Hội chứng West: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp này

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 14, 2022

Hội chứng West là một nhóm các triệu chứng đặc trưng bởi co thắt động kinh / trẻ sơ sinh, các dạng sóng não bất thường được gọi là chứng loạn nhịp tim và thiểu năng trí tuệ.

Các cơn co thắt xảy ra có thể bao gồm các động tác như dao cắt hoặc động tác “salaam” trong đó toàn bộ cơ thể uốn cong một nửa, hoặc chúng có thể không chỉ là co giật nhẹ ở vai hoặc thay đổi mắt.

Những cơn co thắt này thường bắt đầu trong những tháng đầu sau khi sinh và đôi khi có thể được hỗ trợ bằng thuốc.

Chúng cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân lớn tuổi; nếu điều này xảy ra, chúng được gọi là "co thắt động kinh" chứ không phải là co thắt ở trẻ sơ sinh.

Hiện tại, Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE) đã sửa đổi thuật ngữ và chứng co thắt động kinh hiện được ưu tiên sử dụng để bao gồm các nhóm tuổi khởi phát khác nhau.

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra cơn co thắt động kinh và nếu xác định được nguyên nhân cụ thể thì có thể chẩn đoán triệu chứng cơn co thắt động kinh.

Nếu không xác định được nguyên nhân, thì chẩn đoán là co thắt động kinh do cryptogenic.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng West

Các triệu chứng liên quan đến hội chứng West thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Tuổi khởi phát cơn co thắt động kinh trung bình là 6 tháng.

Co thắt động kinh được đặc trưng bởi co thắt cơ không tự chủ xảy ra do các đợt rối loạn điện không kiểm soát được trong não (động kinh).

Mỗi cơn co thắt không tự chủ thường bắt đầu đột ngột và chỉ kéo dài trong vài giây và thường xảy ra theo từng cụm có thể kéo dài hơn 10-20 phút.

Những cơn như vậy, có thể xảy ra khi thức giấc hoặc sau khi bú, được đặc trưng bởi những cơn co thắt đầu đột ngột, không chủ ý, cổ, và thân và / hoặc phần mở rộng không kiểm soát được của chân và / hoặc cánh tay.

Thời gian, cường độ và các nhóm cơ bị ảnh hưởng bởi cơn co giật khác nhau ở mỗi trẻ sơ sinh.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng West cũng có điện não đồ (EEG) rất bất thường với biên độ cao, các dạng sóng tăng đột biến hỗn loạn (loạn nhịp tim).

Hầu hết trẻ sẽ bị thụt lùi các kỹ năng hoặc chậm đạt được các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp của các cơ và các cử động tự nguyện (chậm phát triển tâm thần vận động).

Khoảng một phần ba trẻ em mắc hội chứng West có thể phát triển các cơn co giật động kinh tái phát khi chúng già đi.

Hội chứng này thường phát triển thành hội chứng Lennox-Gastaut với các dạng co giật hỗn hợp khó kiểm soát và có liên quan đến thiểu năng trí tuệ.

Một phần ba đến phần tư số bệnh nhân cuối cùng sẽ có các cơn co thắt tự khỏi theo thời gian, thường là ở những bệnh nhân không có căn nguyên rõ ràng.

Nguyên nhân của hội chứng West

Nguyên nhân cụ thể của hội chứng West có thể được xác định ở khoảng 70-75% những người bị ảnh hưởng.

Bất kỳ rối loạn nào có thể dẫn đến tổn thương não đều có thể là nguyên nhân cơ bản của hội chứng West bao gồm chấn thương, dị dạng não như loạn sản não hoặc loạn sản vỏ não, nhiễm trùng, bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, rối loạn da thần kinh như phức hợp xơ cứng củ (TSC), Sturge Weber hội chứng, rối loạn sắc tố không tự chủ, các bệnh chuyển hóa / di truyền khác nhau như thiếu hụt pyridoxine, tăng đường huyết không xeton, rối loạn nước tiểu xi-rô phong, bệnh phenylketon niệu, bệnh não ty thể và thiếu hụt biotinidase, hội chứng Otahara và bất thường (đột biến) ở gen ARX hoặc gen CDKL5 nằm ở trên nhiễm sắc thể X.

Rối loạn phổ biến nhất gây ra hội chứng West là phức hợp xơ cứng củ (TSC)

TSC là một tình trạng di truyền trội trên autosomal liên quan đến động kinh, các khối u ở mắt, tim, thận và các phát hiện về da.

