Genetska bolezen srca: sindrom Brugada

By Cristiano Antonino On Junij 13, 2023

Sindrom Brugada je bolezen, ki najpogosteje prizadene mlade moške v odrasli dobi. Genetska napaka je v beljakovinah, ki nadzorujejo vstop natrija v srčno celico

Pomanjkanje natrija spremeni električno delovanje srca, kar povzroči aritmije, ki se pojavijo med spanjem

Diagnozo postavimo z oceno elektrokardiograma in z dajanjem zdravil, ki povzročijo specifične spremembe na elektrokardiogramu, ter z genetskim testiranjem.

Prvi sta jo leta 1992 opisala brata Brugada, ki sta takoj opazila povečano tveganje za nenadno srčno smrt v odsotnosti strukturne bolezni srca.

To je genetska motnja, ki vključuje strukture na površini srčnih celic, povzroča okvaro in posledično neravnovesje in nepravilnosti v električni aktivnosti, kar povečuje tveganje za smrtne aritmije; lahko pride tudi do aritmij, sinkope pospešenega ritma, omedlevice in omedlevice ter celo usodnega srčnega zastoja.

Genetika pri sindromu Brugada

Sprememba ionskih tokov pri sindromu Brugada ima genetski izvor z avtosomno dominantnim prenosom: prva mutacija v sindromu je sprememba v genu, ki kodira protein, ki sestavlja natrijev kanal.

Določena genska mutacija se pojavi pri približno 30% obolelih, vendar z razvojem genetskih raziskav opisujejo nove mutacije tega in drugih genov.

Srce pri bolnikih s sindromom Brugada ne vidi prisotnosti malformacij, vendar ostaja prizadeto zaradi patologij, ki povzročajo fibrilacijo in aritmije prekata.

Diagnozo postavimo tako, da izključimo patologije, ki prizadenejo srčno mišico in jih je mogoče zaslediti nazaj do tega sindroma.

Drugi testi, uporabni za odkrivanje sindroma Brugada, so testi elektrolitov

Kalcij se daje intravensko v situaciji, ki jo nadzorujejo posebni klinični instrumenti.

Test poteka v ambulanti pred ekipo, ki jo sestavljajo kardiolog, anesteziolog in medicinska sestra.

Za to bolezen je značilna velika variabilnost klinične in elektrokardiografske slike.

Pravzaprav se elektrokardiogram prizadetega bolnika lahko spreminja celo v istem dnevu, od trenutkov, ko je izris na splošno normalen, do drugih, ko je lahko patološki.

Za elektrokardiografsko spremljanje se izvede 10-minutna infuzija, ki ji sledi nadaljnjih 10 minut opazovanja.

Če je test pozitiven, bodo potrebne dodatne preiskave in bivanje v bolnišnici se lahko podaljša.

Aplicirano bo zdravilo, ki bo zmanjšalo delovanje kanala, za katerega sumimo, da je že okvarjeno, in s poudarkom na neravnovesju z repolarizacijskimi tokovi.

Kako postaviti diagnozo

Nujno je treba opraviti kardiološki pregled in elektrokardiogram.

Slednje pri osebah s sindromom Brugada ni konstantno, zato je diagnoza patologije lahko težja.

Če obstaja sumljiva sled, je treba opraviti EKG s Holterjem, da sledimo poteku elektrokardiograma v 24 urah.

Ehokardiogram bi dal jasnejšo sliko kot katera koli druga vrsta testa, saj lahko pregleda strukturo kot celoto s posebno pozornostjo na zaklopkah, prekatih, hipertrofiji in zadebelitvi sten.

Za opredelitev sindroma mora biti prisoten tudi eden od naslednjih simptomov: dokumentirana ventrikularna fibrilacija, polimorfna ventrikularna tahikardija, družinski člani prizadetih bolnikov in nenadna smrt, mlajša od 45 let, inducibilnost ventrikularne tahikardije s programiranim srčnim utripom na elektrofiziološki študiji, sinkopa, agonalno nočno dihanje.

Pred postavitvijo diagnoze Brugada je treba izključiti tiste vzroke, ki lahko vodijo do takšnega elektrokardiografskega videza: miokarditis, aritmogena displazija desnega prekata, kronično jemanje določenih zdravil ali preprosto intenzivna športna aktivnost.

Elektrokardiografska sprememba pri sindromu Brugada je sekundarna zaradi neravnovesja med vhodnimi in izhodnimi ionskimi tokovi iz srčnih celic, ki jih običajno povzroči zmanjšano delovanje kanalov, ki prevajajo vhodni natrijev tok.

Elektrokardiografski videz je razviden iz prisotnosti iztočnega toka kalija, ki je predstavljen na ravni iztočnega trakta desnega prekata in ni izravnan z iztočnim tokom natrija.

Neenakomerna porazdelitev neravnovesja med repolarizirajočimi in depolarizacijskimi tokovi povzroča aritmično tveganje zaradi izrazite razlike v polarizaciji sosednjih miokardnih področij.

To olajša manifestacijo polimorfnih ventrikularnih aritmij, ki lahko povzročijo ventrikularno fibrilacijo in srčni zastoj.

Vsi s sindromom Brugada ne doživijo srčnega zastoja in posledično nenadne smrti.

Pri tistih bolnikih z družinsko anamnezo nenadne srčne smrti se izvede elektrofiziološki pregled za testiranje ventrikularne aritmije.

Če obstaja možnost za nevarne ventrikularne aritmije, je namestitev implantabilnega Defibrilator bo priporočljivo; namestitev je edina terapija, ki velja za učinkovito.

Tudi 'asimptomatskim' bolnikom po opravljenih elektrofizioloških preiskavah in v primeru pozitivnega pojava na maligne ventrikularne aritmije bodo vgradili vsadni defibrilator.

Če namestitev implantabilnega defibrilatorja ni dosegljiva ali če pride do ponavljajočih se aritmij, bo sledila medikamentozna terapija s kinidinom, blokatorjem izhodnega kalijevega in natrijevega toka, da se zmanjša polarizacijska heterogenost in zmanjša tveganje za aritmije.