Príznaky a liečba retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Decembra 7, 2022

Retinitis pigmentosa je genetické ochorenie, dedičného charakteru, zvyčajne v dôsledku zmien prenášaných jedným alebo oboma rodičmi a postihujúce sietnicu, ktoré zahŕňa degeneráciu a progresívnu stratu fotoreceptorov, ako sú čapíky a tyčinky: sietnica postupne znižuje svoju schopnosť posielať vizuálne informácie do mozgu cez optický nerv

Symptómy a skoré príznaky retinitis pigmentosa

Jedným z hlavných príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť už od útleho veku, sú ťažkosti s videním v slabo osvetlenom prostredí (spomeňte si na šerosleposť); nielen to, pacienti trpiaci retinitis pigmentosa sa tiež sťažujú na ťažkosti s adaptáciou zraku pri prechode zo svetlého do tmavého prostredia.

Ďalším charakteristickým príznakom tohto ochorenia je progresívna strata alebo zúženie periférneho videnia.

Postupne sa zistí tubulárne videnie s ťažkosťami pri pohybe v prostredí, čo je stav, ktorý vedie pacientov k ľahkému zakopnutiu alebo nárazu o predmety, ktoré sú umiestnené na boku a v dôsledku toho sa nenachádzajú v zornom poli.

Pacient môže tiež pociťovať postupnú neschopnosť správne vnímať farby alebo hlásiť jasné záblesky.

Hlavné príčiny retinitis pigmentosa

Sietnica, tenká vrstva tkaniva, ktorá lemuje zadnú časť oka, je tvorená špeciálnymi nervovými bunkami schopnými reagovať na svetlo: čapíky a tyčinky, ktoré navzájom spolupracujú, aby zabezpečili správne videnie a za normálnych podmienok.

V prítomnosti genetických mutácií, ktoré spôsobujú rôzne formy retinitis pigmentosa, spomínané nervové bunky nefungujú správne, čo má za následok obmedzené a degenerované videnie.

Aké sú dôsledky retinitis pigmentosa, ak sa nelieči?

Ako choroba postupuje, okrem progresívnej straty periférneho videnia je možné utrpieť aj stratu centrálneho videnia: v ťažkých prípadoch môže zrak pacienta degenerovať až do slepoty.

Diagnóza retinitis pigmentosa

Ak sa zistí niektorý z vyššie opísaných symptómov, je potrebné komplexné vyšetrenie na rýchlu diagnostiku ochorenia.

Užitočné vyšetrenia v tomto prípade sú

vyšetrenie zrakovej ostrosti
vyšetrenie fundus oculi, teda zadnej časti očnej gule;
fluoroangiografia;
vyšetrenie zorného poľa.

Ďalším vyšetrením obzvlášť vhodným na diagnostiku tejto patológie je elektroretinogram (ERG), ktorý zaznamenáva reakciu buniek sietnice na svetelný podnet.

V prípade retinitis pigmentosa sa objaví znížená alebo chýbajúca hodnota ERG.

Ako liečiť retinitis pigmentosa

K dnešnému dňu neexistuje žiadny rozhodujúci liek na túto chorobu: výskum je však aktívny a pohybuje sa rôznymi smermi.

Včasná diagnostika však umožňuje prijať stratégiu boja proti tomuto ochoreniu, ktorá môže vo väčšine prípadov pomôcť zlepšiť kvalitu každodenného života.

Multidisciplinárny prístup zahŕňa: