Čo je retinitis pigmentosa?

By Cristiano Antonino On Februára 10, 2023

zdravie Posuvník

Retinitis pigmentosa (RP) je skupina očných problémov, ktoré postihujú sietnicu. Tento stav mení spôsob, akým sietnica reaguje na svetlo, čo sťažuje videnie

Ľudia s RP strácajú zrak pomaly v priebehu času.

Väčšinou však úplne neoslepnú.

Čo spôsobuje retinitis pigmentosa?

RP je genetický stav, čo znamená, že sa môže prenášať v rodinách.

Typ a rýchlosť straty zraku v dôsledku RP sa líši od človeka k človeku.

Závisí to od formy ochorenia.

Príznaky retinitis pigmentosa

RP môže viesť k strate zraku nasledujúcimi spôsobmi:

Strata nočného videnia. Nočná slepota je, keď v tme nič nevidíte. Počas dňa môže byť videnie normálne. Keď začnete strácať nočné videnie, trvá dlhšie, kým sa prispôsobíte tme. Za súmraku a v noci môžete zakopnúť o predmety alebo mať problémy s riadením. Problémy môžete mať aj s videním v kine alebo v inom slabo osvetlenom prostredí.
Postupná strata periférneho (bočného) videnia. Toto je známe ako „tunelové videnie“. Počas pohybu môžete naraziť do predmetov. Je to spôsobené tým, že nevidíte predmety pod sebou a okolo vás.
Strata centrálneho videnia. Niektorí ľudia majú problémy aj s centrálnym videním. To môže sťažiť vykonávanie podrobných úloh, ako je čítanie alebo navliekanie ihly.
Problémy s farebným videním. Niektorí ľudia môžu mať problémy s videním rôznych farieb.

Ako sa diagnostikuje retinitis pigmentosa?

RP možno diagnostikovať a merať:

Genetické testovanie. Tento test analyzuje vzorku krvi alebo iného tkaniva, aby zistil, či máte určité gény spojené s chorobou. Môže tiež pomôcť určiť pravdepodobný priebeh alebo závažnosť ochorenia a či môže byť užitočná génová terapia na nahradenie defektného génu.
Elektroretinografia. Tento test meria elektrickú aktivitu sietnice, teda jej schopnosť reagovať na svetlo. Funguje ako elektrokardiogram, ktorý meria činnosť a zdravie srdca.
Test zorného poľa. RP môže ovplyvniť periférne (bočné) videnie. Test zorného poľa pomáha merať bočné videnie a detekovať slepé miesta.
Optická koherentná tomografia. Tento zobrazovací test, známy aj ako OCT, sníma špeciálne, veľmi podrobné snímky sietnice. Môže pomôcť diagnostikovať RP a odhaliť jeho vplyv na sietnicu.

Dá sa retinitis pigmentosa liečiť?

Neexistuje jediná liečba RP, pretože existuje viac ako 100 génov, ktoré ju spôsobujú.

Vedci skúmajú, prečo a ako prebieha RP v rodinách.

Dúfajú, že na základe týchto informácií vyvinú liečbu.

Niektoré výskumy ukázali, že vitamín A môže spomaliť progresiu niektorých foriem RP, ale existuje obava, že vysoký príjem týchto doplnkov môže viesť k zhoršeniu iných očných ochorení.

Váš oftalmológ vám môže poradiť o rizikách a výhodách vitamínu A a o tom, koľko ho môžete bezpečne užívať.

Príliš veľa vitamínu A môže byť škodlivé a dôkazy o jeho účinku na progresiu RP nie sú konzistentné.

Preto sa doplnky vitamínu A v súčasnosti neodporúčajú.

U niektorých pacientov sa objaví opuch sietnice a môže im pomôcť určitý typ očných kvapiek alebo liekov užívaných ústami.

Môže sa vyskytnúť aj šedý zákal alebo zákal šošovky, na liečbu ktorých môže byť u niektorých pacientov potrebná operácia.

Existuje aj „umelá sietnica“ nazývaná implantát ARGUS II, ktorá môže byť užitočná pre niektorých pacientov s ťažkou stratou zraku v dôsledku RP.

Forma RP spôsobená defektom v géne RPE65 sa teraz môže liečiť liekom (voretigén neparvovec-rzyl).

Tento liek sa vstrekuje pod sietnicu počas operácie oka nazývanej vitrektómia.

Vedci usilovne pracujú na vývoji génových terapií pre iné formy RP, takže je veľmi dôležité vedieť, ktorý konkrétny genetický defekt spôsobuje RP.

Zrakovo postihnutí ľudia sa môžu naučiť, ako čo najlepšie využiť svoj zostávajúci zrak.

Súvisiace príspevky