بیماری میکروویلی شامل یک بیماری نادر است که در نوزادان با اسهال آبکی فراوان ظاهر می شود.

با تغذیه این نوزادان مادام العمر منحصراً از راه وریدی (تغذیه تزریقی) درمان می شود.

بیماری انکلوژن میکروویلی (MVID) که آتروفی میکروویلی (MVA) نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی روده است که در اثر تغییر مخاط روده و به‌ویژه مرز آپیکال (مرز بیرونی یا مرز برس) انتروسیت‌ها، یعنی سلول‌های روده ایجاد می‌شود. دیواره روده که پرزهای روده را می پوشاند و وظیفه آن جذب مواد مغذی است.

اولین بار در سال 1978 توصیف شد و با ظهور اسهال آبکی مداوم در دوران نوزادی (شکل زودرس) مشخص می شود که با وجود استراحت کامل روده از بین نمی رود.

مواردی نیز شرح داده شده است که بعداً، پس از دو تا سه ماه اول زندگی (شکل دیررس) رخ می دهند.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

بیماری میکروویلی شامل یک بیماری مادرزادی بسیار نادر است

تنها چند صد کودک مبتلا به MVID در اروپا وجود دارد.

این فراوانی در کشورهایی با درجه بالایی از همخونی بالاتر است، که نشان دهنده انتقال اتوزومال مغلوب است.

اکثر بیماران با شروع زودرس دچار تغییر (جهش) در ژن MYO5B هستند، ژنی که حاوی دستورالعمل تولید میوزین Vb است که در انتقال مولکول ها و ذرات در داخل سلول و رشد میکروویلی ها نقش دارد.

در کودکان مبتلا به بیماری میکروویلی دیرهنگام، ژن STX3 تغییر یافته (جهش یافته)، که حاوی دستورالعمل تولید سینتاکسین 3 است، پروتئینی که در حفظ قطبیت سلولی نقش دارد و برای هدایت انتقال مواد مغذی به داخل انتروسیت ها (سلول ها) ضروری است. که روده را می پوشاند).

هر دو شکل این بیماری بر اساس اتوزوم مغلوب به ارث می رسند: هر دو نسخه از ژن ها، که منشا مادری و پدری دارند، تغییر یافته اند (جهش یافته).

والدین تنها حامل یک نسخه از ژن تغییر یافته هستند و بیمار نیستند، اما در هر بار بارداری (احتمال ۲۵ درصد) خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا به بیماری میکروویلی را دارند.

بارداری و زایمان کودکان بیمار به طور کلی طبیعی است.

مهم‌ترین علامت اسهال آبکی شدید است که در چند روز اول زندگی شروع می‌شود و به قدری شدید می‌شود که در 24 ساعت اول زندگی تا 30 درصد وزن بدن از دست می‌رود و در نتیجه کم‌آبی شدید بدن ایجاد می‌شود.

این اغلب تهدید کننده زندگی است، زیرا از دست دادن مدفوع قابل توجه است (از 150 تا بیش از 300 میلی لیتر بر کیلوگرم در روز) و حاوی نسبت بسیار بالایی از سدیم (تقریباً 100 میلی مول در لیتر) است.

استراحت کامل و طولانی روده (روزه داری) می تواند حجم مدفوع را کاهش دهد، اما آن را عادی نمی کند: تلفات، حتی با معده خالی، تقریباً همیشه بالای 150 میلی لیتر بر کیلوگرم در روز باقی می ماند.

هنگامی که بیماری در چند روز اول زندگی ظاهر می شود، ممکن است تغییری در عملکرد کلیه ایجاد شود که نه تنها به دلیل کم آبی شدید، بلکه در اثر درگیری کلیه بیماری ایجاد می شود: اپیتلیوم لوله های کلیوی همان نقص پلاریزاسیون اپیتلیوم روده را نشان می دهد. .

