Очне болести: ретинитис пигментоса

By Цристиано Антонино On 21. јун 2023

Ретинитис пигментоса је болест која погађа мрежњачу. Ретина је структура одговорна за примање светлосних стимулуса и њихово претварање у електричне импулсе који се затим шаљу у примарни визуелни кортекс (који се налази у окципиталном режњу) који има задатак да их обради и интегрише како би реконструисао слику.

Ретина обавља своје функције захваљујући сложеној архитектури коју карактерише присуство микроскопских структура званих фоторецептори.

Оне се могу поделити на чуњеве и штапиће и њихова инволуција, механизмом апоптозе (програмирана ћелијска смрт), доводи до развоја ретинитис пигментоса.

Ретина прогресивно губи свој фотосензитивни капацитет.

Ретинитис пигментоса је болест хроничне и прогресивне природе и тренутно не постоји куративни третман, али је могуће интервенисати како би се успорило напредовање болести.

Болест погађа оба ока и може се пренети на наследној основи (аутосомно доминантна, аутозомно рецесивна или Кс-везана).

Симптоми пигментног ретинитиса

Типични симптоми пигментозе ретинитиса нису ограничени на лош визуелни квалитет, већ укључују низ манифестација које су карактеристичне за ову болест.

У раним фазама, није неуобичајено да се пацијенти жале на смањени ноћни вид или потешкоће у оријентацији у слабо осветљеним срединама.

Ноћно слепило је најчешће повезано са тешкоћама у прилагођавању из светла у мрак (и обрнуто), смањеном толеранцијом на светлосне надражаје (фотофобија) и фотопсијом, односно видом светлих блица.

Не мали број пацијената се жали на сужење видног поља, посебно периферног: у почетку долази до бочног смањења видног поља, али сужење може напредовати до тачке слепила.

Периферни прстенасти скотом, тачка која се појављује на периферном делу мрежњаче, прогресивно се шири и утиче на цело видно поље.

Може се десити да са напредовањем болести вид додатно опада јер више није захваћена само периферна мрежњача, већ и њено централно подручје које се зове макула.

Ретинитис пигментоса који утиче на макуларно подручје може довести до потпуног слепила

Особа која болује од пигментног ретинитиса често се спотиче и наилази на препреке свих врста, посебно оне које се налазе у периферном делу његовог видног поља.

Такође има потешкоћа у процени величине простора око себе.

Пацијенти са ретинитис пигментоса могу развити друге очне болести као што су макуларни едем или катаракта.

О несиндромском ретинитису говоримо када болест није повезана са другим очним обољењима и компликацијама.

Ток пигментозе ретинитиса је прилично спор и варира од особе до особе.

Болест се не може излечити, али је, захваљујући савременим медицинским третманима, могуће успорити и ублажити њене симптоме.

Узроци и фактори ризика

Ретинитис пигментоса може бити два типа, наследни - најчешћи - или стечени.

Док први има генетски узрок, други потиче од недостатка одређених витамина који су неопходни за правилно функционисање ока, посебно недостатак витамина А.

Код конгениталног ретинитис пигментоса, неисправност одређених гена мења нормалну активност мрежњаче, прогресивно оштећујући околне капиларе које су неопходне за снабдевање крвљу и оксигенацију овог подручја.

То су обично прогресивне малформације које могу постати симптоматске тек са старењем.

У зависности од природе преноса гена, говори се о аутозомно доминантном наслеђивању, аутозомно рецесивном наслеђивању и Кс-везаним јединкама, односно преносу преко Кс хромозома (полног хромозома).

Ретинитис пигментоса се може јавити у контексту сложених синдрома као што су Лауренце-Моон синдром и Усхеров синдром, који су праћени губитком слуха.

Дијагноза

Дијагноза ретинитис пигментоса заснива се на пажљивој и детаљној анамнези, која има за циљ темељно проучавање присутних симптома и посматрање других случајева пигментозе ретинитиса у породици.

Процењује се присуство сужења видног поља и проблема са ноћним слепилом, лезија и пигментних наслага у тесту очног фундуса.

Сви неопходни кораци за искључивање других очних болести које имају исте симптоме.

Дијагностички пут користи специфичне тестове:

Електроретинограм (ЕРГ) користи исту операцију као и ЕКГ, али са значајном разликом у фокусирању на проучавање електричних стимулуса које производи мрежњача. ЕРГ је користан за снимање начина на који се одвија нормална активност мрежњаче прикупљања светлосних стимулуса и како их она шаље у потиљачни кортекс на интерпретацију. Таласни образац се посматра да би се видело да ли ћелије и различите компоненте мрежњаче реагују исправно. Типично, код субјеката са пигментозом ретинитиса, сигнал је смањен или чак одсутан. ЕРГ је користан тест за све чланове пацијентове породице како би се искључила или открила болест у раној фази.
Тест фундуса ока подразумева директно посматрање мрежњаче помоћу прорезне лампе, како би се показале грануларне абнормалности, пигментне наслаге на задњем делу ока, сужавање капилара мрежњаче и проширење тачке која замагљује вид.
Оптичка кохерентна томографија (ОЦТ) омогућава процену различитих слојева ретине. Ово би требало да покаже недостатак чуњева и шипки, типичних за ретинитис пигментоса. Корисно је истаћи стадијум прогресије болести и проценити могуће компликације на макулу и стакласто тело.
С обзиром на јаку наследну компоненту болести, препоручује се специјалистички преглед свих чланова породице, који може бити праћен генетским испитивањем како би се процениле евентуалне промене у генима одговорним за настанак болести.

Ретинитис пигментоса је прогресивна болест

Не може се дефинитивно излечити, али је могуће успорити његов ток.

Код пацијената који су доживели потпуни губитак делова видног поља, потпуни опоравак је немогућ.

Болест се проучава и тестирају различити терапијски приступи.

Генетске анализе су неопходне да би се идентификовало који су гени одговорни за настанак болести, како би се успоставила патофизиолошка основа на којој ће се развити генска терапија, чији је циљ да се измењени гени одговорни за болест замене здравим.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Нови приступи, који се тренутно тестирају, укључују употребу матичних ћелија и имплантацију ретиналних протеза, при чему је ова последња идеална за пацијенте са узнапредовалим стадијумом болести.

Офталмолог може сматрати корисним ињекције у мрежњачу или стакласто тело (одређени активни састојци се инокулишу да би се повећала пролиферација преосталих здравих ћелија).

Коначно, хипербарична терапија кисеоником је најкориснија терапија за успоравање губитка фоторецептора, чиме се успорава напредовање болести.

Будући да је болест генетски условљена, у већини случајева не постоји ефикасна примарна превенција.

Да би се смањила стопа компликација и успорило напредовање болести, може бити од помоћи егзогени унос витамина А, Омега 3, лутеина и зеаксантина.