Systémová skleróza: definícia, príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

By Cristiano Antonino On Júna 21, 2023

Difúzna fibróza a vaskulárne abnormality v koži, kĺboch a vnútorných orgánoch sú niektoré z dôsledkov systémovej sklerózy, zriedkavého ochorenia spojivového tkaniva, ktorého multifaktoriálna genéza naďalej vyvoláva otázky a pochybnosti vo vedeckom svete.

Začiatok ochorenia je medzi 40. – 60. rokom života (ťažšie formy sa vyskytujú okolo 20. – 25. roku života) a má tendenciu k častejšiemu rozvoju u žien ako u mužov s pomerom 7:1.

Systémová skleróza: čo to je?

Systémová skleróza, tiež nazývaná sklerodermia, je zriedkavé chronické, autoimunitné systémové ochorenie neznámeho pôvodu.

Hlavnou charakteristikou tohto ochorenia je nadmerná produkcia kolagénu a extracelulárnej matrix, ktorá spôsobuje fibrózu, teda zhrubnutie kože a vnútorných orgánov, ako sú srdce, obličky, črevá a pľúca, abnormality imunitného systému a zmeny malých - cievy kalibru, ako sú kapiláry a arterioly, čo vedie k kožným vredom, pľúcnej hypertenzii a nepravidelnostiam motility tráviaceho systému.

Toto autoimunitné ochorenie možno rozdeliť na:

obmedzená systémová skleróza alebo syndróm CREST (skratka pre kalcinózu, Raynaudov fenomén, poruchy motility pažeráka, sklerodaktýliu a teleangiektáziu);
Generalizovaná systémová skleróza;
Systémová skleróza bez sklerodermie.

Limitovaná systémová skleróza má pozvoľný nástup, progresívne zhrubnutie kože tváre, lakťov, kolien a pacienti môžu trpieť gastroezofageálnym refluxom.

Progresia ochorenia je veľmi pomalá a medzi komplikáciami často patrí aj pľúcna hypertenzia.

Pacienti s generalizovanou systémovou sklerózou s difúznym postihnutím kože majú Rayanaudov fenomén a gastrointestinálne komplikácie.

Ochorenie sa vyvíja veľmi rýchlo, včasné postihnutie vnútorných orgánov a medzi hlavné komplikácie patrí intersticiálna pneumónia a renálna kríza.

Na druhej strane pri systémovej skleróze bez sklerodermie sa u pacientov vyskytujú protilátky spojené so systémovou sklerózou a viscerálnymi prejavmi ochorenia bez toho, aby trpeli zhrubnutím kože.

Aké sú príčiny tohto ochorenia?

Hoci systémovou sklerózou trpí mnoho ľudí, základné príčiny zostávajú dodnes neznáme. Špekuluje sa, že faktory životného prostredia, ako je vystavenie organickým rozpúšťadlám, toxínom alebo mikrobiálnym látkam, môžu hrať úlohu pri spúšťaní nástupu ochorenia.

Vo všeobecnosti výskum dospel k záveru, že genetická predispozícia subjektu hrá kľúčovú úlohu v prejave ochorenia.

Malo by sa však zdôrazniť, že systémovú sklerózu nemožno považovať za dedičnú chorobu, pretože pacienti vo všeobecnosti nemajú rodinných príslušníkov trpiacich rovnakou poruchou.

Medzi hypotézami, ktoré sa týkajú spúšťacích príčin ochorenia, je jedna, ktorá špekuluje, že na vzniku ochorenia môže byť zapojený konkrétny vírus (cytomegalovírus).

Tento vírus v skutočnosti vstupuje do buniek nekontrolovaným rozmnožovaním a mohol by byť príčinou aktivácie imunitnej odpovede proti tkanivám a orgánom subjektu.

Okrem toho sa zistilo, že kontakt s určitými látkami, ako je vinylchlorid, aromatické uhľovodíky a epoxidové živice, môže viesť k fibróze podobnej ako u osoby so sklerodermiou.

Symptomatológia systémovej sklerózy

Príznaky systémovej sklerózy sú veľmi rôznorodé.

Medzi najčastejšie príznaky na začiatku ochorenia patrí Raynaudov fenomén, stav, pri ktorom končatiny tela (najčastejšie ruky a nohy, ale aj nos a uši) ochladzujú a majú tendenciu meniť farbu.

Ďalšie príznaky systémovej sklerózy sú:

Prejavy kože a nechtov, ako sú: opuchy kože, ktoré prechádzajú do tvrdnutia; koža, ktorá sa stáva napnutá, lesklá, hypopigmentovaná alebo hyperpigmentovaná; amimická tvár; vývoj podkožných kalcifikácií; rozvoj digitálnych vredov; kapilárne abnormality a mikrovaskulárne slučky na úrovni nechtov.
Kĺbové prejavy, ako je mierna artropatia alebo polyartralgia; rozvoj flexných retrakcií lakťov, zápästí a prstov.
Gastrointestinálne prejavy: dysfunkcia pažeráka (ktorá sa zdá byť najčastejšia); dysfágia; retrosternálna pyróza; kyslý reflux; Berrettov pažerák; hypomotilita tenkého čreva; črevná pneumatóza; peritonitída a u pacientov s obmedzenou systémovou sklerózou sa môže vyvinúť biliárna cirhóza.
Kardiopulmonálne prejavy patria medzi najčastejšie príčiny smrti. Ochorenie vo všeobecnosti postihuje pľúca jemným a variabilným spôsobom, ale môže spôsobiť poruchy, ako je pľúcna fibróza a intersticiálna pneumopatia, ktoré sa môžu prejaviť ako dyspnoe pri námahe a môžu sa rozvinúť do respiračného zlyhania. Môže sa vyvinúť aj akútna alveolitída, aspiračná pneumónia, pľúcna hypertenzia alebo srdcové zlyhanie. V mnohých z týchto prípadov je prognóza bohužiaľ nepriaznivá.
Rozvoj ťažkého a náhleho ochorenia obličiek, sklerodermickej obličkovej krízy, ktorá sa bežne rozvíja v prvých 4-5 rokoch, najmä u pacientov s difúznou sklerodermiou. Najčastejšie jej predchádza ťažká hypertenzia, ktorá však môže tiež chýbať. Kožné príznaky môžu tiež chýbať, a preto je zložité stanoviť správnu diagnózu.

Diagnóza

V prítomnosti pacientov s klasickým klinickým obrazom je pomerne ľahké formulovať diagnózu systémovej sklerózy.

V skutočnosti existuje podozrenie na systémovú sklerózu u pacientov s Raynaudovým fenoménom, typickými kožnými prejavmi, ktoré charakterizujú ochorenie a dysfágiou, ktorú nemožno pripísať inej príčine, alebo nevysvetliteľnými viscerálnymi príznakmi, ako je pľúcna fibróza alebo pľúcna hypertenzia.

Ochorenie sa však nedá vždy diagnostikovať klinickou analýzou, a preto sa lekár môže uchýliť k laboratórnemu vyšetreniu ako potvrdenie klinického podozrenia.

Užitočným testom na kontrolu sklerodermie je kapilaroskopia.

Tento jednoduchý, neinvazívny test umožňuje včasnú diagnostiku tohto ochorenia a vo všeobecnosti sa vykonáva v prítomnosti Raynaudovho fenoménu alebo iných symptómov, ktoré môžu naznačovať prítomnosť ochorenia.

Ďalšie vyšetrenia, ktoré možno vykonať na diagnostiku systémovej sklerózy, sú

Spirometria, DLCO a CT hrudníka s vysokým rozlíšením na štúdium zdravia pľúc.
Holter EKG, echokardiogram a MRI srdca na vyšetrenie akýchkoľvek abnormalít v srdcovej funkcii.
Ezofageálna a rektálna manometria, rádiografia a ezofagogastroduodenoskopia na sledovanie stavu tráviaceho systému.

Podľa Európskej skupiny pre štúdium systémovej sklerózy, EUSTAR, symptómy, ktoré by mali upozorniť pacientov a lekárov a umožniť včasnú diagnostiku ochorenia, sú:

Edematózne a bacuľaté ruky;
Raynaudov fenomén;
Prítomnosť anti-Scl70 protilátok alebo sklerodermický vzor, typická zmena nechtových kapilár, ktorú možno detegovať kapilaroskopiou.

Prognóza

Prežitie 10 rokov po nástupe ochorenia je 92 % u pacientov s obmedzenou systémovou sklerózou a 65 % u pacientov s difúznou systémovou sklerózou.

Priebeh ochorenia vo veľkej miere závisí od typu systémovej sklerózy a profilovania protilátok.

Vo všeobecnosti je choroba nepredvídateľná.

Pacienti trpiaci difúznym kožným ochorením majú tendenciu mať oveľa agresívnejší priebeh a vyvíjajú sa u nich viscerálne komplikácie skoro v prvých troch až piatich rokoch od začiatku ochorenia.

Mnohé z týchto komplikácií, vrátane srdcového zlyhania, ventrikulárnej ektopie atď., sa môžu zhoršiť a viesť k smrti.

Ošetrenie

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

K dnešnému dňu neexistuje skutočný liek na systémovú sklerózu, hoci existuje veľa úsilia vedeckej komunity vyvinúť účinné terapie.

Liečba je zameraná na kontrolu symptómov a viscerálnej dysfunkcie.

Lieky predpísané pacientovi budú užitočné pri liečbe špecifických organických symptómov ochorenia.

Kortikosteroidy sú užitočné v prípadoch myozitídy alebo zmiešanej konektivitídy, zatiaľ čo iné imunosupresíva sú užitočné v prípadoch pľúcnej alveolitídy.

Blokátory vápnikových kanálov, ako je perorálny nifedipín, môžu byť predpísané pre Raynaudov fenomén alebo lieky ako bosentan, sildenafil a tadalafil pre závažnejšie prípady.

Predpisovanie liekov sa však musí veľmi pozorne hodnotiť, pretože niektoré symptómy môžu vyliečiť, iné však zhoršiť alebo spôsobiť.

Na druhej strane na zachovanie svalového tonusu sa pacientom často odporúčajú fyzioterapeutické liečby a fyzická aktivita, ktoré však nie sú veľmi účinné v boji proti retrakciám kĺbov.

Pacientom so systémovou sklerózou sa tiež odporúča, aby sa nevystavovali príliš nízkym teplotám, udržiavali si obytné priestory pri teplote od 20 °C vyššie, zakrývali si končatiny a spávali so zdvihnutým čelom postele alebo v polopriestoroch. - poloha v sede, ak je to možné.