Rối loạn di truyền trội xảy ra khi chỉ một bản sao của gen không hoạt động là cần thiết để gây ra một căn bệnh cụ thể.

Gen không hoạt động có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một gen bị đột biến (thay đổi) ở cá thể bị ảnh hưởng.

Nguy cơ truyền gen không hoạt động từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái là 50% cho mỗi lần mang thai.

Rủi ro là như nhau đối với nam và nữ.

Hội chứng West liên kết X có thể do đột biến gen CDKL5 hoặc gen ARX trong nhiễm sắc thể X. Rối loạn di truyền liên kết X là tình trạng do một gen không hoạt động trên nhiễm sắc thể X gây ra và biểu hiện chủ yếu ở nam giới.

Những phụ nữ có gen không hoạt động hiện diện trên một trong các nhiễm sắc thể X của họ là người mang chứng rối loạn đó.

Những con cái mang mầm bệnh thường không biểu hiện triệu chứng vì con cái có hai nhiễm sắc thể X và chỉ một nhiễm sắc thể mang gen không hoạt động.

Nam giới có một nhiễm sắc thể X được di truyền từ mẹ và nếu nam giới thừa hưởng một nhiễm sắc thể X có chứa một gen không hoạt động thì anh ta sẽ phát triển bệnh.

Những phụ nữ mang gen bệnh rối loạn liên kết X có 25% cơ hội với mỗi lần mang thai để có con gái mang gen bệnh giống mình, 25% cơ hội sinh con gái không mang mầm bệnh, 25% cơ hội sinh con trai bị bệnh và 25% cơ hội sinh con trai không bị ảnh hưởng.

Nếu một người nam bị rối loạn liên kết X có thể sinh sản, anh ta sẽ truyền gen không hoạt động cho tất cả các con gái của anh ta, những người sẽ mang gen bệnh.

Nam giới không thể truyền gen liên kết X cho con trai của mình vì con đực luôn truyền nhiễm sắc thể Y thay vì nhiễm sắc thể X cho con đực.

Rối loạn liên quan

Các triệu chứng của các rối loạn sau đây có thể tương tự như các triệu chứng của hội chứng West.

So sánh có thể hữu ích để chẩn đoán phân biệt:

Động kinh là một nhóm các rối loạn thần kinh đặc trưng bởi sự phóng điện bất thường trong não.

Nó được đặc trưng bởi mất ý thức, co giật, co thắt, rối loạn cảm giác và rối loạn hệ thống thần kinh tự chủ.

Các cuộc tấn công thường xảy ra trước một “luồng khí”, một cảm giác không thoải mái hoặc cảm giác khó chịu; hào quang đánh dấu sự bắt đầu của cơn động kinh trong não.

Có nhiều loại động kinh khác nhau và nguyên nhân chính xác thường không được biết rõ.

Cơn co thắt động kinh là một loại bệnh động kinh.

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là một loại rối loạn động kinh hiếm gặp, thường biểu hiện rõ ràng trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.

Rối loạn này được đặc trưng bởi các cơn co giật và trong nhiều trường hợp, sự chậm trễ bất thường trong việc tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp của hoạt động tinh thần và cơ bắp (chậm phát triển tâm thần vận động). Những người mắc chứng rối loạn này có thể trải qua một số loại động kinh khác nhau.

Hội chứng Lennox-Gastaut có thể do, hoặc xảy ra cùng với một số rối loạn hoặc tình trạng cơ bản khác nhau.

Co giật myoclonic có thể được nhìn thấy trong nhiều loại động kinh khác nhau, từ động kinh myoclonic ở trẻ sơ sinh đến hội chứng Dravet hoặc động kinh myoclonic và thường bị nhầm lẫn với co thắt ở trẻ sơ sinh.

Những loại co giật này là những cơn giật nhanh ở tay và chân, nhanh hơn so với co thắt ở trẻ sơ sinh và đôi khi xảy ra đơn lẻ hơn là co thắt do động kinh có xu hướng xảy ra thành từng đám.

Vì co thắt động kinh là những cơn co giật rất tinh vi với những cử động ngắn nhỏ của thân hoặc cánh tay, nó có thể dễ dàng bị chẩn đoán nhầm là trào ngược dạ dày thực quản, táo bón, hành vi và các loại bệnh không liên quan đến thần kinh.

Rung giật cơ là một rối loạn vận động thần kinh, trong đó xuất hiện các cơn co thắt cơ đột ngột không chủ ý.

Có nhiều loại rung giật cơ khác nhau bao gồm một số loại do di truyền.

