Sindrom dolgega intervala QT: vzroki, diagnoza, vrednosti, zdravljenje, zdravila

By Cristiano Antonino On Junij 14, 2022

Sindrom dolgega intervala QT (LQTS) se nanaša na niz simptomov, ki jih povzroča srčna nenormalnost, za katero je značilna zapoznela repolarizacija miokardnih celic in je povezana s sinkopo (omedlevica z izgubo zavesti in posturalnega tonusa).

Sinkopo najpogosteje povzročijo maligne aritmije, predvsem torzije konice, ki lahko preidejo v ventrikularno fibrilacijo, kar povzroči nepopravljiv srčni zastoj prizadetega (nenadna srčna smrt).

Aritmije pri bolnikih z LQTS pogosto sproži vadba ali zelo močni čustveni dražljaji, kot je groza.

Posamezniki z LQTS imajo značilno podaljšanje intervala QT na elektrokardiogramu: ta interval se meri od začetka vala Q do konca vala T (glej sliko zgoraj).

V osnovi vseh oblik LQTS je nenormalna repolarizacija miokarda.

Nenormalnosti pri repolarizaciji povzročajo razlike v refraktornosti miokarda.

Zaradi teh razlik se lahko vse naknadne depolarizacije (ki se pogosteje pojavljajo pri bolnikih z LQTS) razširijo na sosednje celice, kar vodi do ponovnega vstopa ventrikularnih aritmij.

POMEN USPOSABLJANJA V REŠEVANJU: OBIŠČITE REŠEVALNO KABINO SQUICCIARINI IN ODOBITE KAKO BITI PRIPRAVLJEN NA NUJNI PRIMER

Epidemiologija in dejavniki tveganja pri sindromu dolgega intervala QT (LQTS)

Pri genetsko nagnjenih posameznikih je nenadno zvišanje simpatičnega tonusa, kot se lahko pojavi pri prekomernem naporu ali nasilnih čustvih, dejavnik tveganja za nastanek malignih aritmij.

Sindrom prizadene predvsem mlade ženske. Med prizadetimi je incidenca torzije konice, sinkope in nenadne srčne smrti večja v primeru prirojene gluhosti, predhodne tahiaritmije ali sinkope; povečuje se tudi sorazmerno s podaljšanjem intervala QT.

Ocenjuje se, da se relativno tveganje za maligne aritmije poveča za 1.1-1.2-krat za vsakih 10 msek podaljšanja intervala QTc nad normalnimi vrednostmi.

Klinične variante

Ločimo dva različna prirojena sindroma, za katera je značilno podaljšanje intervala QT in tveganje za nenadno smrt zaradi ventrikularnih aritmij:

Romano-Wardov sindrom, ki se deduje po avtosomno dominantnem modelu (ni povezan s prirojeno nevrološko gluhostjo ali drugimi prirojenimi srčnimi boleznimi, avtizmom, popolno sindaktilijo in imunsko pomanjkljivostjo).
Jervell-Lange-Nielsenov sindrom, ki se podeduje po avtosomno recesivnem vzorcu (povezan s prirojeno nevrološko gluhostjo ali drugimi prirojenimi srčnimi boleznimi, avtizmom, popolno sindaktilijo in imunsko pomanjkljivostjo).

Vzroki za LQTS

Obstajata dve obliki LQTS: prirojena (redkejša) in pridobljena (pogostejša).

Pridobljene oblike

Večina primerov, opaženih v klinični praksi, vključuje pridobljene oblike, ki jih lahko razdelimo v dve kategoriji: tiste, ki nastanejo zaradi motenj hidro-elektrolitnega ravnovesja, in tiste, ki so odvisne od dajanja zdravil.

Oblike, ki jih povzročajo motnje elektrolitov

hipokaliemija
hipomagneziemija
hipokalciemija
Oblike, ki jih povzročajo zdravila
antiaritmična zdravila
Kinidin
Amiodaron
Sotalol
Prokainamid
Ranolazin
Antihistaminiki
terfenadin
astemizol
mizolastin
Makrolidni antibiotiki
Eritromicin
Nekateri fluorokinolonski antibiotiki
Glavni anksiolitiki
Triciklični antidepresivi
Sredstva, ki delujejo na gibljivost prebavil
Cisaprid
Domperidon
Antipsihotična zdravila
Haloperidol
Kvetiapin
Tioridazin
Droperidol
Analgetiki
Metadon
JAGNJETINA

Tako kot prirojene oblike LQTS lahko tudi pridobljene oblike vodijo do življenjsko nevarnih aritmij.

