Srdcová amyloidóza: čo to je, aké sú príznaky a ako ju liečiť
Srdcová amyloidóza je jednou zo skupiny chorôb známych ako amyloidóza. Ide o zriedkavé ochorenia charakterizované ukladaním amyloidu, nerozpustného proteínového materiálu, ktorý môže poškodiť tkanivá a orgány
Srdce je jedným z orgánov, kde sa najčastejšie ukladá amyloid.
Doteraz bolo popísaných niekoľko typov amyloidózy
Tie, ktoré najčastejšie zahŕňajú srdce, sú:
- Systémová amyloidóza typu AL, pochádzajúca z klonu plazmatických buniek, ktorý produkuje amyloidogénne reťazce. Táto patológia reaguje na špecifickú chemoterapeutickú liečbu zameranú na zastavenie alebo spomalenie produkcie proteínu, ktorý spôsobuje usadeniny.
- Dedičná amyloidóza spôsobená akumuláciou transtyretínu, proteínu produkovaného pečeňou, ktorý sa môže stať amyloidogénnym v dôsledku bodových mutácií a môže sa ukladať v rôznych orgánoch a tkanivách. Najmä okrem srdca môže ovplyvniť periférny a autonómny nervový systém.
- Amyloidóza spôsobená akumuláciou nezmutovaného transtyretínu.
Srdcová amyloidóza: čo to je?
Srdcová amyloidóza je ochorenie spôsobené ukladaním amyloidu v srdcovom tkanive, známe ako myokard.
Existujú dve hlavné formy tohto ochorenia: amyloidóza imunoglobulínového ľahkého reťazca a transtyretínová amyloidóza.
Posledne uvedený stav má dva varianty: nededičnú formu transtyretínu divokého typu (nemutovanú) a dedičnú mutovanú formu transtyretínu.
ŠKOLENIE: NAVŠTÍVTE STÁNOK LEKÁRSKYCH KONZULTANTOV DMC DINAS V NÚDZI EXPO
príznaky
Srdcová amyloidóza je charakterizovaná zväčšením hrúbky steny myokardu, ktoré nemožno vysvetliť žiadnou inou príčinou.
Pacienti so srdcovou amyloidózou majú na elektrokardiograme tiež nízke napätie.
Keď hypertrofiu nemožno vysvetliť, uvažuje sa o amyloidóze, a preto ide o diagnózu vylúčenia.
Diagnóza
Pri podozrení na amyloidózu sa zvyčajne predpisuje elektrokardiogram a echokardiografia.
Okrem toho markery BNP a NT-proBNP, ktoré naznačujú prítomnosť zmenenej steny, sú nevyhnutné na diagnostiku srdcovej amyloidózy.
Užitočné inštrumentálne testy zahŕňajú aj MRI a scintigrafiu myokardu.
Na potvrdenie diagnózy a charakterizáciu amyloidózy je napokon dôležitý histologický odber vzoriek.
Počas ultrazvukového vyšetrenia lekár zaznamená zväčšenú hrúbku stien komôr, medzisieňového septa a neprimerané zhrubnutie cípov atrioventrikulárnych chlopní, ako aj hypertrofiu pravej komory.
Srdcová amyloidóza: liečba
Existuje mnoho spôsobov liečby srdcovej amyloidózy.
Zvyčajne sa predpisuje množstvo liekov inhibujúcich produkciu proteínu, ktoré sú účinné pri zmierňovaní symptómov a zlepšovaní kvality života pacientov.
V každom prípade je pre účinnú liečbu rozhodujúca včasná diagnostika.
Srdcová amyloidóza: čo je amyloidóza?
Termín amyloidóza označuje skupinu chorôb, ktoré sú charakterizované akumuláciou bielkovinového materiálu nazývaného amyloid.
Ten tvorí ložiská v mnohých orgánoch. Závažnosť, symptómy a následky ochorenia závisia od postihnutého orgánu a typu amyloidózy.
Vo väčšine prípadov sú fibrilárne ložiská difúzne a môžu narušiť fungovanie rôznych orgánov a tkanív.
Diagnóza je potvrdená vykonaním bioptického testu, ktorý umožňuje analýzu vzorky tkaniva pod mikroskopom.
