Педиатричен пациент: какво е артрогрипоза?

By Кристиано Антонино On Декември 14, 2022

Артрогрипозата е състояние, което – точно в началото на името Синдром на Марфан – е описано от д-р Марфан през 19 век и кръстено на него

По-късно, по-доброто определение на синдрома на Марфан разграничава последния (като запазва името на Марфан) от множествената артрогрипоза.

Това е състояние, характеризиращо се с множество контрактури със ставно заключване, което възниква и след това е свързано с намалена подвижност на ставите в пренаталния период.

Причини за артрогрипоза

Причините, които могат да причинят артрогрипоза, могат да бъдат различни и включват:

неврологичен дефицит, както централен, така и периферен, водещ до нарушена мускулна функция (контрактури) и блокиране на ставата;
миопатия, т.е. заболяване, предимно на мускулно ниво;
малформация на ставно и скелетно ниво (обикновено област).

Някои пренатални състояния, като изразено намаляване на амниотичната течност или многоплодна бременност, могат да доведат до голямо стесняване на плода, водещо до променено остео-ставно и мускулно-сухожилно развитие и следователно до артрогрипоза.

При наличие на артрогрипоза е необходимо да се извършат задълбочени изследвания, за да се прецени дали не може да има други малформации по същото време и по този начин да не сме изправени пред по-широк проблем (напр. Синдром като синдрома на Марфан).

Следователно е необходимо да се провери растежа на тялото и теглото, да се изследва всеки орган и апарат и да се търсят признаци на дори нюансирано умствено изоставане (оценка на психомоторното и интелектуалното развитие).

Диагностика на артрогрипоза

Задълбочен педиатричен преглед, дерматологична оценка и ортопедичен преглед ще бъдат първите неща, които трябва да направите.

От тях ще произтекат следващите проверки, които ще бъдат назначени.

Тогава ще е необходима консултация в медицински генетичен център, за да се ориентира към по-прецизна диагностична рамка, да се установят допълнителни изследвания (напр. генетични), да се очертае родословното дърво и по този начин да се проучи дали други хора в същото домакинство са засегнати от същия проблем и по този начин да се определи възможна наследственост и бъдещ репродуктивен риск.

Лечение на артрогрипоза

Терапията е свързана с диагнозата и същото може да се каже за прогнозата във времето.

Що се отнася до съществуването на центрове, специализирани в артрогрипоза, винаги трябва да се прави справка с окончателната диагноза, тъй като има центрове, посветени на специфични синдроми и - в случай на артрогрипоза на ортопедична или невромускулна основа - специализирани центрове в педиатричната ортопедия или неврологични институти.