Σύνδρομο West: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία αυτής της σπάνιας νόσου
Το σύνδρομο West είναι ένας αστερισμός συμπτωμάτων που χαρακτηρίζονται από επιληπτικούς/βρεφικούς σπασμούς, μη φυσιολογικά πρότυπα εγκεφαλικών κυμάτων που ονομάζονται υψαρρυθμία και διανοητική αναπηρία
Οι σπασμοί που εμφανίζονται μπορεί να κυμαίνονται από βίαιες κινήσεις μαχαιριού ή «σαλαάμ» όπου ολόκληρο το σώμα λυγίζει στη μέση ή μπορεί να είναι μόνο ένα ήπιο σπάσιμο του ώμου ή αλλαγές στα μάτια.
Αυτοί οι σπασμοί συνήθως ξεκινούν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση και μερικές φορές μπορούν να βοηθηθούν με φαρμακευτική αγωγή.
Μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε ηλικιωμένους ασθενείς. Εάν συμβεί αυτό, ονομάζονται «επιληπτικοί σπασμοί» και όχι βρεφικοί σπασμοί.
Επί του παρόντος, η International League Against Epilepsy (ILAE) έχει αναθεωρήσει την ορολογία και οι επιληπτικοί σπασμοί χρησιμοποιούνται πλέον κατά προτίμηση για να συμπεριλάβουν τις διαφορετικές ηλικιακές ομάδες έναρξης.
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες επιληπτικών σπασμών και εάν μπορεί να εντοπιστεί μια συγκεκριμένη αιτία, μπορεί να γίνει διάγνωση συμπτωματικών επιληπτικών σπασμών.
Εάν δεν μπορεί να προσδιοριστεί η αιτία, γίνεται διάγνωση κρυπτογενών επιληπτικών σπασμών.
Σημεία & συμπτώματα του συνδρόμου West
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο West ξεκινούν συνήθως κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής.
Η μέση ηλικία έναρξης των επιληπτικών σπασμών είναι στους 6 μήνες.
Οι επιληπτικοί σπασμοί χαρακτηρίζονται από ακούσιους μυϊκούς σπασμούς που συμβαίνουν λόγω επεισοδίων ανεξέλεγκτων ηλεκτρικών διαταραχών στον εγκέφαλο (επιληπτικές κρίσεις).
Κάθε ακούσιος σπασμός συνήθως ξεκινά ξαφνικά και διαρκεί μόνο λίγα δευτερόλεπτα και εμφανίζεται συνήθως σε ομάδες που μπορεί να διαρκέσουν πάνω από 10-20 λεπτά.
Τέτοια επεισόδια, που μπορεί να συμβούν κατά το ξύπνημα ή μετά το τάισμα, χαρακτηρίζονται από ξαφνικές, ακούσιες συσπάσεις του κεφαλιού, λαιμός, και τον κορμό και/ή την ανεξέλεγκτη έκταση των ποδιών ή/και των χεριών.
Η διάρκεια, η ένταση και οι μυϊκές ομάδες που επηρεάζονται από τις κρίσεις ποικίλλουν από βρέφος σε βρέφος.
Τα βρέφη με σύνδρομο West έχουν επίσης πολύ ανώμαλο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) με υψηλό πλάτος, χαοτικά μοτίβα κυμάτων αιχμής (υψαρρυθμία).
Τα περισσότερα παιδιά θα έχουν υποχώρηση των δεξιοτήτων ή καθυστερήσεις στην απόκτηση δεξιοτήτων που απαιτούν συντονισμό των μυών και εκούσιες κινήσεις (ψυχοκινητική καθυστέρηση).
Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών με σύνδρομο West μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις καθώς μεγαλώνουν.
Το σύνδρομο συχνά εξελίσσεται σε σύνδρομο Lennox-Gastaut με μεικτούς τύπους επιληπτικών κρίσεων που είναι δύσκολο να ελεγχθούν και σχετίζονται με διανοητική αναπηρία.
Το τελευταίο τρίτο έως τέταρτο των ασθενών θα έχουν σπασμούς που υποχωρούν με την πάροδο του χρόνου, συνήθως σε ασθενείς που δεν έχουν σαφή αιτιολογία.
Αιτίες του συνδρόμου West
Μια συγκεκριμένη αιτία για το σύνδρομο West μπορεί να εντοπιστεί σε περίπου 70-75% των προσβεβλημένων.