Príznaky sa líšia v závislosti od typu amyloidózy, rovnako ako liečba na zvládnutie symptómov a obmedzenie produkcie amyloidu.
Srdcová amyloidóza: lokalizovaná alebo systémová
Amyloidóza je spôsobená zmenami v sekundárnej štruktúre bielkovín.
Za normálnych podmienok sa proteíny syntetizujú ako lineárna sekvencia aminokyselín, ktoré sa skladajú do špecifického tvaru.
Vďaka tomu je proteín schopný vykonávať všetky svoje funkcie.
Amyloidné proteíny pochádzajú z prekurzora, ktorý bol bunkami nesprávne spracovaný.
V závislosti od toho, kde sú amyloidné depozity lokalizované, je možné klasifikovať patológiu
- Lokalizovaná amyloidóza: v tomto prípade ochorenie postihuje iba jeden orgán alebo tkanivo. Ide o najmenej závažnú formu ochorenia a je častejšia u starších pacientov alebo pacientov s cukrovkou 2. typu.
- Systémová amyloidóza: amyloidné ložiská sa nachádzajú v rôznych orgánoch a majú neoplastický, genetický alebo zápalový pôvod. Táto forma ochorenia je dosť ťažká a postihuje najmä srdce, obličky, nervy a črevá, čo vedie orgány k postupnému zlyhaniu.
Srdcová amyloidóza: klasifikácia
Existujú rôzne formy amyloidózy v závislosti od povahy proteínov, ktoré tvoria fibrilárne ložiská.
Zisťujeme teda:
- Primárna amyloidóza (alebo amyloidóza s ľahkým reťazcom, AL)
- Sekundárna amyloidóza (alebo získaná amyloidóza, AA)
- Dedičná amyloidóza
- amyloidóza súvisiaca s vekom (alebo senilná systémová amyloidóza)
Amyloidóza AL
Najčastejšou formou systémovej amyloidózy je primárna amyloidóza (AL).
Ochorenie je spôsobené nahromadením fibríl obsahujúcich ľahké reťazce imunoglobulínu odvodené z monoklonálnych plazmatických buniek.
Ochorenie je zvyčajne výsledkom monoklonálnych gamapatií a môže byť spojené s mnohopočetným myelómom alebo inými lymfoproliferatívnymi poruchami zahŕňajúcimi B-bunky.
AL amyloidóza je charakterizovaná prítomnosťou fibrilárnych ložísk lokalizovaných na úrovni orgánov, ktoré sa zväčšujú, až sa klinicky prejavia.
Symptómy sú edémy, chudnutie, únava a súvisia s postihnutým orgánom ako aj s veľkosťou ložiska.
Napríklad v obličkách môže choroba viesť k chronickému zlyhaniu obličiek, zatiaľ čo keď sa nachádza v srdci, môže zhoršiť schopnosť orgánu zásobovať telo dostatočným množstvom krvi.
Ochorenie postihuje najmä pečeň, obličky, srdce, autonómny a periférny nervový systém.
V zriedkavých prípadoch môže postihnúť aj pľúca, jazyk, štítnu žľazu, črevá, kožu a cievy s príznakmi ako purpura okolo očí, petechie, ekchymóza, dýchavičnosť, závraty, slabosť a zadržiavanie tekutín.
Sekundárna amyloidóza (AA) je menej častá
Nazýva sa aj získaná amyloidóza, pretože sa môže vyskytnúť ako komplikácia ochorenia, ktoré spôsobuje pretrvávajúci zápalový stav (tuberkulóza, lepra, reumatoidná artritída) alebo ako dôsledok neoplastického ochorenia.
Typickými miestami, kde dochádza k hromadeniu, sú slezina, obličky, pečeň, lymfatické uzliny a nadobličky.
Liečba zvyčajne začína liečbou základného ochorenia.
Senilná systémová amyloidóza je zvyčajne spojená s prirodzeným starnutím tela.
Zvyčajne sa vyskytuje u pacientov starších ako 60 rokov.
V srdci sa vytvárajú a hromadia ložiská a príčiny vzniku útvarov zatiaľ nie sú známe.
Vyvíjajú sa aj diagnostické testy a špecifická liečba.
Nakoniec nájdeme dedičnú amyloidózu, ktorá je výsledkom genetického defektu.
