Sistemiese sklerose: definisie, oorsake, simptome, diagnose en behandeling

By Cristiano Antonino On Junie 21, 2023

Diffuse fibrose en vaskulêre abnormaliteite in die vel, gewrigte en interne organe is van die gevolge van sistemiese sklerose, 'n seldsame bindweefselsiekte waarvan die multifaktoriale ontstaan steeds vrae en twyfel in die wetenskaplike wêreld genereer

Die aanvang van die siekte is tussen 40 en 60 jaar oud (met erger vorme wat rondom 20-25 jaar oud voorkom) en is geneig om meer gereeld by vroue as by mans te ontwikkel met 'n verhouding van 7:1.

Sistemiese sklerose: wat is dit?

Sistemiese sklerose, ook genoem skleroderma, is 'n seldsame chroniese, outo-immuun sistemiese siekte van onbekende oorsprong.

Die hoofkenmerk van hierdie siekte is 'n oormatige produksie van kollageen en ekstrasellulêre matriks wat fibrose, dws verdikking, van die vel en interne organe soos die hart, niere, ingewande en longe, abnormaliteite van die immuunstelsel en veranderinge van klein -kaliber vate soos kapillêre en arterioles, wat lei tot velsere, pulmonale hipertensie en onreëlmatighede in die beweeglikheid van die spysverteringstelsel.

Hierdie outo-immuun siekte kan onderverdeel word in:

Beperkte sistemiese sklerose of CREST-sindroom ('n akroniem vir Calcinosis, Raynaud se verskynsel, Esofageale motiliteitsversteurings, Sclerodactyly en Teleangiectasia);
Algemene sistemiese sklerose;
Sistemiese sklerose sonder sklerodermie.

Beperkte sistemiese sklerose het 'n geleidelike aanvang, progressiewe verdikking van die vel van die gesig, elmboë, knieë en pasiënte kan aan gastro-oesofageale refluks ly.

Die vordering van die siekte is baie stadig en bied dikwels pulmonale hipertensie onder die komplikasies.

Pasiënte wat aan veralgemeende sistemiese sklerose ly, met diffuse velbetrokkenheid, vertoon Rayanaud se verskynsel en gastro-intestinale komplikasies.

Die siekte ontwikkel baie vinnig, betrek die interne organe vroeg en bied interstisiële longontsteking en nierkrisis onder die belangrikste komplikasies.

In sistemiese sklerose sonder skleroderma, daarenteen, vertoon pasiënte teenliggaampies wat verband hou met sistemiese sklerose en viscerale manifestasies van die siekte, sonder om te ly aan verdikking van die vel.

Wat is die oorsake van hierdie siekte?

Alhoewel baie mense deur sistemiese sklerose geraak word, bly die onderliggende oorsake tot vandag toe onbekend. Daar word bespiegel dat omgewingsfaktore soos blootstelling aan organiese oplosmiddels, gifstowwe of mikrobiese middels 'n rol kan speel om die aanvang van die siekte te veroorsaak.

Oor die algemeen het navorsing tot die gevolgtrekking gekom dat die genetiese aanleg van die proefpersoon 'n sleutelrol speel in die manifestasie van die siekte.

Daar moet egter daarop gewys word dat sistemiese sklerose nie as 'n oorerflike siekte beskou moet word nie, aangesien lyers oor die algemeen nie familielede het wat aan dieselfde afwyking ly nie.

Onder die hipoteses aangaande die oorsake van die siekte is een wat spekuleer dat 'n spesifieke virus (sitomegalovirus) by die oorsprong van die siekte betrokke kan wees.

Hierdie virus dring in werklikheid selle binne deur op 'n onbeheerde wyse voort te plant en kan die oorsaak wees van die aktivering van die immuunrespons teen die proefpersoon se weefsels en organe.

Daarbenewens is daar waargeneem dat kontak met sekere stowwe soos vinielchloried, aromatiese koolwaterstowwe en epoksieharse kan lei tot fibrose soortgelyk aan dié van 'n persoon met sklerodermie.

Simptomatologie van sistemiese sklerose

Die kenmerkende simptome van sistemiese sklerose is uiters uiteenlopend.

Van die mees algemene simptome met die aanvang van die siekte is Raynaud se verskynsel, 'n toestand waar die ledemate van die liggaam (meestal die hande en voete, maar ook die neus en ore) koud word en geneig is om van kleur te verander.

Ander simptome van sistemiese sklerose is:

Vel en naels manifestasies soos: vel swelsels wat vorder tot verharding; vel wat styf, blink, hippigmenteer of hiperpigmenteer word; amimic gesig; ontwikkeling van subkutane verkalkings; ontwikkeling van digitale ulkusse; kapillêre abnormaliteite en mikrovaskulêre lusse op die spykervlak.
Gesamentlike manifestasies soos ligte artropatie of poliartralgie; ontwikkeling van fleksie-terugtrekkings van die elmboë, polse en vingers.
Gastro-intestinale manifestasies: slukderm disfunksie (wat blykbaar die algemeenste is); disfagie; retrosternale pirose; sooibrand; Berrett se slukderm; dunderm-hipomotiliteit; intestinale pneumatose; peritonitis en by pasiënte met beperkte sistemiese sklerose kan galsirrose ontwikkel.
Kardiopulmonêre manifestasies is een van die mees algemene oorsake van dood. Die siekte betrek die longe oor die algemeen op 'n subtiele en veranderlike wyse, maar kan afwykings soos pulmonale fibrose en interstisiële pneumopatie veroorsaak, wat as dispnee by inspanning kan manifesteer en in respiratoriese versaking kan ontwikkel. Akute alveolitis, aspirasie-longontsteking, pulmonale hipertensie of hartversaking kan ook ontwikkel. In baie van hierdie gevalle is die prognose ongelukkig nie gunstig nie.
Ontwikkeling van 'n ernstige en skielike niersiekte, sklerodermie nierkrisis, wat algemeen ontwikkel in die eerste 4-5 jaar veral in pasiënte met diffuse sklerodermie. Dit word meestal voorafgegaan deur ernstige hipertensie, wat egter ook afwesig kan wees. Velsimptome kan ook afwesig wees en daarom is dit ingewikkeld om 'n korrekte diagnose te maak.