Οποιαδήποτε διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη μπορεί να είναι μια υποκείμενη αιτία του συνδρόμου West, συμπεριλαμβανομένου τραύματος, δυσπλασιών του εγκεφάλου όπως ημιμεγαλοεγκεφαλία ή δυσπλασία του φλοιού, λοιμώξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, νευροδερματικές διαταραχές όπως το σύμπλεγμα σκλήρυνσης κονδύλου (TSC), Sturge Weber σύνδρομο, ακράτεια μελάγχρωση, διάφορες μεταβολικές/γενετικές ασθένειες όπως ανεπάρκεια πυριδοξίνης, μη κετωτική υπεργλυκαιμία, διαταραχή ούρων από σιρόπι σφενδάμου, φαινυλκετονουρία, μιτοχονδριακές εγκεφαλοπάθειες και ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, σύνδρομο Otahara και ανωμαλία του γονιδίου CDKXL στο χρωμόσωμα Χ.
Η πιο συχνή διαταραχή που ευθύνεται για το σύνδρομο West είναι το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης (TSC)
Το TSC είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα γενετική πάθηση που σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις, όγκους στα μάτια, την καρδιά και τα νεφρά και δερματικά ευρήματα.
Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές συμβαίνουν όταν μόνο ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που δεν λειτουργεί είναι απαραίτητο για να προκαλέσει μια συγκεκριμένη ασθένεια.
Το γονίδιο που δεν λειτουργεί μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα ή μπορεί να είναι το αποτέλεσμα ενός μεταλλαγμένου (αλλαγμένου) γονιδίου στο προσβεβλημένο άτομο.
Ο κίνδυνος μετάδοσης του γονιδίου που δεν λειτουργεί από έναν προσβεβλημένο γονέα σε έναν απόγονο είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη.
Ο κίνδυνος είναι ίδιος για άνδρες και γυναίκες.
Το X-συνδεδεμένο σύνδρομο West μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CDKL5 ή στο γονίδιο ARX στο χρωμόσωμα Χ. Οι γενετικές διαταραχές που συνδέονται με το Χ είναι καταστάσεις που προκαλούνται από ένα μη λειτουργικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ και εκδηλώνονται κυρίως στους άνδρες.
Τα θηλυκά που έχουν ένα μη λειτουργικό γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματά τους Χ είναι φορείς αυτής της διαταραχής.
Τα θηλυκά φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και μόνο το ένα φέρει το γονίδιο που δεν λειτουργεί.
Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ που κληρονομείται από τη μητέρα τους και εάν ένας άνδρας κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα Χ που περιέχει ένα μη λειτουργικό γονίδιο θα αναπτύξει τη νόσο.
Οι γυναίκες φορείς μιας διαταραχής που συνδέεται με Χ έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να έχουν μια κόρη φορέα σαν κι αυτές, 25% πιθανότητα να έχουν μια κόρη που δεν είναι φορέας, 25% πιθανότητα να έχουν έναν γιο που προσβάλλεται από τη νόσο και 25% πιθανότητα να αποκτήσετε έναν ανεπηρέαστο γιο.
Εάν ένας άνδρας με διαταραχή που συνδέεται με Χ είναι σε θέση να αναπαραχθεί, θα περάσει το μη λειτουργικό γονίδιο σε όλες τις κόρες του που θα είναι φορείς.
Ένα αρσενικό δεν μπορεί να περάσει ένα γονίδιο που συνδέεται με Χ στους γιους του επειδή τα αρσενικά περνούν πάντα το χρωμόσωμα Υ αντί για το χρωμόσωμα Χ στους αρσενικούς απογόνους.
Σχετικές διαταραχές
Τα συμπτώματα των παρακάτω διαταραχών μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα του συνδρόμου West.
Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για μια διαφορική διάγνωση:
Η επιληψία είναι μια ομάδα νευρολογικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από μη φυσιολογικές ηλεκτρικές εκκενώσεις στον εγκέφαλο.
Χαρακτηρίζεται από απώλεια συνείδησης, σπασμούς, σπασμούς, αισθητηριακή σύγχυση και διαταραχές στο αυτόνομο νευρικό σύστημα.
Οι επιθέσεις συχνά προηγούνται από μια «αύρα», ένα αίσθημα ανησυχίας ή αισθητηριακή δυσφορία. η αύρα σηματοδοτεί την έναρξη της κρίσης στον εγκέφαλο.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι επιληψίας και η ακριβής αιτία είναι γενικά άγνωστη.
Ο επιληπτικός σπασμός είναι ένας τύπος επιληψίας.
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS) είναι ένας σπάνιος τύπος διαταραχής επιληψίας που συνήθως γίνεται εμφανής κατά τη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία.
Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις και, σε πολλές περιπτώσεις, μη φυσιολογικές καθυστερήσεις στην απόκτηση δεξιοτήτων που απαιτούν συντονισμό νοητικής και μυϊκής δραστηριότητας (ψυχοκινητικές καθυστερήσεις). Τα άτομα με τη διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν αρκετούς διαφορετικούς τύπους επιληπτικών κρίσεων.
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut μπορεί να οφείλεται ή να εμφανίζεται σε συνδυασμό με μια σειρά από διαφορετικές υποκείμενες διαταραχές ή καταστάσεις.
