Boli genetice rare: Sindromul QT lung

By Cristiano Antonino On Decembrie 18, 2022

Sindromul QT lung este o tulburare genetică rară care poate provoca aritmii maligne. Tratamentul se bazează pe utilizarea medicamentelor beta-blocante

Sindromul QT lung este o tulburare genetică rară (1 din 2000 de indivizi din populația generală) caracterizată printr-o prelungire pe electrocardiogramă a unui interval numit interval QT (timpul în care inima se „reîncarcă” după o contracție) și, prin urmare, prin posibila apariţie a aritmiilor maligne.

Aritmiile maligne pot provoca palpitații, sincope și moarte subită.

COMPANIA LIMUL MONDIAL PENTRU DEFIBRILATOARE ȘI DISPOZITIVE MEDICALE DE URGENȚĂ? VIZITAȚI STANDUL ZOLL LA EXPO DE URGENȚĂ

Sindromul QT lung este cauzat de o alterare genetică a anumitor proteine implicate în stabilitatea electrică a inimii.

Până în prezent, au fost identificate un total de șaptesprezece gene care, atunci când sunt modificate, pot provoca boala.

Diversele forme găsite au o numerotare progresivă iar formele 1, 2 și 3 sunt cele descoperite primele pentru că sunt cele mai frecvente.

Sunt și cele mai studiate.

CARDIOPROTECȚIE ȘI RESUSCITARE CARDIOPULMONARĂ? ACCESAȚI CABINA EMD112 LA EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ ACUM PENTRU A AFLA MAI MULTE

Evenimentele specifice care declanșează aritmii care pun viața în pericol sunt cunoscute pentru cele trei forme genetice principale ale sindromului QT lung:

La pacienții cu boală de tip 1, cel mai mare subgrup genetic, majoritatea episoadelor cardiace care pot provoca deces apar în timpul activității sportive;

Pacienții cu boală de tip 2 sunt deosebit de sensibili la emoții și zgomote bruște, cum ar fi sunetul telefonului sau ceasul deșteptător.

În plus, femeile par să fie expuse unui risc mai mare în perioada postpartum;

Pacienții cu tip 3 au episoade mai frecvente în timpul odihnei sau somnului.

La toți pacienții cu sindrom QT lung, trebuie evitată administrarea de medicamente capabile să provoace prelungirea în continuare a intervalului QT, care ar putea duce la inițierea unor aritmii care pun viața în pericol.

BOLI RARE? PENTRU A AFLA MAI MULTE VIZITAȚI STABUL UNIAMO – FEDERAȚIA ITALIANĂ DE BOLI RARE LA EXPO DE URGENȚĂ

Tratamentul sindromului QT lung se bazează pe terapia cu medicamente care protejează inima de stresul fizic sau psihologic, așa-numitele beta-blocante

În unele cazuri, beta-blocantele pot fi combinate cu Mexiletina (în formele de tip 2 sau tip 3) și astfel se dovedesc mai eficiente în prevenirea simptomelor bolii.

Uneori, la unii pacienți foarte serioși, un dispozitiv precum un stimulator cardiac sau cardiac Defibrilatoare este implantat, care ajută la reglarea bătăilor inimii și salvează vieți în cazul unui stop cardiac.

O altă practică folosită chiar înainte de implantarea automată a defibrilatorului este gangliostelectomia stângă prin toracoscopie (chirurgie asupra nervilor care reglează bătăile inimii).

Cercetările în curs vor permite genei bolnave să fie modificate și normalizate în viitor.