ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک): تعریف، علل، علائم، تشخیص و درمان

By کریستیانو آنتونینو On ژوئن 14، 2023

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک بیماری پیشرونده عصبی در بزرگسالی است که در اثر از دست دادن نورون های حرکتی ستون فقرات، پیازی و قشر مغز ایجاد می شود که منجر به فلج عضلات ارادی تا و از جمله عضلات تنفسی می شود.

این بیماری به نام بیماری لو گریگ نیز شناخته می شود که به نام بازیکن بیسبالی که بیماری او در سال 1939 مورد توجه عموم قرار گرفت، نامگذاری شده است.

ریشه شناسی تعریف اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ویژگی های این بیماری را روشن می کند.

کلمه "آمیوتروفیک" از یونانی گرفته شده است: "a" به معنی "نه"، "من" به ماهیچه و "تروفیک" به معنای تغذیه است.

بنابراین، "بدون تغذیه عضلانی".

هنگامی که یک عضله فاقد تغذیه باشد، "آتروفی" یا فرسوده می شود.

صفت جانبی نواحی را در یک فرد مشخص می کند ستون فقرات بند ناف که در آن قسمت هایی از سلول های عصبی که عضلات را کنترل می کنند قرار دارند.

با تحلیل رفتن این ناحیه، بافت اسکار یا سخت شدن ("اسکلروز") در ناحیه ایجاد می شود.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) می تواند به دو شکل ظاهر شود

خانوادگی (5% موارد) یعنی در اعضای مختلف هسته خانواده با شروع حدود 63 سالگی
پراکنده (95 درصد موارد) یعنی با علت ناشناخته، با شروع زودتر، بین 40 تا 60 سالگی.

به طور کلی، شیوع خفیف مردان نسبت به زنان با نسبت حدود 1.2-1.5 وجود دارد.

متأسفانه ALS یک بیماری نادر است.

در حال حاضر هیچ درمانی برای پیشگیری یا شکست این بیماری کشنده وجود ندارد.

پیش آگهی در 50 درصد بیماران حدود 30 ماه از شروع علائم است.

حدود 20 درصد از بیماران 5 سال زندگی می کنند، 5 تا 10 درصد از بیماران بیش از 8 سال زنده می مانند، در حالی که مواردی که در آنها بقای طولانی تری مشاهده می شود نادر است.

مرگ اغلب در اثر فلج ماهیچه های تنفسی ارادی رخ می دهد.

ALS چیست

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) بر نورون حرکتی (یا نورون حرکتی)، سلولی از سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد.

به همین دلیل است که به آن «بیماری نورون حرکتی» نیز می‌گویند.

نورون های حرکتی سلول هایی هستند که مسئول انقباض ماهیچه های ارادی هستند که عمدتاً در حرکت نقش دارند.

اما آنها همچنین در عملکردهای حیاتی مانند بلع، صحبت کردن و تنفس نقش دارند.

انحطاط آنها به معنی فلج پیشرونده عضلات عصب شده است.

دو نوع نورون حرکتی که در ALS وارد عمل می‌شوند، نورون‌های حرکتی بالایی هستند، یعنی آنهایی که مغز را به نخاع متصل می‌کنند، و نورون‌های حرکتی تحتانی، یعنی آنهایی که نورون‌های حرکتی بالایی را از نخاع به تمام عضلات در بدن متصل می‌کنند. بدن

در ALS، نورون های حرکتی دیگر قادر به حمل اطلاعات الکتریکی از مغز و نخاع به عضله نیستند، که در نتیجه غیرفعال (فلج) می شود.

حدود 10 تا 15 درصد از بیماران مبتلا به ALS نیز علائم زوال عقل فرونتوتمپورال به دلیل تخریب نورون‌های این ناحیه از مغز را دارند.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اغلب با اسپاسم عضلانی و ضعف در اندام یا مشکل در صحبت کردن شروع می شود.

ALS پیشرفت می کند و بر تمام ماهیچه های مورد نیاز برای حرکت، صحبت کردن، خوردن و تنفس تاثیر می گذارد.

متأسفانه، همانطور که در بالا اشاره شد، ما امروز هنوز با یک آسیب شناسی غیر قابل درمان روبرو هستیم که به مرگ ختم می شود.

علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

مانند سایر بیماری های با منشاء عصبی، ALS اغلب با علائم غیر اختصاصی بروز می کند.

آسیب شناسی در سکوت تکامل می یابد.

ALS زمانی رخ می دهد که از دست دادن تدریجی نورون های حرکتی از ظرفیت جبرانی نورون های حرکتی بازمانده بیشتر شود.

