اطفال، اولین دستورالعمل جهان برای کودکان مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث (CMT) اختلالات عصبی ارثی

By کریستیانو آنتونینو On مار 30، 2023

بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT)، اولین دستورالعمل جهانی برای کودکان مبتلا به اختلال عصبی ارثی شایع

متخصصان مغز و اعصاب اطفال و پزشکان مرتبط با سلامت اولین دستورالعمل های عمل بالینی را برای کودکان مبتلا به بیماری شارکو ماری توث (CMT)، که شایع ترین اختلال عصبی ارثی دوران کودکی است، ایجاد کرده اند.

موسسه تحقیقات کودکان مرداک (MCRI) همکار پژوهشی دکتر اپی ییو و دانشگاه سیدنی پروفسور جاشوا برنز یک تلاش بین المللی را برای تولید این دستورالعمل ها رهبری کرد که به مدیریت مشکلات بالینی تجربه شده توسط کودکان مبتلا به CMT و نوروپاتی های مرتبط (ضعف، بی حسی و درد ناشی از آسیب عصبی) می پردازد و از دسترسی بهتر به مراقبت های چند رشته ای حمایت می کند.

CMT یک بیماری دژنراتیو مادام العمر است که باعث آسیب به اعصاب، ضعف عضلانی، مشکلات حسی، مشکل در راه رفتن، تغییر شکل پا و درد همراه می شود که معمولا در دوران کودکی شروع می شود و با گذشت زمان پیشرفت می کند.

اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به CMT (بیماری Charcot-Marie-Tooth) می توانند از انواع درمان ها و استراتژی ها برای کمک به مدیریت علائم خود استفاده کنند.

این بیماری شایع ترین اختلال عصبی ارثی است. با این حال، تا کنون، هیچ دستورالعملی برای کمک به بیماران برای مدیریت شرایط خود وجود نداشت.

برای رسیدگی به این نیاز، دکتر ییو، پروفسور برنز و تیمشان کنسرسیوم دستورالعمل‌های بهترین عملکرد CMT کودکان را تشکیل دادند که شامل پزشکانی از استرالیا، بلژیک، کانادا، کرواسی، ایالات متحده، جمهوری چک، ایتالیا و بریتانیا بود.

دکتر ییو گفت: "هدف ایجاد شواهد و توصیه های مبتنی بر اجماع برای مدیریت بالینی کودکان و نوجوانان مبتلا به CMT بود."

دکتر ییو گفت که این دستورالعمل‌ها مراقبت بهینه و استاندارد شده برای کودکان مبتلا به CMT را در سطح جهانی ترویج می‌کند، دسترسی به مراقبت‌های چند رشته‌ای مانند از طریق طرح بیمه ناتوانی ملی (NDIS) را بهبود می‌بخشد و برای آمادگی کارآزمایی بالینی بسیار مهم است.

برای توسعه دستورالعمل‌ها، پانل بین‌المللی پزشکان مجموعه‌ای از بررسی‌های سیستماتیک را انجام دادند که 10 سؤال بالینی را پوشش می‌داد و بدنه ادبیات مدیریت بیماری CMT را ارزیابی کرد.

سپس این پانل توصیه هایی را بر اساس این بررسی ها تدوین کرد.

La دستورالعمل ها، منتشر شده در مجله مغز و اعصاب، جراحی مغز و اعصاب و روانپزشکی، شامل توصیه‌های مبتنی بر شواهد و اجماع برای مدیریت ضعف عضلانی، اختلال تعادل و تحرک، علائم حسی، گرفتگی عضلات، اختلال در عملکرد اندام فوقانی، اختلال تنفسی، حرکت مفصل و مدیریت غیرجراحی بدشکلی مفصل است.

سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید

دکتر ییو گفت که امیدوار است این توصیه ها در چندین بخش مراقبت های بهداشتی در سراسر جهان منتشر و اجرا شود تا به نفع کودکان و جوانان مبتلا به CMT باشد.

او گفت: «راهنماها برای طیف وسیعی از پزشکان پزشکی و مرتبط با سلامتی که از کودکان مبتلا به CMT مراقبت می کنند، از جمله متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان توانبخشی، فیزیوتراپیست ها، کاردرمانگران، متخصصان پرستار بالینی و مشاوران ژنتیک مهم هستند.

پزشکان بیمارستان رویال کودکان، دانشگاه ملبورن، بیمارستان کودکان در وست‌مید، بیمارستان کودکان سیدنی، راندویک، UNSW سیدنی، دانشگاه مک‌کواری و بیمارستان کنکورد، بیمارستان کودکان فیلادلفیا، دانشگاه آنتورپ، استنفورد و دانشگاه پنز را نیز گرفتند. بخشی در بررسی

انتشار: Eppie M Yiu، Paula Bray، Jonathan Baets، Steven K Baker، Nina Barisic، Katy de Valle، Timothy Estilow، Michelle A Farrar، Richard S Finkel، Jana Haberlová، Rachel A Kennedy، Isabella Moroni، Garth A Nicholson، Sindhu Ramchand ، مری ام ریلی، کریستی رز، مایکل ای شای، کارلی ای سیسکیند، سابرینا دبلیو یام، مانوج پی منزس، مونیک ام رایان، جاشوا برنز. "راهنمای عمل بالینی برای مدیریت بیماری شارکو ماری توت کودکان"، مجله مغز و اعصاب، جراحی مغز و اعصاب و روانپزشکی. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

متخصصان مغز و اعصاب اطفال و پزشکان مرتبط با سلامت، اولین دستورالعمل های عمل بالینی در جهان را برای کودکان مبتلا به بیماری شارکو ماری توث (CMT)، که شایع ترین اختلال عصبی ارثی دوران کودکی است، ایجاد کرده اند.

CMT یک بیماری دژنراتیو مادام العمر است که باعث آسیب به اعصاب، ضعف عضلانی، مشکلات حسی، مشکل در راه رفتن، تغییر شکل پا و درد مرتبط می شود که معمولا در دوران کودکی شروع می شود و به مرور زمان پیشرفت می کند. اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به CMT می توانند از انواع درمان ها و استراتژی ها برای کمک به مدیریت علائم خود استفاده کنند.

این بیماری شایع ترین اختلال عصبی ارثی است. با این حال، تا کنون، هیچ دستورالعملی برای کمک به بیماران برای مدیریت شرایط خود وجود نداشت. برای رسیدگی به این نیاز، دکتر ییو، پروفسور برنز و تیمشان کنسرسیوم دستورالعمل‌های بهترین عملکرد CMT کودکان را تشکیل دادند که شامل پزشکانی از استرالیا، بلژیک، کانادا، کرواسی، ایالات متحده، جمهوری چک، ایتالیا و بریتانیا بود.

دکتر ییو گفت: "هدف ایجاد شواهد و توصیه های مبتنی بر اجماع برای مدیریت بالینی کودکان و نوجوانان مبتلا به CMT بود."

برای توسعه دستورالعمل‌ها، پانل بین‌المللی پزشکان مجموعه‌ای از بررسی‌های سیستماتیک را انجام دادند که 10 سؤال بالینی را پوشش می‌داد و بدنه ادبیات مدیریت بیماری CMT را ارزیابی کرد. سپس این پانل توصیه هایی را بر اساس این بررسی ها تدوین کرد.

دکتر ییو گفت که امیدوار است این توصیه‌ها در چندین بخش مراقبت‌های بهداشتی در سراسر جهان منتشر و اجرا شود تا به نفع کودکان و جوانان مبتلا به CMT باشد.

پست‌های مرتبط