Zdravljenje obsega odpravo elektrolitskega neravnovesja, odpravo vzroka in prekinitev zdravljenja z zdravilom, ki kaže na podaljšanje intervala QT.

Glede na široko uporabo, nagnjenost k interakcijam z drugimi zdravili in inherentno sposobnost, da povzroči podaljšanje intervala QT, je eritromicin verjetno prevladujoči vzrok sindroma pridobljenega dolgega intervala QT.

Dejansko je uporaba eritromicina povezana z incidenco nenadne smrti, ki je več kot dvakrat večja kot pri drugih antibiotikih.

Poleg dveh glavnih kategorij, navedenih zgoraj, je treba spomniti, da obstajajo tudi drugi vzroki za podaljšanje intervala QT, kot so anoreksija nervoza, hipotiroidizem, okužba s HIV, miokarditis in miokardni infarkt.

Prirojene oblike

Prirojene oblike LQTS je mogoče določiti z mutacijami v enem od več do zdaj identificiranih genov.

Te mutacije ponavadi podaljšajo trajanje ventrikularnega akcijskega potenciala (APD) in tako podaljšajo interval QT.

Prirojene oblike se lahko podedujejo kot avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.

Avtosomno recesivno obliko povezujemo z drugimi prirojenimi srčnimi boleznimi, avtizmom, popolno sindaktilijo in imunsko pomanjkljivostjo (LQTS8) ali s prirojeno nevrološko gluhostjo (LQTS1).

V povezavi z LQTS se identificira vse večje število genskih lokusov. Genetsko testiranje za LQTS je na voljo v klinični praksi in lahko pomaga tudi pri določitvi ustrezne terapije (Pregled genetskega testiranja LQTS).

Najpogostejši vzroki za LQTS vključujejo mutacije v genih KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) in SCN5A (LQT3).

VODILNO SVETOVNO PODJETJE ZA DEFIBRILATORJE IN PRIPOMOKE URGENTNE MEDICINE'? OBIŠČITE STONICA ZOLL NA EMERGENCY EXPO

Jervellov in Lange-Nielsenov sindrom

Je avtosomno recesivna oblika LQTS.

Povezan je s prirojeno nevrološko gluhostjo ali drugimi prirojenimi srčnimi boleznimi, avtizmom, popolno sindaktilijo in imunsko pomanjkljivostjo.

Posebej ga povzroča mutacija v genih KCNE1 in KCNQ1.

Od nezdravljenih posameznikov približno 50 % umre do starosti 15 let zaradi ventrikularnih aritmij.

Romano-Wardov sindrom

Romano-Wardov sindrom je avtosomno dominantna oblika LQTS.

Ni povezan s prirojeno nevrološko gluhostjo ali drugimi prirojenimi srčnimi boleznimi, avtizmom, popolno sindaktilijo in imunsko pomanjkljivostjo.

Diagnoza in vrednosti sindroma dolgega intervala QT:

Diagnoza LQTS pogosto ni enostavna, saj ima 2.5 % zdrave populacije podaljšan QT, 10-15 % bolnikov z LQTS pa ima normalen interval QT: pogosto ga imajo lahko celo nekateri profesionalni športniki, ne da bi medicinsko osebje opazilo.

Pogosto uporabljeno diagnostično merilo temelji na "diagnostičnem rezultatu" LQTS.

Podobni Posts

Poraba za zdravstvo v Italiji: naraščajoče breme gospodinjstev

April 11, 2024

Aviary Alert: Med razvojem virusa in človeškimi tveganji

April 4, 2024

Dan v rumenem proti endometriozi

Marec 28, 2024

Upanje in inovacije v boju proti raku trebušne slinavke

Marec 27, 2024

Rezultat se izračuna z dodeljevanjem točk po različnih spodaj navedenih merilih.