Mutácie zahŕňajú určité krvné proteíny, ako je napríklad transtyretínový proteín, TTR, a môžu byť dedené autozomálne dominantným spôsobom.
Tento typ amyloidózy postihuje najmä nervový systém, pričom usadeniny sa tvoria aj v srdci, obličkách a cievach.
RÁDIO SVETOVÝCH ZÁCHRANÁROV? NAVŠTÍVTE STÁNOK RÁDIA EMS NA NÚDZOVOM EXPO
Srdcová amyloidóza: najnovšie štúdie
V mnohých ohľadoch zostáva amyloid pre vedcov záhadou.
Tento proteín sa hromadí v orgánoch a tkanivách a postupne mení funkciu buniek.
Môže postihnúť rôzne oblasti tela a spôsobiť viac či menej vážne poškodenie.
Táto zmenená agregácia proteínov je základom rozvoja Alzheimerovej choroby, aj keď sa ukázalo, že najviac postihnutým orgánom je srdce.
Srdcová amyloidóza sa môže objaviť u jedincov bez rodinnej anamnézy alebo môže mať dedičný základ.
V každom prípade to spôsobuje následky, ktoré môžu byť veľmi vážne pre srdce, ktoré môže prejsť do srdcového zlyhania.
Prečítajte si tiež
Čo je Takotsubo kardiomyopatia (syndróm zlomeného srdca)?
Ochorenie srdca: Čo je kardiomyopatia?
Zápaly srdca: myokarditída, infekčná endokarditída a perikarditída
Srdcové šelesty: Čo to je a kedy si treba robiť starosti
Syndróm zlomeného srdca je na vzostupe: Poznáme kardiomyopatiu Takotsubo
Infarkt, pár informácií pre občanov: Aký je rozdiel so zástavou srdca?
Srdcový infarkt, predpoveď a prevencia vďaka cievam sietnice a umelej inteligencii
Plne dynamický elektrokardiogram podľa Holtera: Čo to je?
Hĺbková analýza srdca: Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie srdca (CARDIO – MRI)
Symptómy srdcového infarktu: Čo robiť v prípade núdze, úloha KPR
Poďme sa rozprávať o srdcovom infarkte: Viete, ako rozpoznať príznaky? Viete, ako zasiahnuť?
Infarkt: Pokyny na rozpoznanie symptómov
Bolesť na hrudníku, núdzový manažment pacienta
Pojmy prvej pomoci, 5 varovných signálov srdcového infarktu
Pojmy prvej pomoci: 3 príznaky pľúcnej embólie
Holter Monitor: Ako to funguje a kedy je to potrebné?
Čo je to riadenie tlaku pacienta? Prehľad
Kardiovaskulárne ochorenia: Čo sú to angiologické a vaskulárne chirurgické vyšetrenia
Núdzový manažment mozgovej príhody: Zásah na pacientovi
Núdzové situácie súvisiace s mŕtvicou: Stručný sprievodca
Účel odsávania pacientov počas sedácie
Doplnkový kyslík: Valce a ventilačné podpory v USA
Poruchy správania a psychiatrické poruchy: Ako zasiahnuť pri prvej pomoci a v núdzových situáciách
Mdloby, ako zvládnuť núdzové situácie súvisiace so stratou vedomia
Núdzové stavy so zmenenou úrovňou vedomia (ALOC): Čo robiť?
Núdzové stavy dýchacích ciest: Riadenie a stabilizácia pacienta
Takotsubo kardiomyopatia: Syndróm zlomeného srdca je záhadný, ale skutočný
Čo je to ihlová biopsia prsníka?
Biopsia riadená echom a CT: Čo to je a kedy je to potrebné
Echodoppler: Čo to je a kedy to vykonať
Echokardiogram: Čo to je a kedy je to potrebné
Čo je Echocolordoppler zo supraaortálnych kmeňov (karotíd)?
Čo je to The Loop Recorder? Objavovanie domácej telemetrie
Cardiac Holter, Charakteristika 24-hodinového elektrokardiogramu
Endokavitárna elektrofyziologická štúdia: Z čoho pozostáva toto vyšetrenie?
Srdcová katetrizácia, čo je toto vyšetrenie?
Echo Doppler: Čo to je a na čo to je