هموفیلی، چیست و چگونه باید آن را درمان کرد

By کریستیانو آنتونینو On دسامبر 1، 2022

هموفیلی از هر 10,000 نفر یک نفر را مبتلا می کند و در سراسر جهان شیوع دارد. این یک بیماری مادرزادی و ارثی است که شامل نارسایی شدید انعقاد خون به دلیل کمبود یا کمبود برخی پروتئین های پلاسما (فاکتور VIII یا IX) است.

انعقاد فرآیندی است که طی آن خون در هنگام نشت از رگ‌های خونی، یک پلاک متشکل از پلاکت‌ها، سلول‌های خونی و فیبرین، جزئی از پلاسما، تشکیل می‌دهد.

انعقاد شامل فعال شدن چندین پروتئین است.

دو مورد از اینها، فاکتور VIII و فاکتور IX (تولید شده توسط کبد) در افراد مبتلا به هموفیلی وجود ندارد یا ناقص است.

طبقه بندی هموفیلی

هموفیلی به دو نوع تقسیم می شود: هموفیلی A و هموفیلی B. هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک) شایع ترین شکل است و به دلیل کمبود فاکتور انعقادی XNUMX است.

از سوی دیگر، هموفیلی B (یا بیماری کریسمس)، به دلیل کمبود فاکتور IX ایجاد می شود.

علائم عملاً یکسان است و فقط از طریق آزمایشات آزمایشگاهی پزشک می تواند دو بیماری را از هم متمایز کند.

این تفاوت برای اهداف درمان بسیار مهم است.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

دو نوع هموفیلی A و B در اثر تغییر دو ژن ایجاد می شوند که هر دو در کروموزوم X قرار دارند.

انتقال این بیماری به جنسیت مرتبط است: این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می کند، در حالی که زنان ناقلان سالم هستند.

بسیار نادر است که زنی به هموفیلی مبتلا شود: برای اینکه این اتفاق بیفتد، پدر باید هموفیلی باشد و مادر ناقل سالم.

این به این دلیل است که تنها کروموزوم X در مردان منشأ مادری دارد: زنی که ناقل سالم هموفیلی است 1 به 2 شانس تولید یک مرد بیمار و 1 به 2 شانس داشتن یک دختر ناقل سالم دارد. در حالی که اگر شوهر سالم باشد، دختران دختر حداکثر مانند مادر ناقل خواهند بود. فرزندان پسر مردان بیمار سالم هستند (اگر مادر ناقل نباشد)، در حالی که دختران همه ناقل خواهند بود.

در حدود 30 درصد موارد (به اصطلاح «موارد پراکنده») یک جهش ژنی تازه تشکیل شده است.

علائم و تشخیص

هموفیلی باعث خونریزی در مفاصل (زانو، آرنج و مچ پا) می شود که با تورم و درد در مفاصل، عضلات و سایر بافت های نرم ظاهر می شود.گردنزبان، دستگاه گوارش).

خونریزی‌های حاد می‌توانند به‌طور خودبه‌خودی به دنبال ترومای جزئی رخ دهند و گاهی اوقات می‌توانند کشنده باشند.

در بیشتر موارد، هموفیلی از طریق آزمایش‌های پیچیده آزمایشگاهی که فقدان یا کمبود یکی از عوامل انعقادی را تأیید می‌کند، تشخیص داده می‌شود.

متداول ترین آزمایش مورد استفاده، زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) است: در افراد مبتلا به هموفیلی، زمان ترومبوپلاستین نسبی بیشتر از حد طبیعی است.

در خانواده هایی که هموفیلی وجود دارد، می توان زنان را تحت آزمایش ژنتیک قرار داد تا ناقل بودن آنها مشخص شود.

همچنین امکان تشخیص قبل از تولد در بارداری های پرخطر وجود دارد: زوج هایی که می ترسند هموفیلی را به فرزندان خود منتقل کنند، می توانند با مرکز مشاوره ژنتیک تماس بگیرند.

هموفیلی، عوارض

هموفیلی بسته به میزان فاکتور انعقادی موجود در خون به دو دسته خفیف، متوسط و شدید طبقه بندی می شود.

در هموفیلی شدید، خونریزی‌ها می‌توانند حتی پس از ضربه‌های جزئی و به صورت خودبه‌خود رخ دهند (در هموفیلی خفیف یا متوسط نادر است).

هماتوم در بافت زیر جلدی یا عضلات می تواند باعث انقباض، فلج عصبی، کیست استخوان و آتروفی عضلانی شود.

خونریزی های داخلی ناشی از اشکال شدیدتر، بسته به ناحیه ای که در آن رخ می دهد، می تواند منجر به عوارض جدی شود، از جمله آسیب عصبی و قولنج کلیوی، و حتی می تواند کشنده باشد.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

درمان

درمان هموفیلی مبتنی بر درمان جایگزینی است، یعنی تجویز فاکتور از دست رفته (فاکتور VIII در هموفیلی A، فاکتور IX در هموفیلی B). امکان تولید "مصنوعی" آن از طریق مهندسی ژنتیک وجود دارد.

از مصرف داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین باید خودداری کرد.

در اشکال خفیف هموفیلی A، دسموپرسین، دارویی که می تواند باعث افزایش 25 تا 30 درصدی فاکتور VIII در پلاسما شود، می تواند استفاده شود.

اگر بیمار هموفیلی شناسایی و درمان شود، می‌تواند اساساً یک زندگی عادی داشته باشد: افراد مبتلا به فرم شدید به درمان مداوم نیاز دارند، در حالی که در اشکال خفیف، درمان جایگزین فقط به دنبال تروما یا در انتظار جراحی انجام می‌شود.