Tkivo koje nije tu: koloboma, rijedak defekt oka koji narušava vid djeteta

Vrlo malo ljudi zna za kolobom, rijetku bolest oka koja pogađa oko 10 od svakih 200,000 djece rođene svake godine

Značenje izraza odnosi se na odsustvo očnog tkiva (bukvalno „sakaćenje“ ili „skraćenje“).

Ovisno o zahvaćenim strukturama, bolest se manifestira na poseban način: kada je zahvaćena šarenica, pojavljuje se malformacija zjenice koja poprima oblik sličan ključaonici.

U slučaju koloboma kapaka, sam kapak je deformisan dijelom ili cijelom debljinom, ostavljajući dio očne jabučice nepokriven.

Iako su ovi deformiteti vidljivi golim okom, obično ne dovode do značajnog gubitka vida.

Međutim, ako kolobom zahvati mrežnicu i optički nerv, može doći do ozbiljnog oštećenja vida.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Koje su onda sve anomalije povezane sa Colobomom?

Ove anatomske strukture formiraju se u ranim fazama prenatalnog razvoja, između pete i sedme nedelje gestacije.

Ovo je period u kojem se oko oblikuje i tokom kojeg mogu nastati strukturni problemi.

U dva od tri slučaja razlozi su genetski: identifikovani su geni čija mutacija dovodi do razvoja koloboma, uključujući PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH i CHD7.

CHD7 je, posebno, odgovoran za CHARGE sindrom, genetsku bolest koja dovodi do srčanih, genitalnih i promjena u uhu, pored koloboma retine i optičkog živca.

Zbog moguće korelacije sa drugim patologijama, potrebno je da više specijalista radi zajedno u multidisciplinarnom timu kako bi se identifikovali drugi fizički znakovi koji će omogućiti da se problem uokviri i odredi mogući tretman.

RIJETKE BOLESTI? POSJETITE ŠTAND UNIAMO – ITALIJANSKE FEDERACIJE ZA RIJETKE BOLESTI NA EMERGENCY EXPO-u

Nažalost, zbog različitih simptoma i struktura uključenih, ne postoji univerzalna terapija za Colobomu

Konkretno, oblik očnog kapka može se ispraviti operacijom, dok oblici retine i optičkog živca, koji nemaju kiruršku terapiju, zahtijevaju periodične kontrole kako bi se otkrile bilo kakve komplikacije koje se mogu pojaviti tokom vremena (kao što je odvajanje mrežnice).

Ako je kolobom povezan s mikroftalmijom (jedno ili oba oka su manja od normalnog), može se postaviti očna proteza kako bi se poboljšala simetrija i rast orbite.

U slučajevima kada je vid posebno oštećen, posebno ako su zahvaćena oba oka, može se provesti vizualna rehabilitacija kako bi se maksimalno iskoristio preostali vid.

Pročitajte takođe:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android

Opekotine oka: šta su, kako ih liječiti

Ogrebotine rožnjače i strana tijela u oku: šta učiniti? Dijagnoza i liječenje

Smjernice za njegu rana (2. dio) – Abrazije i razderotine zavoja

Kontuzije i razderotine oka i očnih kapaka: dijagnoza i liječenje

Kako navodnjavati oko i vršiti tiping očnih kapaka

Makularna degeneracija: Faricimab i nova terapija za zdravlje očiju

Izvor:

Ospedale Niguarda

Moglo bi vam se svidjeti