Αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια: τι είναι και τι συνεπάγεται

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 11 Νοεμβρίου 2022

Η αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κληρονομική καρδιοπάθεια που είναι δύσκολο να αναγνωριστεί, αλλά μπορεί να διαγνωστεί ως μέρος ενός οικογενειακού ελέγχου

Η αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια (ή δυσπλασία) είναι μια σπάνια ασθένεια του καρδιακού μυός

Τα κύτταρα του καρδιακού μυός συγκρατούνται μεταξύ τους από πολλές πρωτεΐνες.

Σε άτομα με αρρυθμιογενή μυοκαρδιοπάθεια, αυτές οι πρωτεΐνες δεν αναπτύσσονται σωστά και δεν μπορούν να βοηθήσουν τα καρδιακά κύτταρα να συνδεθούν μεταξύ τους και να παραμείνουν μαζί.

Στη συνέχεια, τα καρδιακά κύτταρα καταρρέουν και οι χώροι που μένουν άδειοι γεμίζουν με λιπαρές και ινώδεις εναποθέσεις σε μια προσπάθεια αποκατάστασης της βλάβης.

Αυτή η κατάσταση είναι γενικά προοδευτική, που σημαίνει ότι επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Γενικά είναι κληρονομικό, δηλαδή μεταδίδεται μέσα στις οικογένειες και προκαλείται από την παρουσία σφαλμάτων, που ονομάζονται μεταλλάξεις, σε ένα ή περισσότερα γονίδια στο DNA μας.

Η γενετική βάση μπορεί να εντοπιστεί σε περίπου τους μισούς ασθενείς που έχουν προσβληθεί.

Τα παιδιά με αρρυθμιογενή μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανίσουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

Αίσθημα παλμών.
Ξαφνική, παροδική απώλεια συνείδησης (συγκοπή/προσυγκοπία).
Αναπνευστική δυσκολία ή αίσθηση δύσπνοιας και δύσπνοιας.
Ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού.
Πρήξιμο των αστραγάλων και των ποδιών.
Συγκεκριμένες δερματικές αλλαγές: μάλλινα μαλλιά, δυστροφία των νυχιών, αλλαγές δέρματος.

Η αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια, επειδή τα συμπτώματα είναι μη ειδικά και μοιάζουν πολύ με εκείνα άλλων ασθενειών, καθιστώντας τη διάγνωση ακόμη πιο δύσκολη.

Η ασθένεια συχνά εξελίσσεται με ακανόνιστο, κηλιδωτό τρόπο.

Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει ως μέρος ενός οικογενειακού ελέγχου, σε συγγενείς ατόμων που έχουν ήδη διαγνωστεί με την πάθηση.

Για όλους αυτούς τους παράγοντες, στη βιβλιογραφία έχουν καθιερωθεί συγκεκριμένα κριτήρια για τη διάγνωση της αρρυθμογενούς μυοκαρδιοπάθειας

Αυτά τα κριτήρια χωρίζονται σε κύρια και δευτερεύοντα κριτήρια με βάση τα ευρήματα του κλινικού ιστορικού, τα συγκεκριμένα συμπτώματα και σημεία και τα αποτελέσματα των εξετάσεων με όργανα.

Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες ενόργανες εξετάσεις για τη διάγνωση είναι το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), το οποίο καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και το ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο δείχνει τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς.

Μόνο πρόσφατα η καρδιακή μαγνητική τομογραφία (MRI) έχει αναλάβει βασικό ρόλο στη διάγνωση της βεβαιότητας της νόσου.

Πρόσθετες εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για να ολοκληρωθεί η διάγνωση είναι:

Καταγραφή του καρδιακού ρυθμού για 24 ώρες (ΗΚΓ Holter).
Δοκιμή άσκησης;
Γενετική ανάλυση.

Οι στόχοι της θεραπείας είναι βασικά τρεις:

Προσδιορισμός ασθενών με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου.
Πρόληψη/ελέγχει τις αρρυθμίες, οι οποίες είναι μη φυσιολογικοί ρυθμοί της καρδιάς.
Βελτιώστε τη λειτουργία άντλησης της καρδιάς.

Η αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι ιάσιμη κατάσταση, αλλά πολλά συμπτώματα που προκαλούνται από αυτήν την πάθηση μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή.

Τα φάρμακα όμως δεν προλαμβάνουν τις αρρυθμίες με καταστροφική έκβαση.

Υπάρχουν επίσης και άλλοι τύποι θεραπείας όπως η ηλεκτρική καρδιοανάταξη ή η κατάλυση με καθετήρα.

Η εμφύτευση α Απινιδωτής, μια συσκευή ικανή να διακόπτει τους απειλητικούς για τη ζωή μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς, είναι μια έγκυρη επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις για την πρόληψη επικίνδυνων αρρυθμιών.

Η θεραπεία μπορεί να παραμείνει η ίδια για μεγάλο χρονικό διάστημα ή να ποικίλλει συχνά.

Αυτό διαφέρει από άτομο σε άτομο και εξαρτάται από τον τύπο της εκδήλωσης, τα συμπτώματα και την ανταπόκριση στη θεραπεία.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Ως γενετικά καθορισμένη ασθένεια, δεν υπάρχουν, δυστυχώς, μέθοδοι πρόληψης.

Ο καρδιακός έλεγχος με ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα συνιστάται πάντα σε όλους τους συγγενείς πρώτου βαθμού του προσβεβλημένου ατόμου, ακόμη και αν δεν υπάρχουν σημεία ή συμπτώματα της νόσου.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρέπει να επαναλαμβάνεται κάθε 2-3 χρόνια σε όλους τους συγγενείς πρώτου βαθμού.

Αυτός ο έλεγχος μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να περιλαμβάνει οργανικές εξετάσεις δεύτερου επιπέδου όπως 24ωρο ΗΚΓ Holter (δυναμικό ηλεκτροκαρδιογράφημα σύμφωνα με τον Holter), τεστ αντοχής και μαγνητική τομογραφία καρδιάς.

Σε συγγενείς πρώτου βαθμού, ο σε βάθος γενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει την υπεύθυνη γονιδιακή μετάλλαξη, ακόμη και πριν από την κλινική της εκδήλωση.

Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι στο αρχικό στάδιο της νόσου, με την κατάλληλη θεραπεία και τους σωστούς ελέγχους με την πάροδο του χρόνου, ορισμένα από τα συμπτώματα ελέγχονται και τα προσβεβλημένα παιδιά μπορούν να ζήσουν αρκετά φυσιολογική ζωή.