โรคตา: retinitis pigmentosa

By คริสเตียโน อันโตนิโน On มิถุนายน 21, 2023

Retinitis pigmentosa เป็นโรคที่ส่งผลต่อเรตินา เรตินาเป็นโครงสร้างที่รับผิดชอบในการรับสิ่งเร้าของแสงและแปลงเป็นแรงกระตุ้นไฟฟ้าที่ส่งไปยังคอร์เท็กซ์การมองเห็นหลัก (อยู่ในกลีบท้ายทอย) ซึ่งมีหน้าที่ในการประมวลผลและรวมเข้าด้วยกันเพื่อสร้างภาพใหม่

เรตินาทำหน้าที่ของมันด้วยสถาปัตยกรรมที่ซับซ้อนซึ่งมีโครงสร้างระดับจุลภาคที่เรียกว่าเซลล์รับแสง

สิ่งเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นรูปกรวยและรูปแท่งและการมีส่วนร่วมโดยกลไกของการตายของเซลล์ (การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้) นำไปสู่การพัฒนาของเม็ดสีเรตินอักเสบ

เรตินาจะสูญเสียความสามารถในการรับแสงไปทีละน้อย

Retinitis pigmentosa เป็นโรคที่มีลักษณะเรื้อรังและเป็นขั้นเป็นตอน และยังไม่มีการรักษาใดๆ ในปัจจุบัน แต่มีความเป็นไปได้ที่จะเข้าไปแทรกแซงเพื่อชะลอการดำเนินของโรค

โรคนี้มีผลต่อดวงตาทั้งสองข้างและสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

อาการของโรคจอประสาทตาอักเสบ

อาการโดยทั่วไปของ retinitis pigmentosa ไม่ได้จำกัดอยู่ที่คุณภาพการมองเห็นที่ไม่ดีเท่านั้น แต่รวมถึงอาการหลายอย่างที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้

ในระยะแรก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะบ่นว่าการมองเห็นตอนกลางคืนลดลงหรือความยากลำบากในการปรับทิศทางตัวเองในสภาพแวดล้อมที่มีแสงน้อย

อาการตาบอดกลางคืนมักเกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการปรับตัวจากแสงสว่างไปสู่ความมืด (และในทางกลับกัน) ความอดทนต่อสิ่งเร้าจากแสงลดลง (โรคกลัวแสง) และภาวะแสงจ้า เช่น การมองเห็นแสงวาบ

มีผู้ป่วยไม่กี่รายที่บ่นว่าลานสายตาแคบลง โดยเฉพาะบริเวณรอบข้าง: ระยะแรกลานสายตาลดลงด้านข้าง แต่ลานสายตาที่แคบลงอาจถึงขั้นตาบอดได้

scotoma วงแหวนรอบนอก ซึ่งเป็นจุดที่ปรากฏบนพื้นที่ส่วนปลายของเรตินา จะค่อยๆ กว้างขึ้นจนส่งผลต่อลานสายตาทั้งหมด

มันสามารถเกิดขึ้นได้กับความก้าวหน้าของโรค การมองเห็นจะลดลงไปอีก เพราะไม่ใช่แค่เรตินาส่วนปลายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบอีกต่อไป แต่ยังรวมถึงบริเวณส่วนกลางที่เรียกว่าจุดรับภาพ (macula) ด้วย

Retinitis pigmentosa ที่ส่งผลต่อบริเวณจอประสาทตาอาจทำให้ตาบอดได้

ผู้ป่วยโรคจอประสาทตาอักเสบรงควัตถุมักสะดุดและชนกับสิ่งกีดขวางทุกชนิด โดยเฉพาะสิ่งกีดขวางที่อยู่รอบนอกของลานสายตา

นอกจากนี้เขายังประสบปัญหาในการประเมินขนาดของพื้นที่รอบตัวเขา

ผู้ป่วยที่มี retinitis pigmentosa อาจเกิดโรคทางตาอื่นๆ เช่น จอประสาทตาบวมหรือต้อกระจก

เราพูดถึงจอประสาทตาอักเสบแบบไม่แสดงอาการเมื่อโรคไม่เกี่ยวข้องกับโรคตาและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

การเกิด retinitis pigmentosa ค่อนข้างช้าและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ด้วยการรักษาทางการแพทย์สมัยใหม่ ทำให้สามารถชะลอและบรรเทาอาการของโรคได้

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

Retinitis pigmentosa สามารถแบ่งได้เป็น XNUMX ประเภท คือ กรรมพันธุ์ – ที่พบมากที่สุด – หรือได้มา

แม้ว่าสาเหตุแรกจะเกิดจากพันธุกรรม แต่สาเหตุหลังเกิดจากการขาดวิตามินบางชนิดที่จำเป็นต่อการทำงานของดวงตา โดยเฉพาะการขาดวิตามินเอ