علائم اولیه ALS می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد و اغلب شامل ضعف یا سفتی عضلانی است.

یک نفر ممکن است در گرفتن خودکار یا بلند کردن لیوان مشکل داشته باشد، در حالی که فرد دیگری ممکن است هنگام صحبت کردن، تغییری در لحن صدای خود داشته باشد.

ALS معمولاً شروع تدریجی دارد و مجدداً پیشرفت آن می تواند به طور قابل توجهی از موردی به مورد دیگر متفاوت باشد.

علائم می تواند در عضلات کنترل کننده گفتار و بلع یا در دست ها، بازوها، پاها یا پاها شروع شود.

با جزئیات بیشتر، علائم ALS در رابطه با کلاس نورون های حرکتی درگیر متفاوت است.

از این دیدگاه، علائم مرتبط با انحطاط نورون های حرکتی فوقانی هستند

افزایش بیش از حد تون عضلانی (هیپرتونیسیته عضلانی)
تشدید اغراق آمیز رفلکس های عضلانی-تاندون (هیپررفلکسی عمیق)
پاسخ غیر طبیعی به رفلکس پوست کف پا (علامت بابینسکی)

با این حال، اختلالاتی که باید به از دست دادن نورون‌های حرکتی تحتانی اشاره کرد، به صورت زیر پیکربندی می‌شوند:

کاهش تون عضلانی (هیپوتونی عضلانی)
کاهش حجم عضلانی (آتروفی عضلانی)
هیپورفلکسی (عضلات کمتر به محرک ها پاسخ می دهند)
انقباض خود به خود، سریع و منظم یک یا چند عضله، بدون حرکت در نتیجه (فاسیکولاسیون)

سیر بیماری

علائمی که به طور کلی با پیشرفت بیماری مشاهده می شوند عبارتند از:

ضعف اندام
گرفتگی عضلانی و فاسیکولاسیون (ارتباط بین اعصاب حرکتی و عضلات از بین می رود، در نتیجه عضلات انقباضات خود به خودی نشان می دهند)
مشکل در راه رفتن یا انجام فعالیت های معمول روزانه
مشکل در جویدن، بلعیدن، صحبت کردن؛ ضعیف شدن ماهیچه های گلو می تواند به مشکل در صحبت کردن (دیس آرتری) و بلع (دیسفاژی) منجر شود. به دلیل دومی، مردم گاهی آب دهان می ریزند و ممکن است با مایعات خفه شوند. غذا یا بزاق را می توان به داخل ریه ها استنشاق کرد و خطر ابتلا به ذات الریه (به اصطلاح پنومونی آسپیراسیون) را افزایش می دهد. صدا معمولاً بینی به نظر می رسد اما می تواند خشن نیز باشد
مشکل در تنفس، زمانی که عضلات درگیر در تنفس ضعیف می شوند. برخی از افراد برای تنفس به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز دارند
تغییرات در عملکردهای شناختی و رفتاری.

با این حال، آسیب شناسی بر عملکردهای حسی، جنسی، مثانه و روده تأثیر نمی گذارد، که هیچ تغییری نمی کنند.

اغلب اوقات، عملکردهای شناختی نیز حفظ می شود: در اصل، بیمار از سیر بیماری آگاه می شود و روندی را مشاهده می کند که او را به فلج و در نهایت به مرگ می رساند.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

اگرچه در بیشتر موارد افراد مبتلا به ALS عملکردهای شناختی و حسی را دست نخورده نگه می‌دارند، حدود 50 درصد از آنها می‌توانند اختلالات شناختی (مشکلات در یادگیری، صحبت کردن و تمرکز) را تجربه کنند.

علاوه بر این، تقریباً 10-15٪ از افراد مبتلا به ALS تغییرات شناختی و رفتاری شدیدی را تجربه می‌کنند که به عنوان زوال عقل فرونتومپورال (FTD) تشخیص داده می‌شود.

شواهدی وجود دارد که نشان می دهد جهش در ژن C9ORF72 شایع ترین علت FTD، ALS و FTD-ALS ارثی است.

نکته مهم این است که حتی موارد ALS پراکنده (که هیچ سابقه خانوادگی در آن مشخص نیست) به شدت با جهش در این ژن مرتبط است.

در مورد سیر ALS، اولین علائم بیماری می تواند مثلاً میوکلونوس، یعنی انقباضات کوتاه عضلانی باشد.

برخی از سفتی عضلانی (معمولاً اسپاستیسیتی نامیده می شود)، ضعف عضلانی همراه با اختلال در عملکرد اندام، یا تون بینی ممکن است علائم باشند.

