遗传性心脏病：Brugada 综合征
Brugada 综合征是一种最常影响成年年轻男性的疾病。 遗传缺陷存在于控制钠进入心脏细胞的蛋白质中
钠缺乏会改变心电功能，导致睡眠期间出现心律失常
诊断是通过评估心电图和服用引起心电图特定改变的药物以及基因检测来做出的。
它于 1992 年由 Brugada 兄弟首次描述，他们立即注意到在没有结构性心脏病的情况下心源性猝死的风险增加。
它是一种遗传性疾病，涉及心脏细胞表面的结构，导致功能障碍以及由此导致的电活动不平衡和不规则，增加致命性心律失常的风险； 心律失常、加速性心律性晕厥、昏厥和昏厥发作，甚至致命的心脏骤停也可能发生。
Brugada 综合征的遗传学
Brugada 综合征中离子电流的改变具有常染色体显性遗传遗传起源：该综合征的第一个突变是编码构成钠通道的蛋白质的基因发生改变。
大约 30% 的受影响患者会发生某种基因突变，但随着基因研究的发展，正在描述这种和其他基因的新突变。
患有 Brugada 综合征的患者的心脏看不到畸形的存在，但仍然受到导致心室纤颤和心律失常的病变的影响。
通过排除可追溯到该综合征的影响心肌的病理进行诊断。
其他可用于检测 Brugada 综合征的测试是电解质测试
钙在特殊临床仪器控制的情况下静脉内给药。
该测试在由心脏病专家、麻醉师和护士组成的团队面前的门诊环境中进行。
这种疾病的特征是临床和心电图表现的极端变异性。
事实上，受影响患者的心电图甚至在同一天内可能会有所不同，从描记总体上正常的时间到可能是病态的其他时间。
对于心电图监测，先输注 10 分钟，然后再观察 10 分钟。
如果测试呈阳性，则需要进一步检查，住院时间可能会延长。
将使用一种药物来降低已经被怀疑受损的通道的功能，从而加剧复极化电流的不平衡。
如何进行诊断
必须进行心脏检查和心电图检查。
后者在患有 Brugada 综合征的受试者中并不恒定，因此病理诊断可能更加困难。
如果有可疑痕迹，应进行 Holter 心电图检查，以跟踪 24 小时以上的心电图过程。
超声心动图比任何其他类型的测试都能提供更清晰的图像，因为它可以检查整个结构，特别注意瓣膜、心室、肥大和壁增厚。
为了确定该综合征的定义，还必须存在以下症状之一：有记录的心室颤动、多形性室性心动过速、受影响患者的家庭成员和 45 岁以下猝死、程序性起搏可诱发室性心动过速在电生理学研究中，晕厥、濒死的夜间呼吸。
在确定 Brugada 的诊断之前，必须排除可能导致这种心电图表现的原因：心肌炎、右心室致心律失常性发育不良、长期服用某些药物或仅仅是剧烈运动。
Brugada 综合征的心电图改变继发于来自心肌细胞的传入和传出离子电流之间的不平衡，通常是由传导传入钠电流的通道功能下降引起的。
钾流出电流的存在表明心电图表现明显，钾流出电流表现为右心室流出道水平，并且未被钠流出电流抵消。
由于相邻心肌区域极化的显着差异，复极化和去极化电流之间的不平衡分布不均匀导致心律失常风险。
这使得更容易表现出可导致心室颤动和心脏骤停的多形性室性心律失常。
并非所有患有 Brugada 综合征的人都会因此经历心脏骤停和猝死。
对有心源性猝死家族史的患者进行电生理检查以检测室性心律失常。
如果危险的室性心律失常呈阳性，则植入植入式 去纤颤器 会被推荐； 放置是唯一被认为有效的疗法。
即使是“无症状”患者，在接受电生理检查后如果恶性室性心律失常呈阳性，也会植入植入式除颤器。
如果植入式除颤器放置不便或发生反复心律失常，将采用奎尼丁（传出钾电流和钠电流的阻滞剂）进行药物治疗，以减少极化异质性并降低心律失常风险。
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