Các nguyên nhân khác bao gồm thiếu oxy, virus, khối u ác tính, tổn thương hệ thần kinh trung ương cùng với thuốc và rối loạn chuyển hóa.

CÁC BỆNH HIẾM? THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG Ý CHỮA BỆNH HIẾM TIẾN TẠI EXPO KHẨN CẤP

Chẩn đoán Hội chứng West

Bước đầu tiên là mô tả các mô hình hoạt động của não thông qua việc đo lường với các thiết bị khác nhau.

Trong số này là:

Điện não đồ (EEG):

Đây là một phương tiện không gây đau và không xâm lấn để ghi lại các mô hình hoạt động điện của não.

Các điện cực được đặt trên da đầu và thu nhận và ghi lại các sóng điện trong thời gian hoạt động và may mắn là trong thời gian ngủ.

Nếu một mô hình gọi là rối loạn nhịp tim được ghi nhận, đặc biệt là trong khi ngủ, điều này có thể giúp gợi ý rằng bệnh nhân bị co thắt động kinh.

Tuy nhiên, đôi khi bệnh nhân có thể bị co thắt động kinh và không có kiểu loạn nhịp tim do khoảng thời gian trễ giữa các triệu chứng lâm sàng và kiểu điện não đồ.

Ngoài ra, có một số bệnh có thể bắt chước co thắt do động kinh và một videoEEG dài hạn có thể xác nhận chẩn đoán co thắt do động kinh.

Do đó, theo dõi điện não đồ qua đêm, dài hạn là tốt hơn so với nghiên cứu điện não đồ 20 phút thường quy trong các trường hợp co thắt động kinh.

Quét não, chẳng hạn như:

Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Khai thác tia X vào máy tính sẽ tạo ra hình ảnh các mặt cắt của não từ đó có thể xác định chi tiết sự phát triển.

CT cũng rất tốt trong việc hiển thị các khu vực vôi hóa mà trong một số trường hợp, có thể là yếu tố cần thiết cho việc chẩn đoán.

Tuy nhiên, điều này không cung cấp hình ảnh chi tiết như MRI.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Kỹ thuật X quang này tạo ra hình ảnh chi tiết về các mặt cắt hoặc lát cắt của não bằng cách sử dụng các đặc tính từ tính của các nguyên tử cụ thể được tìm thấy trong não.

Hình ảnh chi tiết hơn CT và có thể cung cấp thông tin liên quan đến bất kỳ dị tật nào của cấu trúc não hoặc các loại tổn thương khác thường thấy trong co thắt động kinh.

Nhiễm trùng như một nguyên nhân của co thắt động kinh có thể được xác định bằng xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và chọc dò thắt lưng.

Đèn Wood được sử dụng để kiểm tra da để tìm các tổn thương thiếu sắc tố để xác định xem bệnh xơ cứng củ có thể là một chẩn đoán hay không.

Xét nghiệm di truyền phân tử có sẵn để tìm các đột biến trong gen ARX và CDKL5 có liên quan đến hội chứng Tây liên kết X.

Liệu pháp tiêu chuẩn

Việc điều trị có thể đòi hỏi sự nỗ lực phối hợp của một nhóm các bác sĩ chuyên khoa.

Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật và / hoặc các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể cần lập kế hoạch điều trị cho trẻ bị ảnh hưởng một cách có hệ thống và toàn diện.

Ở một số trẻ em, có thể điều trị bằng thuốc chống co giật có thể giúp giảm hoặc kiểm soát các loại hoạt động co giật liên quan đến hội chứng West.

Các loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng để điều trị co thắt động kinh bao gồm hormone vỏ thượng thận (ACTH), prednisone, vigabatrin và pyridoxine.

Lợi ích của thuốc cần được cân nhắc với nguy cơ tác dụng phụ của mỗi phương pháp điều trị.

Ví dụ, ACTH, prednisone và các steroid khác được biết là gây ra các vấn đề về ức chế miễn dịch, tăng huyết áp, glucose, các vấn đề về dạ dày, kích động và khó chịu.

Vigabatrin có thể gây ra khiếm khuyết trường thị giác không thể phục hồi, khó chịu và mất cường độ thoáng qua của các cấu trúc sâu trong MRI.

Không có quy trình chuẩn nào cho việc sử dụng ACTH hoặc điều trị steroid khác.

Người ta vẫn chưa biết liệu ACTH liều cao hay ACTH liều thấp có hiệu quả hoặc liệu việc sử dụng prednisone có hiệu quả hơn ACTH hay không.

