Kožne bolesti: pigmentna kseroderma

By Cristiano Antonino On Decembar 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum je rijetka genetska bolest koju karakterizira preosjetljivost na UV zračenje. Manifestuje se simptomima koji utiču na kožu, oči i nervni sistem. Zaštita od ultraljubičastog zračenja je neophodna

Xeroderma Pigmentosum je veoma retka kožna bolest, sa učestalošću od oko jedne osobe na milion u Sjedinjenim Državama i Evropi

Češći je u drugim zemljama kao što su Japan, Sjeverna Afrika i Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum manifestira se abnormalnom osjetljivošću na ultraljubičasto zračenje.

Kod oko 60 posto oboljelih postoji rizik od jakih opekotina od sunca sa pojavom plikova i upornog crvenila kože (eritema), čak i uz minimalno izlaganje suncu.

Kod većine djece pigmentacije se pojavljuju na licu slične pjegama u prve dvije godine života.

Postoji zahvaćenost oka sa preosjetljivošću na svjetlost, stanjivanje (atrofija) kože na nivou trepavica i povećan rizik od karcinoma kože uzrokovanih izlaganjem suncu, kao što su karcinom bazalnih ili skvamoznih ćelija i melanom.

Kod oko 25% oboljelih od ove bolesti razvijaju se neurološki problemi:

mikrocefalija;
Senzorineuralna gluvoća;
Psihomotorna retardacija.

Xeroderma Pigmentosum je genetsko stanje koje može biti uzrokovano promjenama (mutacijama) u nekoliko gena

Do danas je poznato najmanje 9 različitih gena čije promjene mogu uzrokovati bolest: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ili XPC.

Xeroderma Pigmentosum prati autosomno recesivni mehanizam prijenosa.

Bolesti sa autosomno recesivnim prijenosom javljaju se samo kod osoba koje su naslijedile dvije izmijenjene (mutirane) kopije gena.

I kopija naslijeđena od majke i kopija naslijeđena od oca su mutirane. Termin "recesivan" znači da izmjena samo jedne od dvije kopije gena nije dovoljna da izazove bolest.

Da bi se izazvala bolest, obje kopije gena moraju biti mutirane.

Roditelji nose samo jednu kopiju izmijenjenog gena (druga kopija je normalna) tako da nisu bolesni: oni su zdravi nosioci.

Dvije zdrave nositeljice koje žele da imaju djecu imaju, sa svakom trudnoćom, 25% šanse (jedna od četiri) da će imati bolesno dijete.

Pedeset posto njihove djece bit će zdravi nosioci (poput majke ili oca, bez simptoma), a preostalih 25 posto će biti zdravi (sa obje kopije gena bez mutacije).

Ove šanse su neovisne o spolu nerođenog djeteta.

Treba posumnjati na pigmentoznu kserodermu kod pacijenata koji imaju dole navedene simptome na koži, oku i nervnom sistemu

Koža:

Osetljivost na ultraljubičasto zračenje sa teškim opekotinama od sunca ili mjehurićima i upornim eritemom, čak i uz minimalno izlaganje suncu;

Područja promjene boje (pigmentacije) na licu nalik na pjege prije dvije godine života;

Tumori kože u prvoj deceniji života.

Oči:

Osećaj nelagode izazvane svetlošću (fotofobija), keratitis, zamućenje rožnjače, pojačana pigmentacija na kapcima sa gubitkom trepavica, stanjivanje kože kapaka.

Nervni sistem:

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Progresivna senzorneuralna gluvoća, mikrocefalija, progresivno kognitivno kašnjenje.

Dijagnoza Xeroderma Pigmentosum postavlja se na osnovu kliničkih karakteristika pacijenta i potvrđuje genetskom analizom

Genetička analiza uključuje molekularno proučavanje gena za čije promjene, do danas, znamo da mogu uzrokovati Xeroderma Pigmentosum.

Genetsku studiju može izvesti multigenski panel koji istovremeno analizira gene: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ili XPC.

Ne postoji specifična terapija za Xeroderma Pigmentosum, a terapija je simptomatska.

Pacijenti treba da izbegavaju izlaganje suncu, da koriste kreme za sunčanje sa maksimalnom zaštitom, da nose odeću koja štiti od UV zraka, da štite unutrašnje okruženje nanošenjem anti-UV filmova na prozore i eventualno menjaju sijalice koje emituju UV sijalice sa sijalicama bez UV zračenja.

Prijem je multidisciplinaran.

Neophodno je pokrenuti program nadzora za pojavu kancerogenih lezija koji će omogućiti rano započinjanje liječenja.

Čest je nedostatak vitamina D, koji se liječi suplementima.

Prognoza Xeroderme pigmentosum je promjenjiva

Bolje je kod ljudi koji ne razvijaju neurološke simptome i koji se striktno pridržavaju mjera opreza kako bi izbjegli izlaganje ultraljubičastom zračenju.

Međutim, osim karcinoma kože, neurološki poremećaji koji su progresivni također mogu smanjiti očekivani životni vijek.