Zriedkavé ochorenia: vrodený hyperinzulinizmus

By Cristiano Antonino On Novembra 9, 2022

Vrodený hyperinzulinizmus je zriedkavé ochorenie. Je najčastejšou príčinou rekurentnej hypoglykémie a môže závisieť od genetických alebo získaných príčin

Včasná diagnostika je nevyhnutná na zníženie rizika neurologického poškodenia.

Čo je vrodený hyperinzulinizmus

Vrodený hyperinzulinizmus je zriedkavé ochorenie spôsobené hyperpláziou pankreatických β-buniek, ktoré vedie k nekontrolovanej a nadmernej sekrécii inzulínu v porovnaní so súčasnými hladinami glukózy v plazme.

Je najčastejšou príčinou ťažkej a pretrvávajúcej hypoglykémie u dojčiat a raného detstva.

Môže však začať v akomkoľvek veku života.

Opakovaná hypoglykémia vystavuje pacientov riziku trvalého neurologického poškodenia.

Znaky a symptómy vrodeného hyperinzulinizmu sú prejavom nedostatku glukózy v centrálnom nervovom systéme

Na základe hladín glykémie sa rozlišujú neurogénne a neuroglykemické symptómy.

Neurogénne symptómy sú vegetatívne symptómy, ktoré sa objavujú, keď hladiny glukózy v krvi klesnú pod 60 mg/dl a sú charakterizované bledosťou, algidovým potením, hyporeaktivitou, ospalosťou, bolesťou hlavy, búšením srdca, úzkosťou, závratmi alebo trasom, parestéziami, hladom, podráždenosťou. Dojča sa môže prejaviť slabým plačom, hypotóniou, cyanózou, bledosťou, hypovalidným saním, hypotermiou.

Neuroglykopenické symptómy sa objavujú, keď hladina glukózy v krvi klesne pod 50 mg/dl, prejavujú sa ako zmyslové poruchy, kŕče a kóma a sú prejavom cerebrálnej dysfunkcie v dôsledku nedostatku energie.

Genetické príčiny:

Vrodený, monogénny hyperinzulinizmus;
Hyperinzulinizmus spojený s genetickými syndrómami.

Získané príčiny:

Prechodný hyperinzulinizmus (prvých 48-72 hodín života, súvisiaci s adaptáciou na mimomaternicový život);
Prechodný hyperinzulinizmus (z perinatálneho stresu):
asfyxia;
retardácia intrauterinného rastu;
Materská cukrovka;
Toxémia.

Diagnóza je založená na náleze neketotickej hypoglykémie, s potlačenými NEFA (neesterifikované mastné kyseliny), nevhodne reagujúcich na glukagón.

Analýza sa vykonáva na kritickej vzorke odobratej v čase spontánnej hypoglykémie alebo na konci testu nalačno.

Ďalším dôležitým prvkom, najmä v novorodeneckom období, je vysoká potreba glukózy potrebná na udržanie normoglykémie.

Liečba vrodeného hyperinzulinizmu

Núdzová terapia je zameraná na rýchle obnovenie hodnôt glukózy v krvi do normálu (70-100 mg/dl) a je založená na podávaní intravenózneho roztoku glukózy v kombinácii s diétou bohatou na sacharidy.

V závažných prípadoch je potrebné zaviesť centrálny venózny prístup na podávanie vysoko koncentrovaných roztokov glukózy, zaviesť nazogastrickú sondu alebo vykonať gastrostómiu na zabezpečenie hyperglucidickej výživy.

Intravenózne podanie glukagónu môže byť tiež potrebné na zníženie potreby glukózy, čím sa zníži preťaženie vodou.

Dlhodobá terapia je zameraná na prevenciu poškodenia mozgu a podporu normálneho psychomotorického vývoja dieťaťa, na podporu normálneho stravovacieho správania, zabezpečenie primeranej tolerancie hladovania a udržanie čo najlepšej kvality života.

Je založená na liekoch, ktoré znižujú sekréciu inzulínu: diazoxid je liek prvej voľby, perorálne. V prípade necitlivosti na diazoxid sa používajú analógy somatostatínu (subkutánny oktreotid, oktreotid LAR s pomalým uvoľňovaním intramuskulárnou injekciou) v kombinácii s hyperglucidickou diétou, často s prídavkom maltodextrínov alebo kukuričného škrobu.

Diagnostický algoritmus zahŕňa interpretáciu biochemických, genetických a zobrazovacích analýz (18Fluoro-DOPA PET/TC) na rozlíšenie fokálnych a difúznych foriem kongenitálneho hyperinzulinizmu.

Fokálne formy sú elektívnou indikáciou parciálnej resekcie pankreasu, ktorá definitívne vylieči ochorenie.

Naopak, pri difúznych formách hyperinzulinizmu je operácia subtotálnej pankreatektómie indikovaná len v závažných prípadoch, ktoré nereagujú na farmakologickú a nutričnú terapiu.

Ide o demoličnú operáciu, pri ktorej je odstránených až 98 % pankreasu, čo nezaručuje zotavenie sa z hyperinzulinizmu a vystavuje pacientov vysokému riziku vzniku inzulín-dependentného diabetu a exokrinnej pankreatickej insuficiencie.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY? VIAC SA DOZVIETE NAVŠTÍVTE Stánok UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ NA NÚDZOVOM EXPO

Difúzne formy sa liečia konzervatívne farmakologickou a nutričnou terapiou

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

V niektorých závažných prípadoch nereagujúcich na liečbu spôsobených mutáciami v géne pre glukokinázu sa ketogénna diéta ukázala ako účinná pri obnove mentálneho postihnutia a epilepsie.

Sledovanie pacientov zahŕňa seriózne kontroly s prerušovaným používaním nepretržitého domáceho monitorovania glukózy v krvi pomocou glykemického holteru, čo je veľmi užitočný nástroj pri personalizácii liečebnej a nutričnej terapie.

Pacienti tiež absolvujú pravidelné neuropsychologické vyšetrenia, aby sa overili účinky liečby na vývoj centrálneho nervového systému, včasné odhalenie prípadného postihnutia a včasné začatie rehabilitačných kurzov.

Vrodený hyperinzulinizmus, ak nie je včas diagnostikovaný a liečený, môže spôsobiť trvalé neurologické poškodenie, ktoré má za následok mentálne postihnutie, epilepsiu, kortikálnu slepotu a detskú mozgovú obrnu.

Rýchla diagnostika a nasadenie včasnej a špecifickej normoglykemickej liečby môže účinne predchádzať neurologickým poškodeniam a zabezpečiť dobrú kvalitu života pacienta a rodiny.

Preto je kľúčová identifikácia rizikových jedincov, včasná diagnostika a odosielanie pacientov do multidisciplinárnych referenčných centier.