Colobom: čo to je, príznaky, príčiny, liečba

By Cristiano Antonino On Mar 9, 2023

Kolobóm je zriedkavý stav postihujúci oko: je to malformácia, ktorá môže postihnúť rôzne štruktúry oka, ako je dúhovka, cievnatka, sietnica a zrakový nerv.

Niektoré štúdie odhadujú výskyt okolo 10-20 prípadov na 100,000 XNUMX dojčiat.

Kolobóm sa môže vyskytovať izolovane alebo môže byť spojený s rôznymi genetickými ochoreniami, ktoré postihujú aj iné časti tela a spôsobujú multisystémové malformácie.

Čo to je: typy kolobómu

Kolobóm je spôsobený chybným uzáverom očnej štrbiny, dočasnej štruktúry, ktorá sa objavuje počas prenatálneho očného vývoja, začínajúc v piatom až siedmom týždni embryonálneho života.

To spôsobuje malformáciu tkaniva jednej alebo viacerých očných štruktúr, ktorá môže postihnúť jedno oko (jednostranné) alebo obe oči (obojstranné).

Kolobóm očných viečok môže byť spôsobený niekoľkými faktormi, ktoré nesúvisia s abnormalitami očnej gule

Choroba sa vyvíja v dôsledku chybnej fúzie záhybov očných viečok približne v 7-8 týždňoch tehotenstva.

Dôsledky kolobómu na zrakovú kapacitu sú úzko spojené s lokalizáciou a rozsahom očnej chyby.

Napríklad kolobóm dúhovky, teda taký, ktorý postihuje iba dúhovku, nespôsobuje žiadne problémy so zrakom, len zvýšenú citlivosť na svetlo.

Na rozdiel od toho, malformácia siahajúca do zrakového nervu alebo sietnice môže zhoršiť videnie, dokonca vážne.

V závislosti od očnej štruktúry postihnutej defektom, a teda od rozsahu defektu, môžeme identifikovať rôzne typy kolobómu

chorio-retinal, charakterizovaný čiastočnou absenciou pigmentového epitelu sietnice a cievovky. Pacienti môžu mať znížené videnie a hrozí im odlúčenie sietnice. Chorioretinálny kolobóm môže byť izolovaný, ale zvyčajne je spojený s inými očnými chybami (kolobóm dúhovky, mikrokornea, nystagmus, strabizmus, mikroftalmus)
kryštalickej šošovky, charakterizované mono- alebo bilaterálnymi morfologickými abnormalitami kryštalickej šošovky (kontrakcia šošovky so schízou). Môže sa vyskytnúť spolu s inými očnými abnormalitami, ako sú kolobómy dúhovky, cievovky alebo disku zrakového nervu, katarakta a odlúčenie sietnice
dúhovka, spojená s mono- alebo bilaterálnou prítomnosťou schízy, medzery alebo diery, zvyčajne lokalizovanej v inferonazálnom kvadrante oka, postihujúcej iba pigmentový epitel alebo strómu dúhovky (neúplný kolobóm), alebo oboje (kompletný kolobóm). Vzniká pri morfologických abnormalitách dúhovky (napr. „kľúčová dierka“ alebo oválna zrenica) a/alebo svetloplachosti. Môže súvisieť s kolobómami iných oblastí oka (ciliárne teliesko, zonula, cievnatka, sietnica, zrakový nerv) a s komplexnými malformačnými ochoreniami (napr. CHARGE syndróm)
makulárna, charakterizovaná atrofickými, zvyčajne jednostrannými, dobre ohraničenými, oválnymi alebo okrúhlymi léziami rôznej veľkosti; sietnica, cievnatka a skléra sú rudimentárne alebo chýbajú; lézie sa nachádzajú na makule, čo spôsobuje zhoršené videnie a zriedkavo aj iné symptómy (napr. strabizmus). Zvyčajne je kolobóm izolovaný, ale môže byť spojený s Downovým syndrómom, ochorením kostry alebo obličiek
disku zrakového nervu (alebo papily zrakového nervu), vyznačujúci sa prítomnosťou lesklej bielej dutiny umiestnenej na disku zrakového nervu, mono- alebo obojstrannej, ostro ohraničenej, zvyčajne umiestnenej smerom k spodnej časti. U pacientov sa zvyčajne prejavuje zníženie zrakovej ostrosti rôzneho stupňa. Defekt môže byť izolovaný alebo spojený s inými očnými (odlúčenie sietnice) alebo systémovými (renálnymi) abnormalitami.

symptomatológie

Symptomatologický obraz spojený s kolobómom je variabilný: od jednoduchého rozdelenia dolnej dúhovky až po absenciu tkaniva sietnice v spodnej časti sietnice.