ใน retinitis pigmentosa แต่กำเนิด การทำงานผิดปกติของยีนบางชนิดจะเปลี่ยนแปลงกิจกรรมปกติของจอประสาทตา ทำลายเส้นเลือดฝอยที่อยู่รอบๆ ซึ่งจำเป็นต่อการจัดหาเลือดและออกซิเจนในบริเวณนี้อย่างค่อยเป็นค่อยไป

สิ่งเหล่านี้มักจะเป็นความผิดปกติแบบก้าวหน้าที่สามารถแสดงอาการได้เมื่ออายุมากขึ้นเท่านั้น

ขึ้นอยู่กับธรรมชาติของการถ่ายทอดยีน บางคนพูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นของออโตโซม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับของออโตโซม และบุคคลที่มีการเชื่อมโยง X เช่น การส่งผ่านโครโมโซม X (โครโมโซมเพศ)

Retinitis pigmentosa สามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของโรคที่ซับซ้อนเช่น Laurence-Moon Syndrome และ Usher Syndrome ซึ่งมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยิน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคจอประสาทตาอักเสบรงควัตถุขึ้นอยู่กับการทบทวนความจำอย่างละเอียดถี่ถ้วน โดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อศึกษาอาการปัจจุบันอย่างละเอียดถี่ถ้วนและการสังเกตกรณีอื่นๆ ของเรตินอักเสบรงควัตถุในครอบครัว

มีการประเมินการมองเห็นที่แคบลงและปัญหาเกี่ยวกับตาบอดกลางคืน รอยโรคและการสะสมของเม็ดสีในการทดสอบอวัยวะในตา

ขั้นตอนสำคัญทั้งหมดเพื่อขจัดโรคตาอื่น ๆ ที่มีอาการเหมือนกัน

เส้นทางการวินิจฉัยใช้การทดสอบเฉพาะ:

อิเล็กโทรเรติโนแกรม (ERG) ใช้การทำงานแบบเดียวกับ ECG แต่มีความแตกต่างอย่างมากในการมุ่งเน้นไปที่การศึกษาสิ่งเร้าทางไฟฟ้าที่ผลิตโดยเรตินา ERG มีประโยชน์ในการบันทึกว่ากิจกรรมปกติของเรตินาในการรวบรวมสิ่งเร้าที่เป็นแสงนั้นดำเนินไปอย่างไร และวิธีการส่งสิ่งเร้าเหล่านั้นไปยังคอร์เทกซ์ท้ายทอยเพื่อแปลผล สังเกตรูปแบบคลื่นเพื่อดูว่าเซลล์และส่วนประกอบต่างๆ ของเรตินาตอบสนองอย่างถูกต้องหรือไม่ โดยทั่วไปแล้วในอาสาสมัครที่มี retinitis pigmentosa สัญญาณจะลดลงหรือขาดหายไป ERG เป็นการตรวจที่มีประโยชน์สำหรับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยทุกคนเพื่อแยกแยะหรือตรวจหาโรคในระยะแรกเริ่ม
การทดสอบอวัยวะในตาเกี่ยวข้องกับการสังเกตเรตินาโดยตรงด้วยหลอดกรีด เพื่อแสดงความผิดปกติแบบละเอียด คราบเม็ดสีที่หลังตา การตีบของเส้นเลือดฝอยที่จอประสาทตา และการขยายจุดที่บดบังการมองเห็น
การตรวจเอกซเรย์เชื่อมโยงกันทางแสง (OCT) ช่วยให้สามารถประเมินชั้นจอประสาทตาที่แตกต่างกันได้ สิ่งนี้ควรแสดงถึงการไม่มีกรวยและแท่งซึ่งเป็นเรื่องปกติของ retinitis pigmentosa มีประโยชน์ในการเน้นระยะการลุกลามของโรคและประเมินภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นกับจอรับภาพและน้ำวุ้นตา
เนื่องจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่รุนแรงของโรค แนะนำให้ตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญของสมาชิกทุกคนในครอบครัว ซึ่งอาจตามด้วยการตรวจสอบทางพันธุกรรมเพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในยีนที่มีส่วนทำให้เกิดโรค

Retinitis pigmentosa เป็นโรคที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว

ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถชะลอการดำเนินของโรคได้

ในผู้ป่วยที่สูญเสียลานสายตาไปบางส่วน การฟื้นตัวทั้งหมดจะเป็นไปไม่ได้

โรคนี้กำลังอยู่ในระหว่างการศึกษาและกำลังทดสอบแนวทางการรักษาที่แตกต่างกัน

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญในการระบุว่ายีนใดมีส่วนรับผิดชอบในการเกิดโรค เพื่อให้สามารถสร้างพื้นฐานทางพยาธิสรีรวิทยาเพื่อพัฒนาการบำบัดด้วยยีน โดยมีเป้าหมายเพื่อแทนที่ยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งรับผิดชอบต่อโรคด้วยยีนที่มีสุขภาพดี

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง