Bệnh về mắt: viêm võng mạc sắc tố

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 21, 2023

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh ảnh hưởng đến võng mạc. Võng mạc là cấu trúc chịu trách nhiệm tiếp nhận các kích thích ánh sáng và chuyển đổi chúng thành các xung điện sau đó được gửi đến vỏ não thị giác chính (nằm ở thùy chẩm) có nhiệm vụ xử lý và tích hợp chúng để tái tạo lại hình ảnh

Võng mạc thực hiện các chức năng của nó nhờ vào một cấu trúc phức tạp được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cấu trúc siêu nhỏ gọi là tế bào cảm quang.

Chúng có thể được chia thành hình nón và hình que và sự phát triển của chúng, theo cơ chế chết theo chương trình (chết tế bào theo chương trình), dẫn đến sự phát triển của bệnh viêm võng mạc sắc tố.

Võng mạc mất dần khả năng cảm quang.

Viêm võng mạc sắc tố là bệnh có tính chất mạn tính tiến triển, hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn nhưng có thể can thiệp để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Bệnh ảnh hưởng đến cả hai mắt và có thể lây truyền trên cơ sở di truyền (di truyền trội, nhiễm sắc thể thường lặn hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X).

Triệu chứng của bệnh viêm võng mạc sắc tố

Các triệu chứng điển hình của viêm võng mạc sắc tố không chỉ giới hạn ở chất lượng thị giác kém mà còn liên quan đến một số biểu hiện đặc trưng cho bệnh này.

Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân thường phàn nàn về thị lực giảm hoặc khó định hướng trong môi trường thiếu ánh sáng.

Bệnh quáng gà thường liên quan đến khó thích nghi từ sáng sang tối (và ngược lại), giảm khả năng chịu đựng các kích thích ánh sáng (chứng sợ ánh sáng) và chứng sợ ánh sáng, tức là nhìn thấy các tia sáng chói.

Không ít bệnh nhân phàn nàn về trường thị giác bị thu hẹp, đặc biệt là vùng ngoại vi: ban đầu có giảm thị trường về bên nhưng sự thu hẹp này có thể tiến triển đến mức mù lòa.

Điểm đen hình khuyên ngoại vi, một điểm xuất hiện trên khu vực ngoại vi của võng mạc, dần dần mở rộng để ảnh hưởng đến toàn bộ trường thị giác.

Có thể xảy ra rằng, với sự tiến triển của bệnh, thị lực còn giảm hơn nữa vì không chỉ võng mạc ngoại vi bị ảnh hưởng mà còn cả khu vực trung tâm của nó được gọi là điểm vàng.

Viêm võng mạc sắc tố ảnh hưởng đến vùng hoàng điểm có thể dẫn đến mù hoàn toàn

Người bị viêm võng mạc sắc tố thường vấp ngã và va phải các loại chướng ngại vật, đặc biệt là những chướng ngại vật nằm ở phần ngoại vi của trường thị giác của anh ta.

Anh ta cũng gặp khó khăn trong việc đánh giá kích thước của không gian xung quanh mình.

Bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố có thể phát triển các bệnh về mắt khác như phù hoàng điểm hoặc đục thủy tinh thể.

Chúng tôi nói về viêm võng mạc không hội chứng khi bệnh không liên quan đến các bệnh và biến chứng về mắt khác.

Quá trình viêm võng mạc sắc tố diễn ra khá chậm và thay đổi tùy theo từng người.

Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng nhờ các phương pháp điều trị y học hiện đại, có thể làm chậm lại và giảm bớt các triệu chứng của nó.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Viêm võng mạc sắc tố có thể có hai loại, di truyền – loại phổ biến nhất – hoặc mắc phải.

Trong khi nguyên nhân thứ nhất là do di truyền, thì nguyên nhân thứ hai bắt nguồn từ việc thiếu một số vitamin cần thiết cho chức năng của mắt, đặc biệt là thiếu Vitamin A.

