehlers-Danlos sindromea, Urbach-Wiethe sindromea eta larruazaleko mastozitosi forma batzuk daude.

DNAren konponketan anomaliak dituzten genodermatosien arloan zahartze goiztiar sindromeak, Werner sindromea eta xeroderma pigmentosoa daude.

Aitzitik, acrodermatitis enteropathica, fenilketonuria, porfiria cutanea tarda eta hepatoerithropoietic porfiria anomalia metabolikoekin lotutako genodermatosiak dira.

Pigmentazioaren anomaliekin lotutakoak albinismo oculo-cutaneous, piebaldism eta Waardenburg sindromea dira.

Larruazaleko eranskinetan (ilea, ilea, azazkalak) anomaliak dituzten genodermatosiak ere aurkitzen ditugu, hala nola sortzetiko larruazaleko aplasia, Adams-Oliver sindromea, leukonichia eta sortzetiko pakionikia.

Inmunoeskasiari lotutako genodermatosiak Chédiak-Higashi sindromea, Wiskott-Aldrich sindromea eta herentziazko angioedema dira.

Bestalde, gandor neuralaren malformazioarekin lotutako genodermatosiak 1 motako neurofibromatosia eta Bourneville tuberosa esklerosi dira.

Azkenik, faktore onkogenikoekin lotutako genodermatosiak aurkitzen ditugu, hala nola zelula baso-zelulen kartzinoma, epidermodisplasia verruciformis eta Peutz-Jeghers sindromea.

Sintomak

Genodermatosiaren sintomak askotarikoak izan daitezke, gaixotasun indibidualarekin lotuta baitaude.

Paziente batzuetan gaixotasuna ia sintomatikoa izan daiteke, beste kasu batzuetan sintomak nahiko nabariak dira.

Diagnostikoa

Diagnostikoa dermatologo baten eta genetista baten laguntzarekin egiten da.

Genodermatosiaren kausa eta mota identifikatuta, gaixoak espezialista egokienarengana jo dezake.

Genodermatosien terapiak eta tratamenduak

Genodermatosien tratamendua, beharrezkoa denean, larruazaleko sintometara edo arriskua areagotzen duten formetarako larruazaleko tumoreen tratamendura bideratu ohi da.

Familian kasu bat egoteak gaixoa eta medikua zuhaitz genealogikoan azterketa eta bilaketa bat egitera bideratu behar ditu gaixotasuna nola transmititzen den argitzeko.

Seme-alaba izateko asmoa duten bikoteek genetista bat kontsultatu eta jaio aurreko diagnostiko probak erabiltzea kontuan hartu beharko lukete.

Genodermatosia: iktiosia

Genodermatosi formarik ohikoena eta ezagunena iktiosia da. Keratinizazioari lotutako azaleko egoera bat da.

'Iktiosi' terminoa grezierazko 'Iχτυς'-tik dator, 'arraina' esan nahi duena, kaltetutakoen azalak hartzen duen ezkata-itxura adierazten du.

Normalean, iktiosiaren lehen sintomak jaio eta berehala edo bizitzako lehenengo urtean agertzen dira.

Egoera larruazal lehor gisa ager daiteke, baina askoz ere forma larriagoa izan daiteke, haurraren fisonomia desitxuratzen duten lamelekin eta ezkatekin lotutako loditzearekin.

Askotan arazoa hain agerikoa eta gogaikarria da, non psikologiko larria eragiten duela apuros sufritzaileengan.

Keratinizazioaren alterazioak bata bestearen gainean gainjartzen diren zelula hilen pilaketa eragiten du.

Azkenean eskalatu egiten dira, azal lehorren ezaugarri propioak sortuz.

Iktiosia, bere larritasunaren arabera, ondorio larriak ekar ditzake fisikoki zein psikologikoki.