Očesne bolezni: pigmentni retinitis

By Cristiano Antonino On Junij 21, 2023

Retinitis pigmentosa je bolezen, ki prizadene mrežnico. Mrežnica je struktura, ki je odgovorna za sprejemanje svetlobnih dražljajev in njihovo pretvorbo v električne impulze, ki se nato pošljejo v primarno vidno skorjo (v okcipitalnem režnju), ki ima nalogo, da jih obdela in integrira za rekonstrukcijo slike.

Mrežnica opravlja svoje funkcije zaradi zapletene arhitekture, za katero je značilna prisotnost mikroskopskih struktur, imenovanih fotoreceptorji.

Te lahko razdelimo na stožce in paličice, njihova involucija pa z mehanizmi apoptoze (programirane celične smrti) vodi do razvoja retinitis pigmentosa.

Mrežnica postopoma izgublja svojo fotosenzitivnost.

Retinitis pigmentosa je kronična in napredujoča bolezen, za katero trenutno ni na voljo kurativnega zdravljenja, vendar je možno ukrepati, da se napredovanje bolezni upočasni.

Bolezen prizadene obe očesi in se lahko prenaša na dedni osnovi (avtosomno dominantno, avtosomno recesivno ali X-vezano).

Simptomi pigmentnega retinitisa

Tipični simptomi pigmentoze retinitisa niso omejeni na slabo kakovost vida, ampak vključujejo številne manifestacije, ki so značilne za to bolezen.

V zgodnjih fazah ni neobičajno, da se pacienti pritožujejo nad slabšim nočnim vidom ali težavami pri orientaciji v slabo osvetljenem okolju.

Nočna slepota je najpogosteje povezana s težavami pri prilagajanju s svetlobe na temo (in obratno), zmanjšano toleranco na svetlobne dražljaje (fotofobija) in fotopsijo, tj. vidom svetlih utrinkov.

Nemalo pacientov se pritožuje nad zožitvijo vidnega polja, zlasti perifernega: sprva pride do bočnega zmanjšanja vidnega polja, vendar lahko zožitev napreduje do slepote.

Periferni obročasti skotom, mesto, ki se pojavi na perifernem območju mrežnice, se postopoma širi in vpliva na celotno vidno polje.

Lahko se zgodi, da se z napredovanjem bolezni vid še poslabša, saj ni več prizadeta le periferna mrežnica, ampak tudi njen osrednji predel, imenovan makula.

Retinitis pigmentosa, ki prizadene makularno območje, lahko povzroči popolno slepoto

Oseba, ki trpi za pigmentnim retinitisom, se pogosto spotakne in trči ob ovire vseh vrst, zlasti tiste, ki se nahajajo v perifernem delu njegovega vidnega polja.

Prav tako ima težave pri ocenjevanju velikosti prostora okoli sebe.

Pri bolnikih s pigmentnim retinitisom se lahko razvijejo druge očesne bolezni, kot sta makularni edem ali katarakta.

O nesindromskem retinitisu govorimo, kadar bolezen ni pridružena drugim očesnim boleznim in zapletom.

Potek pigmentnega retinitisa je precej počasen in se razlikuje od osebe do osebe.

Bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar jo je s pomočjo sodobne medicine mogoče upočasniti in ublažiti simptome.

Vzroki in dejavniki tveganja

Retinitis pigmentosa je lahko dveh vrst, dedne – najpogostejše – ali pridobljene.

Medtem ko ima prvi genetski vzrok, drugi izhaja iz pomanjkanja nekaterih vitaminov, ki so bistveni za pravilno delovanje oči, zlasti pomanjkanja vitamina A.

Pri prirojenem pigmentnem retinitisu okvara določenih genov spremeni normalno aktivnost mrežnice in postopoma poškoduje okoliške kapilare, ki so bistvenega pomena za oskrbo s krvjo in oksigenacijo tega področja.

Običajno gre za progresivne malformacije, ki lahko postanejo simptomatske šele z višjo starostjo.

Glede na naravo genskega prenosa govorimo o avtosomno dominantnem dedovanju, avtosomno recesivnem dedovanju in X-vezanih posameznikih, torej o prenosu preko kromosoma X (spolni kromosom).

