بیماری های نادر، غربالگری نوزادان: چیست، کدام بیماری ها را پوشش می دهد و اگر مثبت باشد چه اتفاقی می افتد
در بدو تولد، هر کودکی تحت غربالگری نوزادان قرار می گیرد: این یکی از مهمترین اقدامات پیشگیرانه انجام شده توسط سیستم بهداشت ملی است که امکان تشخیص زودهنگام بیماری های ژنتیکی نادر را فراهم می کند.
کشف آنها از قبل به این معنی است که حداقل برای برخی از این بیماری ها می توان قبل از ظهور آنها مداخله کرد، بنابراین آسیب هایی که می توانند ایجاد کنند تا حد زیادی محدود می شود و در برخی موارد حتی از بین بردن آنها یا اجتناب از اقدامات تشخیصی طولانی مدت.
در ایتالیا، غربالگری نوزادان از سال 1992 برای سه بیماری اجباری شده است: فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیروئید و فیبروز کیستیک.
از سال 2016، غربالگری به حدود 40 بیماری متابولیک مختلف گسترش یافته است و به عنوان غربالگری نوزادان استسو (SNE) شناخته می شود.
بیماری های متابولیک ارثی (متخصصان آنها را "خطاهای مادرزادی متابولیسم" نیز می نامند) دسته ای از بیماری های ژنتیکی نادر هستند که در اثر تغییر عملکرد یک مسیر متابولیک خاص ایجاد می شوند.
این بدان معناست که در بسیاری از این بیماری ها آنزیمی وجود دارد که از بین رفته یا عملکرد نادرست دارد و در نتیجه مواد سمی در بدن تجمع می یابد.
سلامت کودکان: در مورد MEDICHILD با بازدید از نمایشگاه در نمایشگاه اضطراری بیشتر بیاموزید
غربالگری نوزادان: چگونه انجام می شود؟
غربالگری طبق قانون اجباری، رایگان و بسیار ساده است.
این شامل گرفتن چند قطره خون از نوزاد از طریق نیش پاشنه است.
معاینه بین 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد انجام می شود، زمانی که او هنوز همراه مادرش در بیمارستان است: قطرات خون بر روی یک کاغذ بیبولی مخصوص (کارت گاتری) رسوب می کند که امکان تجزیه و تحلیل در آزمایشگاه را فراهم می کند. .
آیا نتایج غربالگری نوزادان را فوراً می دانیم؟
آزمایشات قطره خون پیچیده است و چندین روز طول می کشد تا نتیجه حاصل شود، بنابراین در این بین، اگر مشکل خاصی وجود نداشت، نوزاد و والدینش می توانند به خانه بروند.
اگر نتایج غربالگری منفی باشد، هیچ چیز غیر طبیعی تشخیص داده نشده و گزارشی دریافت نخواهد شد. در صورت مثبت بودن نتیجه، بیمارستان با والدین تماس خواهد گرفت.
ذکر این نکته ضروری است که در این مرحله، مثبت بودن آزمایش لزوماً به معنای ابتلای کودک به بیماری نیست: به این معنی است که آزمایش‌های بیشتری (آزمایش خون، آزمایش ادرار، آزمایش‌های احتمالی ژنتیکی) برای تأیید نتایج لازم است. غربالگری.
در بیشتر موارد آزمایش ها نیز منفی هستند، اما انجام آنها برای اطمینان از اینکه همه چیز خوب است، مهم است.
اگر یکی از آزمایشات برای بیماری مثبت باشد چه اتفاقی می افتد؟
با والدین تماس گرفته می شود و کودک تحت مراقبت قرار می گیرد تا مسیر اختصاصی را طی کند، با زمان ها و روش هایی که به نوع بیماری مشکوک بستگی دارد.
اگر بیماری نیاز به مداخله فوری داشته باشد، کودک به سرعت به مرکز بالینی مرجع برای آن آسیب شناسی فرستاده می شود، جایی که تشخیص مشکوک تایید شده و درمان متعاقب آن انجام می شود.
در آینده نزدیک چه اتفاقی خواهد افتاد؟
لیست بیماری های موجود در غربالگری به طور مداوم در حال تغییر است.
غربالگری برای ستون فقرات آتروفی عضلانی (SMA) به زودی معرفی خواهد شد و سایر بیماری‌های متابولیک، از جمله بیماری‌های لیزوزومی، بیماری‌های نورودژنراتیو و برخی از نقص‌های ایمنی، برای گنجاندن در نظر گرفته می‌شوند.
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
بیماری های نادر: سندرم باردت بیدل
بیماری های نادر: نتایج مثبت یک مطالعه فاز 3 برای درمان پرخوابی ایدیوپاتیک
بیماری های نادر: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)، مطالعه ای از دانشگاه پنسیلوانیا