Diagnose

In die teenwoordigheid van pasiënte met die klassieke kliniese voorkoms, is die diagnose van sistemiese sklerose redelik maklik om te formuleer.

Trouens, sistemiese sklerose word vermoed by pasiënte wat met Raynaud se verskynsel presenteer, die tipiese velmanifestasies wat die siekte kenmerk en disfagie wat nie aan 'n ander oorsaak toegeskryf kan word nie, of onverklaarbare viscerale tekens soos pulmonale fibrose of pulmonale hipertensie.

Die siekte kan egter nie altyd deur kliniese analise gediagnoseer word nie en daarom kan die dokter laboratoriumondersoeke wend as bevestiging van die kliniese vermoede.

'n Nuttige toets om na sklerodermie te kyk, is kapillaroskopie.

Hierdie eenvoudige, nie-indringende toets laat vroeë diagnose van hierdie siekte toe en word gewoonlik uitgevoer in die teenwoordigheid van Raynaud se verskynsel of ander simptome wat die teenwoordigheid van die siekte kan voorstel.

Ander ondersoeke wat uitgevoer kan word om sistemiese sklerose te diagnoseer is

Spirometrie, DLCO en hoë-resolusie bors CT om pulmonale gesondheid te bestudeer.
Holter EKG, eggokardiogram en kardiale MRI om enige abnormaliteite in kardiale funksie te ondersoek.
Esofageale en rektale manometrie, radiografie en slukdermastroduodenoskopie om die toestand van die spysverteringstelsel waar te neem.

Volgens die Europese Groep vir die Studie van Sistemiese Sklerose, EUSTAR, is die simptome wat pasiënte en dokters moet waarsku en 'n vroeë diagnose van die siekte moontlik maak:

Oedematiese en mollige hande;
Raynaud se verskynsel;
Teenwoordigheid van anti-Scl70-teenliggaampies of die sklerodermapatroon, 'n tipiese verandering van die spykerkapillêre wat deur kapilaroskopie opgespoor kan word.

Prognose

Oorlewing op 10 jaar na siekte-aanvang is 92% vir diegene met beperkte sistemiese sklerose en 65% vir diegene met diffuse sistemiese sklerose.

Die verloop van die siekte is hoogs afhanklik van die tipe sistemiese sklerose en teenliggaam-profilering.

Oor die algemeen is die siekte onvoorspelbaar.

Pasiënte wat aan diffuse kutane siekte ly, is geneig om 'n baie meer aggressiewe verloop te hê en ontwikkel viscerale komplikasies vroeg in die eerste drie tot vyf jaar na die aanvang van die siekte.

Baie van hierdie komplikasies, insluitend hartversaking, ventrikulêre ektopie, ens., kan vererger en tot die dood lei.

Behandelings

Verwante poste

Gesondheidsbesteding in Italië: 'n groeiende las op huishoudings

April 11, 2024

Aviary Alert: Tussen Virus Evolusie en Menslike Risiko's

April 4, 2024

'n Dag in geel teen endometriose

Maart 28, 2024

Hoop en innovasie in die stryd teen pankreaskanker

Maart 27, 2024

Tot op hede is daar geen werklike geneesmiddel vir sistemiese sklerose nie, alhoewel daar baie pogings deur die wetenskaplike gemeenskap is om effektiewe terapieë te ontwikkel.

Behandelings is daarop gerig om simptome en viscerale disfunksie te beheer.

Die middels wat aan die pasiënt voorgeskryf word, sal nuttig wees in die behandeling van die spesifieke organiese simptome van die siekte.

Kortikosteroïede is nuttig in gevalle van miositis of gemengde connectivitis, terwyl ander immuunonderdrukkers nuttig is in gevalle van pulmonale alveolitis.

Kalsiumkanaalblokkeerders soos orale nifedipien kan voorgeskryf word vir Raynaud se verskynsel, of dwelms soos bosentan, sildenafil en tadalafil vir meer ernstige gevalle.

Die voorskrif van medisyne moet egter baie noukeurig geëvalueer word aangesien dit sommige simptome kan genees, maar vererger of ander veroorsaak.

Om spiertonus te bewaar, aan die ander kant, word fisioterapeutiese behandelings en fisiese aktiwiteit dikwels aan pasiënte aanbeveel, maar is nie baie effektief om gewrigterugtrekkings teë te werk nie.

Pasiënte wat aan sistemiese sklerose ly, word ook aanbeveel om hulself nie aan buitensporige lae temperature bloot te stel nie, om hul woonkwartiere op 'n temperatuur te hou wat wissel van 20°C opwaarts, om hul ledemate te bedek en om te slaap met die kop van die bed verhewe of in 'n semi. -sitposisie indien moontlik.