Kolobóm môže byť sprevádzaný aj inými zmenami oka, ako sú:

anoftalmia, stav, ktorý sa vyskytuje pri úplnej absencii oka
mikroftalmia, keď sú oči menšie ako normálne
katarakta, porucha zraku charakterizovaná prítomnosťou nepriehľadnej šošovky
nystagmus, teda rýchle a opakujúce sa mimovoľné pohyby očí
glaukóm, patológia zrakového nervu, ktorá sa vyznačuje zvýšeným tlakom vo vnútri oka a môže viesť k úplnej strate zraku.

Keď malformácia zahŕňa sietnicu a zrakový nerv, zraková ostrosť je nevyhnutne narušená, a to vo viac či menej závažnom stupni.

Diagnózu kolobómu stanovuje oftalmológ po dôkladnom oftalmologickom vyšetrení s prihliadnutím na anamnézu dieťaťa, tehotenstvo a rodinu.

Príčiny: genetické a environmentálne faktory

Predpokladá sa, že približne dve tretiny prípadov kolobómu majú genetickú matricu.

Bolo identifikovaných množstvo génov, ktoré – ak sú zmenené – môžu vyvolať ochorenie.

Patria sem gény PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH a CHD7 (gén zodpovedný za CHARGE syndróm).

V závislosti od príslušného génu môže byť spôsob prenosu autozomálne dominantný: rodič s mutáciou má pri každom tehotenstve 50 % pravdepodobnosť, že prenesie chorobu na svoje dieťa.

Alebo autozomálne recesívne: rodičia sú zdravými prenášačmi mutácie a pri každom tehotenstve majú 25 % pravdepodobnosť prenosu choroby na svoje dieťa.

Niektoré prípady sa vyskytujú náhodne, tj bez zjavnej genetickej príčiny.

Boli tiež identifikované niektoré environmentálne faktory v tehotenstve, ktoré by mohli prispieť k rozvoju kolobómu u nenarodeného dieťaťa, ako napríklad:

užívanie alkoholu
nedostatok vitamínu A
príjem teratogénnych liekov (napr. talidomid, mykofenolát mofetil)
kontrakcie infekcií, ako je toxoplazmóza alebo cytomegalovírus.

Na druhej strane, nekongenitálny kolobóm sa môže vyskytnúť neskôr v živote po poranení alebo operácii oka. V tomto prípade je takmer vždy prítomný jednostranný kolobóm.

Kolobóm akejkoľvek štruktúry oka sa môže prejaviť ako izolovaná anomália

Alebo sa alternatívne prejavujú ako súčasť genetických syndrómov, ktoré postihujú aj iné časti tela a spôsobujú multisystémové malformácie.

Medzi ne patria:

CHARGE syndróm, charakterizovaný malformáciou oka, srdcovými abnormalitami, atréziou coanae (nazálnych), vývojovým oneskorením, malformáciami uší, abnormalitami genitálií alebo močových ciest.
syndróm epidermálneho névu (ENS)
syndróm mačacieho oka (syndróm mačacieho oka)
velo-kardio-faciálny syndróm a DiGeorgov syndróm
Kabukiho syndróm (KS).

Kolobóm očných viečok môže byť spojený s inými syndrómami, ktoré spôsobujú abnormálny vývoj tváre, vrátane syndrómu Treacher Collins.

Liečba kolobómu

Bohužiaľ, neexistujú žiadne liečivé farmakologické prostriedky na liečbu tejto malformácie.

V závislosti od základnej príčiny patológie a ovplyvnených očných štruktúr je však možné identifikovať individuálnu terapiu alebo v niektorých prípadoch pristúpiť k chirurgickému zákroku.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

V prípade kolobómu dúhovky môžu pacienti na korekciu vzhľadu dúhovky nosiť farebné kontaktné šošovky, čo bude mať tiež vplyv na zníženie vysokého dopadu svetla.

Okrem toho je možné vysokú citlivosť oslnenia ovplyvniť aj nosením okuliarov so špeciálnymi filtračnými šošovkami.

V prítomnosti kolobómu kryštalickej šošovky je možné pristúpiť k chirurgickému odstráneniu šošovky a jej nahradeniu umelou šošovkou.

Kolobóm očných viečok ponecháva časť rohovky nepokrytú.

To môže spôsobiť nadmernú suchosť oka v dôsledku odparovania sĺz.

Vo všeobecnosti si v tomto prípade oko vyžaduje dodatočný zdroj lubrikácie a výplňového chirurgického zákroku.

V prípade chorioretinálneho kolobómu môže byť potrebná operácia na liečbu alebo prevenciu odlúčenia sietnice.

Nakoniec, v prípade závažnej mikroftalmie (jedna alebo obe očné buľvy sú abnormálne malé) sa môžu použiť protézy.