Retinitis pigmentosa se lahko pojavi v okviru kompleksnih sindromov, kot sta Laurence-Moonov sindrom in Usherjev sindrom, ki ju spremlja izguba sluha.

Diagnoza

Diagnoza retinitis pigmentosa temelji na natančni in podrobni anamnezi, katere cilj je temeljita študija trenutnih simptomov in opazovanje drugih primerov retinitis pigmentosa v družini.

Ocenjuje se prisotnost zožitev vidnega polja in težav z nočno slepoto, lezij in pigmentnih oblog v testu očesnega dna.

Vsi bistveni koraki za izključitev drugih očesnih bolezni, ki imajo enake simptome.

Diagnostična pot vključuje uporabo posebnih testov:

Elektroretinogram (ERG) uporablja enako operacijo kot EKG, vendar z bistveno razliko, da se osredotoča na preučevanje električnih dražljajev, ki jih proizvaja mrežnica. ERG je uporaben za beleženje, kako poteka normalna aktivnost mrežnice zbiranja svetlobnih dražljajev in kako jih pošilja v okcipitalni korteks za interpretacijo. Opazuje se valovni vzorec, da se ugotovi, ali se celice in različne komponente mrežnice pravilno odzivajo. Običajno je pri osebah s pigmentnim retinitisom signal zmanjšan ali ga celo ni. ERG je koristen test za vse družinske člane bolnika, da izključijo ali odkrijejo bolezen v zgodnji fazi.
Preskus očesnega fundusa vključuje neposredno opazovanje mrežnice s špranjsko svetilko, da se pokažejo morebitne granularne nenormalnosti, pigmentne usedline na očesnem ozadju, zožitev mrežničnih kapilar in razširitev mesta, ki zamegljujejo vid.
Optična koherentna tomografija (OCT) omogoča oceno različnih plasti mrežnice. To bi moralo pokazati pomanjkanje stožcev in paličic, značilnih za pigmentozni retinitis. Koristno je poudariti stopnjo napredovanja bolezni in oceniti možne zaplete na makuli in steklovini.
Glede na močno dedno komponento bolezni je priporočljiv specialistični pregled vseh družinskih članov, ki mu lahko sledi genetska preiskava, s katero ugotovimo morebitne spremembe v genih, odgovornih za nastanek bolezni.

Retinitis pigmentosa je progresivno napredujoča bolezen

Ne moremo ga dokončno pozdraviti, lahko pa upočasnimo njegov potek.

Pri bolnikih, ki so doživeli popolno izgubo delov vidnega polja, je popolna ozdravitev nemogoča.

Bolezen se preučuje in preizkušajo različni terapevtski pristopi.

Genetske analize so nujne, da ugotovimo, kateri geni so odgovorni za nastanek bolezni, da lahko postavimo patofiziološko osnovo za razvoj genske terapije, katere cilj je zamenjava spremenjenih genov, odgovornih za bolezen, z zdravimi.

Podobni Posts

Poraba za zdravstvo v Italiji: naraščajoče breme gospodinjstev

April 11, 2024

Aviary Alert: Med razvojem virusa in človeškimi tveganji

April 4, 2024

Dan v rumenem proti endometriozi

Marec 28, 2024

Upanje in inovacije v boju proti raku trebušne slinavke

Marec 27, 2024

Novi pristopi, ki se trenutno preizkušajo, vključujejo uporabo izvornih celic in implantacijo retinalnih protez, ki so idealne za bolnike z napredovalimi stadiji bolezni.

Oftalmologu bodo morda koristne injekcije v mrežnico ali steklovino (določene učinkovine so cepljene, da se poveča proliferacija preostalih zdravih celic).

Končno je hiperbarična kisikova terapija najbolj uporabna terapija za upočasnitev izgube fotoreceptorjev in s tem upočasnitev napredovanja bolezni.

Ker gre za genetsko pogojeno bolezen, v večini primerov ni učinkovite primarne preventive.

Za zmanjšanje stopnje zapletov in upočasnitev napredovanja bolezni je lahko koristen eksogeni vnos vitamina A, omega 3, luteina in zeaksantina.