希少疾患：先天性高インスリン症

By クリスティアーノ・アントニーノ On 2022 年 11 月 9 日

健康小児科スライダー

先天性高インスリン症はまれな疾患です。それは再発性低血糖の最も頻繁な原因であり、遺伝的または後天的な原因に依存する可能性があります

神経損傷のリスクを軽減するには、早期診断が不可欠です。

先天性高インスリン症とは

先天性高インスリン症は、膵β細胞の過形成によって引き起こされるまれな疾患であり、その結果、現在の血漿グルコースレベルに比べて制御不能で過剰なインスリン分泌が引き起こされます。

これは、乳児および幼児期における重度かつ持続的な低血糖の最も頻繁な原因です。

しかし、それは人生のどの年齢でも始めることができます。

低血糖が再発すると、患者は永続的な神経損傷のリスクにさらされます。

先天性高インスリン症の徴候と症状は、中枢神経系におけるグルコース欠乏の発現です

血糖レベルに基づいて、神経原性症状と神経血糖症状を区別します。

神経因性症状は、血糖値が 60 mg/dl を下回ると現れる栄養症状であり、蒼白、アルジド発汗、反応性低下、眠気、頭痛、動悸、不安、めまい、または震え、感覚異常、空腹、過敏性を特徴とします。乳児は、かすかな泣き声、筋緊張低下、チアノーゼ、蒼白、吸啜機能低下、低体温を呈することがある。

血糖値が 50 mg/dl を下回ると、感覚障害、けいれん、昏睡などの症状が現れ、エネルギー不足による脳機能障害の表れです。

遺伝的原因:

先天性のモノジェニック高インスリン症;
遺伝性症候群に関連する高インスリン症。

後天的な原因:

移行性高インスリン症 (生後 48 ～ 72 時間、子宮外生活への適応に関連);
一過性の高インスリン症（周産期ストレスによる）：
窒息;
子宮内発育遅延;
母体の糖尿病;
毒血症。

診断は、NEFA（非エステル化脂肪酸）が抑制され、グルカゴンに不適切に反応する非ケトン性低血糖の所見に基づいています。

分析は、自発的な低血糖時または空腹時試験の終了時に採取された重要なサンプルに対して実行されます。

特に新生児期におけるもう XNUMX つの重要な要素は、正常血糖を維持するために必要な高グルコース要件です。

先天性高インスリン症の治療

緊急治療は、血糖値を正常値 (70 ～ 100 mg/dl) に迅速に回復させることを目的としており、炭水化物が豊富な食事と組み合わせた静脈内ブドウ糖溶液の投与に基づいています。

重症例では、中心静脈アクセスを配置して高濃度のグルコース溶液を送達したり、経鼻胃管を挿入したり、胃瘻を行って過糖栄養を確保する必要があります。

グルカゴンの静脈内投与は、ブドウ糖の必要量を減らし、それによって水分の過剰摂取を減らすためにも必要な場合があります。

長期療法は、脳の損傷を防ぎ、子供の正常な精神運動発達を促進し、正常な食事行動を奨励し、十分な絶食耐性を確保し、可能な限り最高の生活の質を維持することを目的としています.

これは、インスリン分泌を低下させる薬に基づいています。ジアゾキシドは、経口で最初に選択される薬です。ジアゾキシドに反応しない場合、ソマトスタチン類似体（皮下オクトレオチド、筋肉内注射による徐放性 LAR オクトレオチド）を高糖質食と組み合わせて使用し、多くの場合、マルトデキストリンまたはトウモロコシデンプンを追加します。

診断アルゴリズムには、先天性高インスリン症の限局性形態とびまん性形態を区別するための生化学的、遺伝子的および画像解析 (18Fluoro-DOPA PET/TC) の解釈が含まれます。

フォーカルフォームは、膵臓部分切除術の選択的適応症であり、この疾患を確実に治します。

対照的に、びまん性高インスリン症の場合、膵臓亜全摘手術は、薬理学的および栄養療法に反応しない重症例にのみ適応されます。

これは膵臓の最大 98% を切除する破壊的な手術であり、高インスリン症からの回復を保証するものではなく、患者をインスリン依存性糖尿病および膵外分泌機能不全を発症するリスクが高くなります。

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