Trong một nghiên cứu đa trung tâm gần đây xem xét điều trị bằng steroid so với vigabatrin, người ta cảm thấy rằng steroid có thể kiểm soát cơn co giật tốt hơn so với vigabatrin sau 2 tuần điều trị, nhưng hiệu quả vẫn như nhau sau một năm.

Ngoài ra, vigabatrin có hiệu quả hơn ở những bệnh nhân bị xơ cứng củ hoặc loạn sản vỏ não so với steroid.

Gần đây, một tập đoàn đa trung tâm ở Châu Âu / Úc / New Zealand (ISCC) đã phát hiện ra rằng liệu pháp nội tiết tố với vigabatrin có hiệu quả hơn đáng kể trong việc ngừng co thắt ở trẻ sơ sinh so với liệu pháp nội tiết tố đơn thuần.

Các cuộc điều tra ở Mỹ đang được tiến hành đối với liệu pháp kết hợp hormone và vigabatrin.

Người ta cảm thấy rằng thời gian ngắn hơn giữa chẩn đoán và điều trị sẽ ít có tác động xấu đến sự phát triển hơn so với thời gian điều trị dài hơn.

Nếu những phương pháp điều trị này không thành công, có thể sử dụng các loại thuốc khác như benzodiazepine (ví dụ, clobazam), axit valproic, topiramate, rufinamide và zonisamide. Chế độ ăn ketogenic đôi khi cũng thành công trong việc điều trị chứng co thắt do động kinh.

Cuối cùng, trong trường hợp có dị tật hoặc phức hợp xơ cứng củ, phẫu thuật động kinh có thể hữu ích để kiểm soát co thắt.

Tài liệu tham khảo:

BÀI ĐÁNH GIÁ
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK, và cộng sự. Tính an toàn và hiệu quả của điều trị nội tiết tố so với điều trị nội tiết tố bằng vigabatrin đối với chứng co thắt ở trẻ sơ sinh (ICISS): một thử nghiệm ngẫu nhiên, đa trung tâm, nhãn mở. Lancet Neurol. 2016 ngày 9 tháng 10.1016; doi: 1474 / S4422-16 (30294) 0-XNUMX.

Hancock EC, et al. Điều trị chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Cơ sở dữ liệu Cochrane Syst Rev. 2013 ngày 5 tháng 6; 001770 CDXNUMX.

Hrachovy RA, và cộng sự. Chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Handb Clin Neurol. Năm 2013; 111: 611-8.

Lux AL. Cập nhật mới nhất của Mỹ và Châu Âu về chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 Mar; 13 (3): 334.

Đi CY, et al. Cập nhật hướng dẫn dựa trên bằng chứng: điều trị y tế chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Báo cáo của Tiểu ban Phát triển Hướng dẫn của Học viện Thần kinh Hoa Kỳ và Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Thần kinh Trẻ em. Thần kinh học 2012 Tháng sáu 12; 78 (24): 1974-80.

Pellock JM, et al. Co thắt ở trẻ sơ sinh: một báo cáo đồng thuận của Hoa Kỳ. Rối loạn tiêu hóa. 2010; 51 (10): 2175-89 Riikonen RS. Các yếu tố tiên lượng thuận lợi với chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. Eur J Paediatri neurol. 2010: 14 (1): 13-8.

Maguire MJ và cộng sự. Tỷ lệ mất trường thị giác sau khi tiếp xúc với liệu pháp vigabatrin: một đánh giá có hệ thống. Epilepsia 2010: 51 (12): 2423-31.

BÀI VIẾT HÀNH TRÌNH
Djuric M và cộng sự. Kết quả lâu dài ở trẻ em bị co thắt ở trẻ sơ sinh được điều trị bằng vigabatrin: một đoàn hệ gồm 180 bệnh nhân. Epilepsia 2014 Tháng mười hai; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA và cộng sự. Điều trị co thắt ở trẻ sơ sinh bằng prednisolon liều rất cao trước khi dùng hormon vỏ thượng thận liều cao. Epilepsia 2014 tháng 55; 1 (103): 7-XNUMX.

Poulat AL, et al. Một phương pháp chẩn đoán được đề xuất cho chứng co thắt ở trẻ sơ sinh dựa trên một loạt các nguyên nhân khác nhau. Eur J Bác sĩ Neurol. 2014 tháng 18; 92 176): 82-XNUMX.

