Osteogenesis imperfecta: تعریف، علائم، پرستاری و درمان پزشکی

By کریستیانو آنتونینو On مار 6، 2023

Osteogenesis imperfecta یک اختلال شکنندگی استخوان است که عمدتاً ناشی از جهش های COL1A1 و COL1A2 است که پروکلاژن نوع I را کد می کند.

Osteogenesis Imperfecta چیست؟

Osteogenesis imperfecta اکنون دارای ژن های اضافی است که باعث شکنندگی استخوان ها می شود و به آرامی در بین نسل ها و کشورها پخش می شود.

این بیماری همچنین به عنوان بیماری استخوان شکننده، سندرم لوبشتاین، fragilitas ossium، بیماری Vrolik شناخته می شود.

Osteogenesis imperfecta با استخوان هایی مشخص می شود که اغلب به راحتی می شکنند و یا به دلیل کمی ظاهر می شوند.

تایپ دقیق استخوان زایی ناکامل اغلب دشوار است و تا حد زیادی به تجربه پزشک بستگی دارد.

شدت آن از اشکال خفیف تا اشکال کشنده در دوره پری ناتال متغیر است.

فورلینو و مارینی در سال 2015 روشی جایگزین برای درک ژنتیک استخوان سازی ناکامل با دسته بندی به پنج دسته عملکردی به شرح زیر ارائه کردند:

گروه A. اینها نقص های اولیه در ساختار و عملکرد کلاژن هستند.
گروه B. اینها نقص های اصلاح کلاژن هستند.
گروه C. اینها نقص کلاژن چین و اتصال عرضی هستند.
گروه D. این گروه شامل عیوب استخوان سازی یا کانی سازی است.
گروه E. این گروه شامل نقص رشد استئوبلاست با نارسایی کلاژن است.

پاتوفیزیولوژی

سیستم طبقه‌بندی با استفاده گسترده ادغام نشده است، اما ساده‌سازی قابل‌توجهی از دسته‌ها را به بخش‌های رضایت‌بخش فکری ارائه می‌دهد.

COL1A1/COL1A2. کلاژن نوع 1 که تقریباً 30 درصد وزن بدن انسان را تشکیل می دهد در استخوان سازی ناقص معیوب است.
کلسیفیکاسیون غشاهای داخل استخوانی بیماران مبتلا به این شکل از استئووژنز ایمپرفکتا عموماً دارای بیماری با شدت متوسط هستند اما اغلب پس از شکستگی یا جراحی ارتوپدی که شامل استئوتومی می شود، پینه های هیپرپلاستیک در استخوان های بلند ایجاد می کنند.
SERPINFI (نوع VI). این امر به دلیل جهش هموزیگوت در ژن SERPINF1 ایجاد می شود و توارث اتوزومال مغلوب است.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (نوع VII-IX). پروتئین مرتبط با غضروف (CRTAP) پروتئینی است که برای پرولیل-3-هیدروکسیلاسیون مورد نیاز است و با محصولات پروتئینی ژن های LEPRE1 و PPIB، پروتئین هتروتریمری را تشکیل می دهد که برای اصلاح مناسب پس از ترجمه کلاژن I ضروری است.
SERPINH1 (نوع X). آزمایش ژنتیکی یک جهش هموزیگوت را که قبلا در ژن SERPINH1 توصیف شده بود، پیدا کرد.
FKBP10 (نوع XI). این به دلیل یک جهش هموزیگوت در ژن FKBP10 ایجاد می شود و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.
SP7 (نوع XII). حذف های هموزیگوت در ژن SP7 وجود دارد و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.
BMP1 (نوع XIII). این به دلیل جهش هموزیگوت در ژن BMP1 ایجاد می شود و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.
WNT1 (نوع XV). این شکل در اثر جهش های هموزیگوت یا مرکب هتروزیگوت در ژن WNT1 ایجاد می شود و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد.
CREB3L1 (نوع XVI). CREB3L1 پروتئین OASIS مبدل استرس شبکه آندوپلاسمی را کد می کند که بیان پروکلاژن نوع 1 را تنظیم می کند.
SPARC (نوع XVII). SPARC یا پروتئین ترشح شده، اسیدی و غنی از سیستئین، گلیکوپروتئینی است که به پروتئین ماتریکس چندگانه از جمله کلاژن I متصل می شود.

Osteogenesis imperfecta در حال حاضر افراد را از کشورهای مختلف در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد

در ایالات متحده، شیوع osteogenesis imperfecta 2 به ازای هر 15 تولد زنده تخمین زده می شود.

با این حال، فرم خفیف آن کمتر تشخیص داده شده است.

به نظر می رسد شیوع در سرتاسر جهان یکسان است، اگرچه ممکن است خطر ابتلا به اشکال مغلوب استخوان زایی imperfecta در جمعیت هایی با درجه بالایی از خویشاوندی وجود داشته باشد.

هیچ تفاوتی بر اساس جنسیت گزارش شده وجود ندارد.

هیچ تفاوتی بر اساس نژاد گزارش شده وجود ندارد.

سن شروع علائم بسیار متفاوت است، زیرا بیمارانی هستند که تا بزرگسالی دچار شکستگی نمی شوند، در حالی که دیگران ممکن است در دوران نوزادی با شکستگی مواجه شوند.

Osteogenesis imperfecta یک اختلال ارثی است

نحوه ارث بردن در نوع I تا V osteogenesis imperfecta، حالت توارث اتوزومال غالب است و اغلب شامل یک جهش غالب جدید است.
موزاییک سلول های زایا. موزاییک سلول های زایا ممکن است توضیحی برای مواردی باشد که در خانواده هایی با والدین سالم که بیش از یک فرزند مبتلا به استخوان زایی ناقص دارند رخ می دهد.
موزاییک سوماتیک. موزائیسم سوماتیک در ساقه مغزی که چندین فرزند با شکل غالب یکسان داشته اند، مشاهده شده است.

تظاهرات بالینی استخوان زایی ناکامل بر اساس طبقه بندی متفاوت است

صلبیه مایل به آبی تا سفید. رنگ‌های صلبیه ممکن است متفاوت باشد، اما تغییر رنگ می‌تواند در بیماری‌های دیگری مانند پروگریا و سندرم منکس نیز رخ دهد.
دنتینوژنز ناکامل. دندان ها به راحتی می شکنند و به تدریج فرسایش می یابند.
شکستگی. در طول عمر، تعداد شکستگی ها ممکن است به صد یا حتی بیشتر برسد.
تحمل درد بالا. افراد مبتلا به osteogenesis imperfecta ممکن است تحمل بالایی برای درد داشته باشند، زیرا شکستگی های قدیمی ممکن است در نوزادان تنها پس از انجام رادیوگرافی به دلایل کاملا متفاوت کشف شوند.
ارتفاع قد بسیار متغیر است و برخی از بیماران دارای قد تقریبا طبیعی و برخی دیگر دارای قد کوتاهی هستند.

عوارض بیماری استخوان زایی ناکامل عبارتند از:

عفونت های تنفسی. عفونت‌های تنفسی مکرر می‌تواند از عوارض شدید استخوان‌زایی ناکامل باشد.
برداشت پایه. قالب گیری پایه می تواند باعث فشردگی ساقه مغز شود و یک عارضه عصبی عمده در کودکان مبتلا به استخوان زایی ناقص است.
هیدروسفالی. هیدروسفالی می تواند ارتباطی یا غیر ارتباطی باشد و گاهی اوقات نیاز به شانت CSF دارد.
خونریزی مغزی. خونریزی مغزی ناشی از ضربه هنگام تولد یکی دیگر از عوارض احتمالی است.

ارزیابی و یافته های تشخیصی

نتایج آزمایش‌های تشخیصی روی افراد مبتلا به استخوان‌زایی ناکامل در رد سایر بیماری‌های متابولیک استخوان مفید است.

تجزیه و تحلیل سنتز کلاژن تجزیه و تحلیل سنتز کلاژن با کشت فیبروبلاست های پوستی به دست آمده در طول بیوپسی پوست انجام می شود.
تجزیه و تحلیل جهش DNA قبل از تولد تجزیه و تحلیل جهش DNA قبل از تولد را می توان در حاملگی هایی با خطر osteogenesis imperfecta برای تجزیه و تحلیل سلول های پرزهای کوریونی کشت نشده انجام داد.
تراکم مواد معدنی استخوان. تراکم مواد معدنی استخوان، همانطور که با جذب رادیوگرافی با انرژی دوگانه اندازه گیری می شود، به طور کلی در کودکان و بزرگسالان مبتلا به استخوان سازی ناقص کم است.
اشعه ایکس. تصاویر ممکن است نازک شدن استخوان های بلند با قشر نازک را نشان دهند یا ممکن است دنده های مهره دار، استخوان های پهن و شکستگی های متعدد همراه با تغییر شکل استخوان های بلند را نشان دهند.
سونوگرافی. سونوگرافی قبل از تولد می تواند برای تشخیص ناهنجاری های طول اندام در هفته 15 تا 18 بارداری استفاده شود.

مدیریت پزشکی

زیرا osteogenesis imperfecta یک بیماری ژنتیکی است. هیچ درمانی ندارد

تغذیه. ارزیابی تغذیه و شرایط برای اطمینان از دریافت مناسب کلسیم و ویتامین D بسیار مهم است.
در پیوند مغز استخوان رحم. نشان داده شده است که پیوند مغز استخوان در رحم در مغز استخوان بزرگسالان باعث کاهش مرگ و میر پری ناتال می شود.
مهار RANKL. یک مطالعه پیش بالینی نشان داد که مهار RANKL تراکم و برخی از خواص هندسی و بیومکانیکی استخوان موش oim/oim را بهبود می‌بخشد اما در مقایسه با دارونما میزان شکستگی را کاهش نمی‌دهد.