با این حال، درگیری کلیه بعداً کاهش می یابد یا به شکل نفروکلسینوز (رسوب بیش از حد کلسیم کلیه) ناشی از کم آبی بدن ادامه می یابد.

در برخی از کودکان، عملکرد کبد نیز ممکن است به دلیل پلاریزاسیون تغییر یافته در سلول های اندوتلیال پوشاننده مجاری صفراوی مختل شود.

این می تواند باعث رکود صفرای تولید شده توسط کبد و خارش قابل توجه ناشی از غلظت بالای اسیدهای صفراوی در خون شود که از طریق مجاری صفراوی دفع نمی شود.

تلفات زیاد مایعات با مدفوع به این معنی است که همه کودکان مبتلا به بیماری میکروویلی شامل مکمل‌های فوری آب و نمک و تغذیه جایگزین داخل وریدی (تغذیه تزریقی) هستند.

مشکوک به بیماری انکلوزیون میکروویلی در مورد نوزاد یا کودک خردسال مبتلا به اسهال شدید که به سرعت دچار اسیدوز متابولیک (تجمع اسیدها در بدن) و علائم هیپوتونی (کاهش قدرت عضلانی) همراه با کم آبی می شود، بالینی است.

هیچ علامت دیگری با این اختلال همراه نیست، با این حال بیشتر کودکان در معرض خطر ابتلا به کلستاز (ایستایی صفرا که نمی تواند از کبد به روده جریان یابد) و نارسایی کبدی نیز دارند.

آندوسکوپی از دستگاه گوارش با بیوپسی روده انجام می شود که سنگ بنای تشخیص بیماری میکروویلی است.

تجزیه و تحلیل بافت شناسی، با این حال، باید با هر دو میکروسکوپ نوری و الکترونی انجام شود.

آنالیز مستقیم آندوسکوپی کل دستگاه گوارش به غیر از تغییرات جزئی غیر اختصاصی مانند قرمزی خفیف مخاط یا در موارد نادر، علائم غیرمستقیم آتروفی پرز، در واقع کاملاً طبیعی است.

در مقابل، تجزیه و تحلیل بافت شناسی تغییرات خاصی را نشان می دهد (عمدتاً در روده کوچک و تا حدی کولون).

بافت شناسی استاندارد (زیر میکروسکوپ نوری) درجه متغیری از آتروفی (توسعه ضعیف) پرزها را نشان می دهد (مخاط به صورت "مخاط نازک" ظاهر می شود).

ویژگی مشخصه دیگر تجمع گرانول ها در راس انتروسیت های نابالغ است.

در میکروسکوپ الکترونی، انتروسیت ها اجسام گنجانده شده مشخصی را نشان می دهند ("ریز پرزهای شامل").

تشخیص بیماری میکروویلی شامل مشکل است و باید توسط پاتولوژیست‌های با تجربه خاص درمان یا حداقل تایید شود

بیماری میکروویلی فراگیر باید از دیسپلازی اپیتلیال روده یا انتروپاتی توده‌ای، بیماری‌های التهابی زودرس و انتروپاتی‌های خودایمنی، و همچنین از سایر اشکال اسهال غیرقابل درمان زودرس (کلروهیدوره و مالت‌آلودگی مادرزادی سودئوکروز، دی‌آل‌آب‌آب‌آلوآراز مادرزادی) افتراق داده شود. اسهال ناشی از کمبود ایزومالتاز) و به ندرت با سایر اشکال نارسایی روده (به عنوان مثال، انسداد کاذب مزمن روده، یا سایر اشکال تغییر حرکت روده).

شایع ترین عوارض از جمله بیماری میکروویلی که نتیجه اسهال شدید است، دوره های حاد کم آبی بدن و جبران متابولیک است.

کاهش حجم خون ناشی از کم آبی بدن می‌تواند منجر به ایسکمی موقت (نبود خون کافی به مغز) با پیامدهای عصبی و روانی کم و بیش شدید و تاخیر در رشد شناختی شود.

به همین دلیل، عملکرد کلیه نیز ممکن است مختل شود.