Trong bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh, sự trục trặc của một số gen làm thay đổi hoạt động bình thường của võng mạc, dần dần làm tổn thương các mao mạch xung quanh rất cần thiết cho việc cung cấp máu và oxy cho khu vực này.

Đây thường là những dị tật tiến triển chỉ có thể trở thành triệu chứng khi tuổi cao.

Tùy thuộc vào bản chất của sự truyền gen, người ta nói đến di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và các cá thể liên kết với X, tức là truyền qua nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính).

Viêm võng mạc sắc tố có thể xảy ra trong bối cảnh các hội chứng phức tạp như Hội chứng Laurence-Moon và Hội chứng Usher, đi kèm với mất thính giác.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố dựa trên tiền sử cẩn thận và chi tiết, nhằm mục đích nghiên cứu kỹ lưỡng các triệu chứng hiện tại và quan sát các trường hợp viêm võng mạc sắc tố khác trong gia đình.

Sự hiện diện của thu hẹp trường thị giác và các vấn đề về quáng gà, tổn thương và lắng đọng sắc tố trong xét nghiệm đáy mắt được đánh giá.

Tất cả các bước cần thiết để loại trừ các bệnh về mắt khác có cùng triệu chứng.

Lộ trình chẩn đoán sử dụng các xét nghiệm cụ thể:

Điện não đồ (ERG) sử dụng hoạt động tương tự như điện tâm đồ, nhưng với sự khác biệt đáng kể là tập trung vào nghiên cứu các kích thích điện do võng mạc tạo ra. ERG rất hữu ích để ghi lại hoạt động bình thường của võng mạc trong việc thu thập các kích thích ánh sáng được thực hiện như thế nào và cách nó gửi chúng đến vỏ não chẩm để diễn giải. Mô hình sóng được quan sát để xem các tế bào và các thành phần võng mạc khác nhau có phản ứng chính xác hay không. Thông thường, ở những đối tượng bị viêm võng mạc sắc tố, tín hiệu bị giảm hoặc thậm chí không có. ERG là một xét nghiệm hữu ích cho tất cả các thành viên trong gia đình bệnh nhân để loại trừ hoặc phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu.
Kiểm tra đáy mắt liên quan đến việc quan sát trực tiếp võng mạc bằng đèn khe, để hiển thị bất kỳ bất thường dạng hạt nào, lắng đọng sắc tố ở phía sau mắt, thu hẹp các mao mạch võng mạc và mở rộng điểm che khuất tầm nhìn.
Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT) cho phép đánh giá các lớp võng mạc khác nhau. Điều này sẽ cho thấy sự thiếu vắng các tế bào hình nón và hình que, điển hình của bệnh viêm võng mạc sắc tố. Nó rất hữu ích để làm nổi bật giai đoạn tiến triển của bệnh và đánh giá các biến chứng có thể xảy ra đối với điểm vàng và thủy tinh thể.
Do yếu tố di truyền mạnh của bệnh, nên tiến hành kiểm tra chuyên khoa đối với tất cả các thành viên trong gia đình, sau đó có thể tiến hành điều tra di truyền để đánh giá bất kỳ sự thay đổi nào trong các gen chịu trách nhiệm cho sự khởi phát của bệnh.

Viêm võng mạc sắc tố là bệnh tiến triển nặng dần

Nó không thể được chữa khỏi dứt điểm, nhưng có thể làm chậm tiến trình của nó.

Ở những bệnh nhân đã bị mất hoàn toàn các phần của trường thị giác, việc phục hồi hoàn toàn là không thể.

Căn bệnh này đang được nghiên cứu và các phương pháp điều trị khác nhau đang được thử nghiệm.

Các phân tích di truyền là cần thiết để xác định gen nào chịu trách nhiệm cho sự khởi phát của bệnh, từ đó có thể thiết lập cơ sở sinh lý bệnh học để phát triển liệu pháp gen, nhằm mục đích thay thế các gen bị biến đổi chịu trách nhiệm về bệnh bằng các gen khỏe mạnh.