داروهایی که برای بیماران مبتلا به استخوان زایی ناکامل تجویز می شود شامل موارد زیر است:

پامیدرونات IV. تجویز چرخه ای پامیدرونات وریدی باعث کاهش بروز شکستگی و افزایش تراکم مواد معدنی استخوان و در عین حال کاهش سطح درد و افزایش سطح انرژی می شود.
ریزدرونات. بیس فسفونات های خوراکی مانند ریزدرونات ممکن است در کاهش شکستگی در بیماران مبتلا به استئووژنز ایمپرفکتا تأثیر داشته باشد.

مدیریت جراحی

جراحی ارتوپدی یکی از ارکان درمان بیماران مبتلا به استئووژنز ایمپرفکتا است.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

تعویض میله داخل مدولاری. در بیمارانی که استخوان‌های بلند خمیده دارند، جایگزینی میله‌های داخل مدولاری ممکن است تحمل وزن را بهبود بخشد و در نتیجه، کودک را قادر می‌سازد در مراحلی زودتر از حد معمول راه برود.
جراحی برای قالب گیری پایه. این روش برای مواردی با کمبودهای عصبی، به ویژه مواردی که در اثر فشردگی ساقه مغز ایجاد می شود، اختصاص دارد.
اصلاح اسکولیوز. اصلاح اسکولیوز ممکن است به دلیل شکنندگی استخوان دشوار باشد، اما ستون فقرات آسیب فیوژن ممکن است در بیماران مبتلا به بیماری شدید مفید باشد.

مدیریت پرستاری

مراقبت از بیماران مبتلا به osteogenesis imperfecta چند رشته ای است.

ارزیابی پرستاری

پرستار باید موارد زیر را در بیمار مبتلا به استخوان زایی ناقص ارزیابی کند:

تاریخ. سابقه پزشکی بیمار را ارزیابی کنید زیرا استخوان سازی ناقص یک اختلال ژنتیکی است.
ارزیابی بدنی. شکستگی یک اتفاق رایج در بیماران مبتلا به استخوان زایی ناقص است و علائم را می توان در معاینه فیزیکی تشخیص داد.
مقادیر آزمایشگاهی نتایج آزمایشگاهی ممکن است وقوع osteogenesis imperfecta را نشان دهد.

تشخیص پرستاری

بر اساس داده های ارزیابی، عمده ترین تشخیص های پرستاری عبارتند از:

خطر آسیب ناشی از استخوان های شکننده.
اختلالات دندانی مرتبط با استعداد ژنتیکی.
اختلال در تحرک فیزیکی مرتبط با از دست دادن یکپارچگی ساختارهای استخوانی.

برنامه ریزی و اهداف مراقبت پرستاری

اهداف اصلی برای بیمار مبتلا به استخوان زایی ناکامل عبارتند از:

برای افزایش ایمنی محیط را همانطور که نشان داده شده اصلاح کنید.
عاری از آسیب باشید.
نمایش دندان های سالم در ترمیم خوب.
مهارت های موثر بهداشت دندان را به زبان بیاورید و نشان دهید.
ارجاعات را برای مراقبت های دندانی مناسب دنبال کنید.
افزایش قدرت و عملکرد قسمت آسیب دیده و/یا جبرانی بدن.

مداخلات پرستاری

پرستار مسئولیت موارد زیر را بر عهده دارد:

مشاوره ژنتیک مشاوره ژنتیکی را به والدین کودک مبتلا به osteogenesis imperfecta ارائه دهید تا در مورد موزاییکیسم ژرمین بحث شود، زیرا این مکانیسم مسئول برخی از بیماران با جهش ظاهری غالب جدید است.
رژیم غذایی. دریافت کافی کلسیم، ویتامین D و فسفر را تشویق کنید و از مدیریت مناسب کالری اطمینان حاصل کنید.
فعالیت. به والدین در مورد قرار گرفتن کودک در تخت و نحوه رفتار با کودک در عین اجتناب از شکستگی آموزش دهید.

ارزیابی

نتایج مورد انتظار بیمار عبارتند از:

محیط اصلاح شده همانطور که برای افزایش ایمنی نشان داده شده است.
بدون آسیب.
نمایش دندان های سالم در ترمیم خوب.
مهارت های بهداشت دهان و دندان را به صورت کلامی بیان کرد و نشان داد.
ارجاعات برای مراقبت های دندانی مناسب پیگیری شد.
افزایش قدرت و عملکرد بخش آسیب دیده و/یا جبرانی بدن.

رهنمودهای ترخیص و مراقبت در منزل

دستورالعمل ترخیص برای بیمار و خانواده شامل موارد زیر است:

فیزیوتراپی. درمان باید در جهت بهبود تحرک مفاصل و توسعه قدرت عضلانی باشد.
تغذیه. ارزیابی و مداخله تغذیه ای دوره ای باید اجرا شود.
بهداشت دهان و دندان. بیماران مبتلا به osteogenesis imperfecta نیاز به رعایت دقیق بهداشت دهان و پیگیری مکرر با دندانپزشک اطفال آشنا با این اختلال دارند.