Pri 4 ali več točkah je verjetnost LQTS visoka, pri 1 točki ali manj pa je verjetnost majhna; 2 ali 3 točke pomenijo vmesno verjetnost.

QTc (definirano kot interval QT/kvadratni koren intervala RR)

>= 480 msec – 3 točke
460-470 msec – 2 točki
450 msec in moški spol – 1 točka
Ventrikularne tahikardije tipa torsades de pointes - 2 točki
Izmenjava valov T – 1 točka
Snežni plaz T v vsaj 3 odvodih na EKG – 1 točka
Nizek srčni utrip za starost (otroci) - 0.5 točke
Sinkopa (za sinkopo in najvišjo torzijo pri istem predmetu ni mogoče dodeliti točk)
V stresnih razmerah – 2 točki
Izven stresnih razmer – 1 točka
Prirojena gluhost - 0.5 točke
Družinska anamneza (isti družinski član se ne more šteti za nenadno smrt in LQTS)
Drugi družinski člani z natančno diagnozo LQTS – 1 točka
Nenadna smrt pri ožjih družinskih članih (člani, mlajši od 30 let) – 0.5 točke

Terapija

Pri asimptomatskih bolnikih brez dokazanih ventrikularnih aritmij in v odsotnosti pozitivne družinske anamneze nenadne smrti se priporoča samo opazovanje in po možnosti zdravljenje z zdravili, ne da bi bilo treba preiti na največji dovoljeni odmerek.

V LQTS1 in LQTS2 se lahko uporabljajo zaviralci beta; pri LQTS 3 so zaželeni antiaritmiki razreda Ib, kot je meksiletin.

Ista zdravila se lahko uporabljajo za zdravljenje nujnih bolnikov, s pridržkom, da je treba uporabljati samo lidokain, dokler ni potrjena diagnoza LQTS1 ali LQTS2, saj lahko zaviralci beta poslabšajo aritmije pri bolnikih z LQTS3.

Vendar pa je treba pri tistih bolnikih, ki so asimptomatski, vendar imajo dokaze o netrajnih ventrikularnih aritmijah in družinsko anamnezo nenadne smrti, sprejeti in izvajati antiaritmično zdravljenje v največjem odmerku, ki ga prenašajo.

Implantabilni kardioverter Defibrilator (ICD) implantacija pri teh bolnikih ni strogo priporočljiva.

Slednje pa je absolutno indicirano (indikacija I. razreda) pri bolnikih s sinkopo ali ki so že imeli epizodo srčnega zastoja.

Funkcijo srčnega spodbujevalnika naprave je treba izkoristiti pri tistih, ki imajo aritmije med bradikardijo ali pavzami v srčnem ritmu.

Pri bolnikih, pri katerih kljub optimalni medicinski terapiji še vedno obstajajo simptomi, je indicirana operacija leve vratno-torakalne gangliektomije z uničenjem zvezdastega ganglija in prvih treh ali štirih torakalnih simpatičnih ganglijev.

KARDIOPROTEKCIJA IN KARDIOPULMONARNO OŽIVLJANJE? Obiščite EMD112 BOOTH na nujnem EXPO ZDAJ, če želite izvedeti več

Prognoza in tveganje

Pri nezdravljenih bolnikih z LQTS je tveganje za dogodek (sinkopa ali srčni zastoj) mogoče oceniti s poznavanjem njihovega genotipa (LQTS1-10), spola in intervala QTc.

Visoko tveganje (>50%)

QTc>500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (moški)

Vmesno tveganje (30-50%)

QTc>500 msec LQTS3 (ženske)

QTc<500 msec LQTS2 (ženske) in LQTS3

Nizko tveganje (<30%)

QTc<500 msec LQT1 in LQT2 (moški)

Sindrom dolgega QT in šport

Bolniki z LQTS se lahko pod strogim kardiološkim nadzorom še vedno ukvarjajo s športom, vendar se izogibajo tistim, ki vključujejo dolgotrajne velike obremenitve in vodnim športom, kot sta plavanje in potapljanje.