یک بیماری متابولیک استخوانی نادر با منشاء ژنتیکی: هیپوفسفاتمی مرتبط با X: شرکت Kyowa Kirin انتشار داده‌های جدیدی را اعلام کرد که مزایای پایدار درمان بوروسوماب را در بزرگسالان مبتلا به هیپوفسفاتمی مرتبط با X (XLH)، یک بیماری نادر استخوانی متابولیک، نشان می‌دهد.

داده ها نشان می دهد که بزرگسالان مبتلا به XLH درد قابل توجه، سفتی، خستگی و اختلال در عملکردهای فیزیکی و سرپایی را تجربه می کنند.

درمان با بوروسوماب با بهبود قابل توجهی نسبت به پایه پس از 96 هفته همراه بود.

بیماری های نادر؟ از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیا برای بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

هیپوفسفاتمی مرتبط با X: تحقیق

داده ها از یک مطالعه فاز 3 با برچسب باز، تصادفی، دوسوکور و کنترل شده با دارونما برای ارزیابی اثربخشی و ایمنی دارو در بزرگسالان مبتلا به XLH به دست آمده است.

این مطالعه نقطه پایانی اولیه خود را برآورده کرد و تأثیر آماری معنی‌داری را در افزایش غلظت فسفات سرم در 24 هفته در مقایسه با دارونما نشان داد.

پس از 24 هفته، گروه تحت درمان با دارونما به درمان جدید روی آورد و داده ها در مورد نشانگرهای متابولیک و بیوشیمیایی، پیامدهای گزارش شده از بیمار (PROs) و اقدامات تحرک تا 96 هفته جمع آوری شد.

این نشریه جدید بر نتایج تجزیه و تحلیل امتیازات PRO و تحرک تمرکز دارد.

در هفته 96، این مطالعه پیشرفت‌های آماری قابل‌توجهی را در PRO در مقایسه با پایه نشان داد، از جمله شاخص استئوآرتریت دانشگاه‌های انتاریوی غربی و مک‌مستر (WOMAC)، فهرست مختصر درد-فرم کوتاه (BPI-SF) و فهرست خستگی مختصر (BFI). . بهبودهای آماری معنی‌داری در عملکرد راه رفتن، همانطور که با آزمون پیاده‌روی 6 دقیقه‌ای (6MWT) اندازه‌گیری شد، نیز در هفته 96 در مقایسه با شروع مطالعه مشاهده شد.

داده‌های منتشر شده قبلی در 48 هفته نیز بهبودهایی را در برخی از PRO، از جمله سفتی و درد، و همچنین بهبود شکستگی‌ها یا کاذب‌ها نشان داد.

دکتر ماریا لویزا براندی، یکی از نویسندگان این مطالعه و رئیس FIRMO، فلورانس، ایتالیا، گفت: "این مطالعه چالش های فیزیکی زیادی را که بیماران بزرگسال مبتلا به XLH با آن مواجه هستند، از جمله درد، سفتی، خستگی و مشکل در راه رفتن، برجسته می کند.

قبلاً نشان داده شده بود که درمان هموستاز فسفات را در بیماران بالغ XLH در مقایسه با دارونما بهبود می بخشد.

تجزیه و تحلیل جدید نشان می دهد که، با وجود عوارض طولانی مدت و اختلالات فیزیکی مرتبط با XLH در بزرگسالان، این درمان ممکن است عملکرد فیزیکی و کیفیت زندگی بزرگسالان مبتلا به XLH را در دراز مدت بهبود بخشد.

توموهیرو سودو، مدیر اجرایی بخش استراتژی محصول جهانی کیووا کرین، گفت: «کیووا کرین متعهد به بهبود زندگی افراد مبتلا به XLH و خانواده‌هایشان است.

ما با پشتکار برای درک بهتر، مدیریت و درمان XLH کار می کنیم.

این داده‌های مهم جدید، چالش‌های فیزیکی بسیاری را که افراد مبتلا به XLH هر روز با آن‌ها مواجه می‌شوند، نشان می‌دهد که نیازهای برآورده نشده‌شان چیست و کیووا کایرین چگونه هدف خود را دنبال می‌کند تا مردم را لبخند بزند.

این داده ها در مجله BMJ RMD Open, Rheumatic and Musculoskeletal Diseases منتشر شد. Burosumab در اروپا برای درمان XLH در کودکان و نوجوانان 1 تا 17 ساله با شواهد رادیوگرافیک بیماری استخوانی و در بزرگسالان مجاز است.

این محصول دارویی تحت نظارت اضافی قرار دارد.

اطلاعات در مورد هیپوفسفاتمی مرتبط با X

هیپوفسفاتمی وابسته به X (XLH) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ناهنجاری‌های استخوان‌ها، ماهیچه‌ها و مفاصل می‌شود.

اگرچه XLH هیچ عواقب بالقوه کشنده ای ندارد، اما به دلیل ماهیت مزمن و پیشرونده، بار مادام العمر بر دوش بیمار است و می تواند کیفیت زندگی فرد را به شدت کاهش دهد.

افراد مبتلا به XLH یک نقص ژنتیکی در کروموزوم X دارند که باعث از دست دادن فسفات بیش از حد از طریق ادرار و جذب ناکافی فسفات در روده می شود، به دلیل هورمونی به نام فاکتور رشد فیبروبلاست 23 (FGF23) که منجر به کاهش مزمن سطح می شود. فسفات در خون

فسفات یک ماده معدنی است که نقش اساسی در حفظ سطح انرژی کافی در بدن، عملکرد عضلات و تشکیل استخوان ها و دندان ها دارد.

اگرچه هیچ درمانی برای XLH وجود ندارد، اما درمان هایی که هدف آنها بازگرداندن سطوح طبیعی فسفات در بدن است می تواند به بهبود علائم بیماری کمک کند.

XLH شایع ترین شکل راشیتیسم ارثی است.

گاهی اوقات ممکن است در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند ظاهر شود، اما معمولاً توسط والدین حامل ژن جهش یافته منتقل می شود.

درباره BUROSUMAB

این درمان ابتکاری توسط Kyowa Kirin ایجاد و توسعه یافته است و یک آنتی بادی مونوکلونال IgG1 انسانی نوترکیب است که علیه هورمون فسفاتاتور FGF23 (فاکتور رشد فیبروبلاست 23) هدایت می شود.

FGF23 هورمونی است که با تنظیم دفع فسفات و تولید فعال ویتامین D توسط کلیه، سطح فسفات سرم را کاهش می دهد.

دفع بیش از حد فسفات از طریق کلیوی و متعاقب آن هیپوفسفاتمی که در هیپوفسفاتمی وابسته به X (XLH) رخ می دهد به دلیل سطوح و فعالیت بیش از حد FGF23 ایجاد می شود.

این دارو برای اتصال به FGF23 و در نتیجه مهار فعالیت بیولوژیکی آن طراحی شده است. هدف این آنتی بادی مونوکلونال با مسدود کردن FGF23 اضافی در بیماران، افزایش بازجذب فسفات کلیه و افزایش تولید ویتامین D است که تأثیر مثبتی بر جذب روده ای فسفات و کلسیم دارد.

Burosumab از سال 2018 برای استفاده بالینی در دسترس بوده است.

اولین تاییدیه از سوی کمیسیون اروپا صادر شد، که تایید مشروط را برای این درمان جدید برای XLH با شواهد رادیوگرافیک بیماری استخوانی در کودکان از یک سالگی و نوجوانان با سیستم اسکلتی در حال رشد اعطا کرد.

در سال 2020، این مجوز به بزرگسالان و نوجوانانی که رشد اسکلتی را تکمیل کرده‌اند، تعمیم داده شد. در ایتالیا، از سال 2019 در دسترس بوده است (OJ 208 از 05/09/2019).

از سپتامبر 2020 برای درمان هیپوفسفاتمی وابسته به X (XLH) در کودکان و نوجوانان 1-17 ساله با شواهد رادیوگرافیک بیماری استخوانی و در بزرگسالان نشان داده شده است.

در ایتالیا، بازپرداخت به درمان کودکان بین 1 تا 12 سال، با شواهد رادیوگرافیک از بیماری استخوان و تا رسیدن به بلوغ اسکلتی محدود می شود.

از ماه مه 2021 برای خود مدیریتی در دسترس است.

این دارو توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای بیماران مبتلا به XLH از سن 6 ماهگی و توسط Health Canada برای بیماران مبتلا به XLH از سن 1 سالگی تأیید شده است.

در سال 2019، بوروسوماب، به شکل خود تزریقی خود برای درمان راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مرتبط با FGF23 و استئومالاسی هیپوفسفاتمیک، توسط بیمه سلامت ملی ژاپن (NHI) بازپرداخت شد.

در ژانویه 2020، Swissmedic استفاده از آن را برای درمان بزرگسالان، نوجوانان و کودکان (یک سال و بالاتر) با XLH تأیید کرد.

در ژوئن 2020، سازمان غذا و دارو (FDA) در ایالات متحده آن را برای بیماران دو سال و بالاتر مبتلا به استئومالاسی ناشی از تومور (TIO)، یک بیماری نادر که با ایجاد تومورهایی که باعث استخوان‌های ضعیف و نرم می‌شوند، تایید کرد.

Kyowa Kirin در توسعه و تجاری سازی جهانی خود بر اساس همکاری و قرارداد مجوز بین Kyowa Kirin و Ultragenyx همکاری کرد.

همچنین بخوانید:

بیماریهای نادر ، سندرم شناور هاربر: مطالعه ایتالیایی در BMC Biology

بیماریهای نادر ، EMA توصیه می کند که برای Mepolizumab در برابر EGPA ، یک اختلال التهابی خود ایمنی نادر

بیماریهای نادر ، ناهنجاری ابشتین: بیماری قلبی مادرزادی نادر

بیماری های روماتیسمی: آرتریت و آرتروز، چه تفاوت هایی دارند؟

بیماری های نادر: پولیپوز بینی، آسیب شناسی برای دانستن و شناخت

منبع:

آگنزیا دیر