تغذیه تزریقی در این مورد یک درمان واقعی نجات دهنده است و باید توسط پرسنل با تجربه زیاد تهیه و اجرا شود، به ویژه در مرحله تثبیت اولیه کودکان کوچک، که اغلب شامل تنظیمات مداوم در حجم و ترکیب کیسه های غذایی است. قرار است تزریق شوند.

عوارض اصلی تغذیه تزریقی و نارسایی مزمن روده ای شدید که مشخصه این بیماری است، کلستاز (نقص در دفع صفرا) و/یا نارسایی کبدی است.

نارسایی کبدی با انجام دقیق تغذیه تزریقی بر اساس دستورالعمل هایی که توصیه می کند از کالری اضافی اجتناب کنید و توجه به انتخاب مناسب ترین فرمولاسیون چربی قابل پیشگیری است.

کلستاز، اگر با بیماری زمینه‌ای همراه باشد و بنابراین در ماه‌های اول زندگی وجود داشته باشد، به مرور زمان بدتر می‌شود.

از دیگر عوارضی که باید مراقب آنها بود، عوارض عفونی است که به دلیل آن ایجاد می شود کاتتر وریدی مرکزیسپسیس مرتبط و عوارض ترومبوتیک.

این عوارض ممکن است از تغذیه تزریقی جلوگیری کند و احتمالاً توصیه به پیوند روده یا پیوند کبد و روده ترکیبی را نشان دهد.

تا به امروز، هیچ درمان قطعی برای بیماری میکروویلی از جمله وجود ندارد

داروهای ضدالتهابی، از جمله استروئیدها و داروهای ضد ترشح (ساندواستاتین یا لوپرامید)، به طور قابل توجهی اسهال و دفع مدفوع را تغییر نمی دهند.

بقای بیماران بستگی به تغذیه تزریقی دارد، که باید زودتر شروع شود زیرا تنها وسیله ای برای تثبیت آنها و جلوگیری از مرگ ناشی از جبران متابولیک است.

بنابراین، مهم است که کودکان مشکوک به بیماری میکروویلی در اسرع وقت به مراکز فوق تخصصی گوارش کودکان منتقل شوند.

تغذیه تزریقی باید برای مدت بسیار طولانی انجام شود و در حال حاضر تنها جایگزین برای پیوند روده است.

مورد دوم را می توان به عنوان پیوند روده ایزوله یا پیوند کبد و روده ترکیبی انجام داد.

با این حال، استفاده از پیوند تنها زمانی نشان داده می شود که فرد با عوارض جدی تغذیه تزریقی مواجه شود که ادامه آن را ناامن کند (نارسایی تغذیه).

در بزرگترین تاریخچه های ایتالیایی و اروپایی، بقای طولانی مدت بیماران تغذیه تزریقی نسبت به بیماران پیوندی برتری دارد.

همچنین بخوانید

Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android

بیماری های نادر: سندرم حذف 5p (سندرم 'Cri-Du Chat')

بیماری های ژنتیکی نادر: سندرم QT طولانی

بیماری های نادر: آناتولی چوبایز اقتصاددان روسی به سندرم گیلن باره مبتلا شد.

بیماری های فوق نادر: اولین دستورالعمل برای سندرم مالان منتشر شد

بیماری های نادر: سندرم فون هیپل-لیندو

ارتباط زیکا با سندرم گیلن باره در مطالعه جدید

بیماری های نادر: دیسپلازی سپتو-اپتیک

بیماری های نادر: هیپرانسولینیسم مادرزادی

ناهنجاری های پا: متاتارسوس آداکتوس یا متاتارسوس واروس

پروگریا: چیست، علائم، علل، تشخیص و درمان احتمالی

بیماری های نادر: سندرم روتموند تامسون

بیماری های نادر: سندرم پالیستر-کیلیان

بیماری های نادر: کلانژیت اسکلروزان اولیه

منبع

عیسی مسیح