Auvin S và cộng sự. Chậm chẩn đoán trong hội chứng West: chẩn đoán sai và hậu quả. Eur J Pedatric 2012 tháng 171; 11 (1695): 701-XNUMX.

Mytinger JR, et al. Đánh giá hiện tại và điều trị chứng co thắt ở trẻ sơ sinh giữa các thành viên của Hiệp hội Thần kinh Trẻ em. J Child Neuro 2012 Tháng 28; 10 (1289): 94-XNUMX.

Caraballo RH và cộng sự. Co thắt ở trẻ sơ sinh mà không có tăng huyết áp: một nghiên cứu trên 16 trường hợp. Co giật. Tháng 2011 năm 20. 3 (197): 202-XNUMX.

O'Callaghan FJ. et al. Ảnh hưởng của thời gian dẫn đến điều trị và tuổi khởi phát là bằng chứng từ thử nghiệm chống co thắt ở trẻ sơ sinh ở Vương quốc Anh. Rối loạn tiêu hóa. Tháng 2011 năm 52. 7 (1359): 64-XNUMX.

Mohamed BP và cộng sự. Kết cục co giật ở trẻ sơ sinh co thắt - một nghiên cứu hồi cứu. Rối loạn tiêu hóa. 2011: 52 (4): 746-52.

Yum MS. Điều trị phẫu thuật đối với chứng co thắt cơ địa liên quan đến trẻ sơ sinh. Thần kinh học lâm sàng và phẫu thuật thần kinh. Tháng 2011 năm 113. 3 (213): 7-XNUMX.

Olson HE, và cộng sự. Rufinamide để điều trị chứng co thắt do động kinh. Động kinh và Hành vi. Tháng 2011 năm 20. 2 (344): 8-XNUMX.

Hong AM, et al. Chứng co thắt ở trẻ sơ sinh được điều trị bằng chế độ ăn ketogenic: trải nghiệm về một trung tâm tương lai ở 104 trẻ liên tiếp. Epilepsia 2010: 51 (8): 1403-7.

Darke K và cộng sự. Kết quả về phát triển và động kinh ở tuổi 4 trong thử nghiệm UKISS so sánh phương pháp điều trị nội tiết tố với vigabatrin cho chứng co thắt ở trẻ sơ sinh: một thử nghiệm ngẫu nhiên đa trung tâm. Con Arch Dis. 2010: 95 (5): 382-6.

Osborne, JP, et al. Căn nguyên cơ bản của chứng co thắt ở trẻ sơ sinh (hội chứng West) từ Nghiên cứu về chứng co thắt ở trẻ sơ sinh của Vương quốc Anh (UKISS) về các nguyên nhân hiện đại và phân loại của chúng. Rối loạn tiêu hóa. Tháng 2010 năm 51. 10 (2168): 74-XNUMX.

Peltzer B và cộng sự. Topiramate và hormone vỏ thượng thận (ACTH) để điều trị ban đầu cho chứng co thắt ở trẻ sơ sinh. J Con Neurol. 2009: 24 (4): 400-5.

Yum MS, et al. Hội chứng Zonisamide ở Tây: một nghiên cứu nhãn hiệu mở. Rối loạn động kinh. Năm 2009: 11 (4): 339-44.

Lux, AL, và cộng sự. Nghiên cứu về co thắt ở trẻ sơ sinh của Vương quốc Anh (UKISS) so sánh điều trị bằng hormone với vigabatrin về kết cục phát triển và động kinh ở trẻ 14 tháng tuổi: một thử nghiệm ngẫu nhiên đa trung tâm. Lancet Neurol 2005; 4: 714-7.

Sherr EH. Câu chuyện ARX (động kinh, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ và dị tật não): một gen dẫn đến nhiều kiểu hình. Curr Opin Nhi khoa. 2003; 15 (6): 567-71.

Riikonen R. Kết cục lâu dài của bệnh nhân mắc hội chứng West. Brain Dev.2001; 23: 683-87.

INTERNET
Trực tuyến Thừa kế Mendel ở Người (OMIM). Đại học Johns Hopkins. Bệnh não do động kinh, trẻ sơ sinh, 1; EIEE1. Số mục: 308350. Chỉnh sửa lần cuối: 02/18/2019. http://omim.org/entry/308350 Truy cập ngày 11 tháng 2019 năm XNUMX.

Glauser, TA. Co thắt ở trẻ sơ sinh (Hội chứng Tây) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Cập nhật: Đã cập nhật: ngày 11 tháng 2019 năm 11. Truy cập ngày 2019 tháng XNUMX năm XNUMX.