心臓に影響を与える病気: 心アミロイドーシス

アミロイドーシスという用語は、体全体の組織や器官におけるアミロイドと呼ばれる異常なタンパク質の沈着によって引き起こされる、まれで重篤な状態のグループを指します。

タンパク質はアミノ酸から始まり、折り畳まれて三次元の形状になります。通常、これにより細胞内で機能を実行できるようになります。

この折り畳みによりアミロイドが生成されます。アミロイドはタンパク質とは異なり、容易には分解されず、沈着すると臓器や組織の機能不全を引き起こす物質です。

アミロイド沈着は主に心臓、腎臓、肝臓などの臓器に影響を及ぼし、この場合は全身性アミロイドーシスと呼ばれます。体の一部に影響を与えることはまれであり、その場合は局所性アミロイドーシスと呼ばれます。

未治療のアミロイド蓄積は、影響を受けた臓器の機能不全または完全な機能を低下させます。体の重要な機能にとっての重要性によっては、死に至る可能性さえある臓器です。

アミロイド形成を引き起こす可能性のあるタンパク質は約 30 種類あります。イタリアでは、アミロイドーシスの症例数は年間約 800 人に上ります。

どの臓器もアミロイドーシスの影響を受ける可能性があります。発生する症状は、異常タンパク質の蓄積によって影響を受ける臓器によって異なります。

腎臓に蓄積すると腎不全が起こります。その他の症状としては、疲労感、脱力感、食欲不振などがあります。

心臓にアミロイドが蓄積すると、心臓のサイズが増大し、体の他の部分に血流を送り出す心臓の機能が損なわれる可能性があります。

アミロイドは心臓細胞の機能に徐々にダメージを与えます。

壁が硬くなり、放出が遅くなり、拡張機能障害が発生し、収縮力も低下し、収縮機能障害が発生します。

動悸や呼吸困難などの症状が徐々に現れ、心房性不整脈や心室性不整脈が現れ、うっ血性心不全に至ります。

他に考えられる症状としては、次のようなものがあります。めまいを伴う失神感。下肢および上肢の末端のしびれまたはチクチク感。泡状の尿。不整脈; 胸痛; 下痢または便秘。皮膚上の血の斑点。手根管症候群。

アミロイドーシスは、記憶、思考の形成と速度、言語、理解に問題を引き起こすこともあります。

原発性アミロイドーシスは、骨髄内の形質細胞に異常があり、軽鎖タンパク質の過剰な産生を引き起こす場合に発生します。そのため、軽鎖アミロイドーシスと呼ばれます。

通常、軽鎖は抗体の一部を形成し、アミロイドーシスの場合には大量に産生され、最終的には線状の硬い線維に凝集し、体が除去することができず、そのため心臓、腎臓、神経、その他の体内に沈着物が形成されます。肝臓。

軽鎖アミロイドーシスは遺伝性ではありません。

慢性炎症性反応性アミロイドーシス。関節リウマチなどの長期にわたる炎症性疾患の結果として発生します。アミロイドーシスの原因となった病気を治療すると、多くの場合、アミロイドーシスの悪化が防止され、改善がもたらされます。
遺伝によって生じる遺伝性アミロイドーシス。肝臓が侵され、その機能が損なわれている場合は、移植が必要になる場合があります。
ATTR アミロイドーシス。トランスサイレチン (TTR) と呼ばれるタンパク質からなるアミロイド沈着によって引き起こされます。遺伝性のものと非遺伝性のものの両方があります。

トランスサイレチンアミロイドーシスでは、場合によっては肝臓または心臓の移植が必要になる場合があります。

軽鎖アミロイドーシスの診断は、それが引き起こす症状が一般的なため複雑になる場合があります。アミロイドーシスは、患部の生検を行ってアミロイドタンパク質の存在を確認することによって確認できます。

アミロイドーシスが存在するかどうかを確認するために、組織のサンプリングは影響を受ける空気に応じて異なります。

場合によっては、針を使用して腹部から少量の脂肪を採取することによって行われます。腸の生検の場合、内視鏡検査中に組織が採取されます。