این اختلالات عمومی سپس به اشکال آشکارتر ضعف یا آتروفی تبدیل می شوند، مانند اینکه پزشک را به مشکوک شدن به نوعی ALS سوق دهد، زمانی که وسعت آسیب از قبل قابل توجه است (60 تا 70 درصد نورون های حرکتی).

علل ALS

امروزه علل دقیق ALS شناخته شده نیست، با این حال مطالعات انجام شده تاکنون نشان می دهد که اثر ترکیبی عوامل متعدد در منشاء شروع بیماری است.

از جمله عواملی که به عنوان دخیل در ایجاد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شناخته شده اند می توان برشمرد.

مقدار زیاد گلوتامات (اسید آمینه که توسط سلول های عصبی به عنوان یک سیگنال شیمیایی استفاده می شود)؛ وقتی میزان آن زیاد باشد باعث بیش فعالی سلول های عصبی می شود که می تواند مضر باشد
علل ژنتیکی؛ شکل خانوادگی و برخی از اشکال اسکلروز جانبی آمیوتروفیک پراکنده به دلیل جهش ژن‌های دخیل در مکانیسم‌های فیزیوپاتولوژیک مختلف است. یکی از بهترین ژن‌های شناخته شده C9orf72 است که در حال حاضر جهش‌های آن در هر دو ALS خانوادگی (40%) و پراکنده (20%) و همچنین در برخی از بیماران مبتلا به زوال عقل فرونتوتمپورال بیشترین مشاهده است. برخلاف سایر ژن ها، جهش C9orf72 می تواند منجر به از دست دادن عملکرد پروتئین و کسب اثرات سمی شود. تا به امروز، بیش از 30 ژن وجود دارد که خطر ارتباط با ALS را دارند. با این حال، یک وراثت وجود دارد که شامل انواع دیگر ژن نیز می شود که در آن بیماری تنها با حضور بیش از یک ژن غیر طبیعی مشهود است.
کمبود فاکتورهای رشد که نقش آنها در بدن ما کمک به رشد اعصاب و تسهیل تماس بین نورون های حرکتی و سلول های عضلانی است.
آسیب از نوع اکسیداتیو، یعنی ناشی از تشکیل رادیکال های آزاد اضافی
تجمع پروتئین های تغییر یافته در نورون حرکتی؛ به هدایت سلول به سمت مرگ کمک می کند
عوامل سمی - محیطی؛ عناصر مختلفی (آلومینیوم، جیوه یا سرب) و برخی از مواد مورد استفاده در کشاورزی (علف‌کش‌ها و حشره‌کش‌ها) وجود دارند که می‌توانند به سلول‌های عصبی و نورون‌های حرکتی آسیب وارد کنند.

عوامل خطر و استعداد

علاوه بر این، در میان عوامل خطر محیطی برای ALS می‌توان موارد زیر را شناسایی کرد:

تروماها؛ یک مطالعه توسط موسسه ماریو نگری وجود دارد - که از سپتامبر 377 تا آوریل 754 روی 2007 بیمار و 2010 فرد سالم مصاحبه شده است - که از ارتباط بین ALS و تروما صحبت می کند. به طور خاص، رابطه بین تعداد تروما و ایجاد ALS روند خطی را نشان می دهد، با افزایش تعداد تروما، خطر ابتلا به بیماری نیز افزایش می یابد.
دود
فعالیت ورزشی شدید

بر اساس این مطالعه، فوتبالیست های حرفه ای به طور متوسط دو برابر جمعیت عمومی مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک خواهند بود.

اگر آنها در سری آ بازی کنند، خطر 6 برابر بیشتر است.

از این بررسی نباید استنباط کرد که فعالیت ورزشی فی نفسه مضر است.

در سطوح خاصی، می تواند شروع اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را در افراد مستعد ژنتیکی پیش بینی کند.

دومی می تواند نقش مهمی در پیشرفت ALS داشته باشد و چشم اندازهای جدیدی را برای درمان های آینده باز کند.

از طریق بیوپسی عصب حرکتی، یک روش تشخیصی ابتکاری، پروتئین pTDP-43 مشاهده شده است که در اعصاب حرکتی بیماران مبتلا به ALS تجمع می یابد.

این قبل از وقوع دژنراسیون آکسونی معمولی بیماری رخ می دهد، که نشان می دهد این رویداد اولیه می تواند به پاتوژنز ALS کمک کند و نشانگر بیومارکر تشخیصی احتمالی آینده را نشان دهد.