Οι μυοκλονικές κρίσεις μπορούν να παρατηρηθούν σε πολλούς τύπους επιληψιών που κυμαίνονται από τη μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας έως το σύνδρομο Dravet ή τη μυοκλονική αστατική επιληψία και συχνά συγχέονται με τους βρεφικούς σπασμούς.
Αυτοί οι τύποι κρίσεων είναι γρήγορα τραντάγματα των χεριών και των ποδιών, πιο γρήγορα από ό,τι στους βρεφικούς σπασμούς και μερικές φορές εμφανίζονται μεμονωμένα παρά σε επιληπτικούς σπασμούς που τείνουν να εμφανίζονται σε ομάδες.
Καθώς οι επιληπτικοί σπασμοί είναι πολύ ανεπαίσθητες κρίσεις με μικρές σύντομες κινήσεις του κορμού ή των χεριών, μπορούν εύκολα να διαγνωστούν εσφαλμένα ως γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δυσκοιλιότητα, συμπεριφορά και άλλους τύπους μη νευρολογικών ασθενειών.
Ο μυόκλωνος είναι μια νευρολογική διαταραχή κίνησης κατά την οποία υπάρχουν ξαφνικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μυόκλωνου, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων που είναι κληρονομικοί.
Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν έλλειψη οξυγόνου, ιογενείς, κακοήθειες και βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος μαζί με φάρμακα και μεταβολικές διαταραχές.
Διάγνωση του συνδρόμου West
Το πρώτο βήμα είναι ο χαρακτηρισμός των προτύπων της εγκεφαλικής δραστηριότητας μέσω μέτρησης με διάφορες συσκευές.
Μεταξύ αυτών είναι:
Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG):
Πρόκειται για ένα ανώδυνο και μη επεμβατικό μέσο καταγραφής των προτύπων ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου.
Τα ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο τριχωτό της κεφαλής και μαζεύουν και καταγράφουν τα ηλεκτρικά κύματα σε περιόδους δραστηριότητας και, με τύχη, κατά τις περιόδους ύπνου.
Εάν παρατηρηθεί ένα μοτίβο που ονομάζεται υψαρρυθμία, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου, αυτό μπορεί να βοηθήσει να υποδηλωθεί ότι ένας ασθενής έχει επιληπτικούς σπασμούς.
Ωστόσο, υπάρχουν φορές που ένας ασθενής μπορεί να έχει επιληπτικούς σπασμούς και δεν έχει το μοτίβο της υπαρρυθμίας λόγω ενός χρόνου καθυστέρησης μεταξύ των κλινικών συμπτωμάτων και του προτύπου ΗΕΓ.
Επιπλέον, υπάρχουν αρκετές ασθένειες που μπορούν να μιμηθούν τους επιληπτικούς σπασμούς και ένα μακροχρόνιο βίντεο ΗΕΓ μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση των επιληπτικών σπασμών.
Επομένως, μια ολονύκτια, μακροχρόνια παρακολούθηση ΗΕΓ με βίντεο είναι προτιμότερη σε σύγκριση με μια συνηθισμένη μελέτη ΗΕΓ διάρκειας 20 λεπτών σε περιπτώσεις επιληπτικών σπασμών.
Σαρώσεις εγκεφάλου, όπως:
Υπολογιστική Τομογραφία (CT)
Η αξιοποίηση των ακτίνων Χ σε έναν υπολογιστή δημιουργεί εικόνες διατομών του εγκεφάλου από τις οποίες μπορεί να προσδιοριστεί η λεπτομέρεια της ανάπτυξης.
Η αξονική τομογραφία είναι επίσης πολύ καλή στο να δείχνει περιοχές ασβεστοποίησης που σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητες για τη διάγνωση.
Ωστόσο, αυτό δεν παρέχει τόσο λεπτομερή εικόνα όσο η μαγνητική τομογραφία.
Απεικόνιση Μαγνητικού Συντονισμού (MRI)
Αυτή η ακτινολογική τεχνική παράγει λεπτομερείς εικόνες διατομών ή τμημάτων του εγκεφάλου χρησιμοποιώντας τις μαγνητικές ιδιότητες συγκεκριμένων ατόμων που βρίσκονται στον εγκέφαλο.
Οι εικόνες είναι πιο λεπτομερείς από μια αξονική τομογραφία και μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τυχόν δυσπλασίες των δομών του εγκεφάλου ή άλλους τύπους βλαβών που παρατηρούνται συνήθως σε επιληπτικούς σπασμούς.
Η μόλυνση ως αιτία επιληπτικών σπασμών μπορεί να προσδιοριστεί με εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων και οσφυονωτιαία παρακέντηση.
Η λυχνία Wood's χρησιμοποιείται για την εξέταση του δέρματος για βλάβες με έλλειψη χρωστικής ουσίας, προκειμένου να προσδιοριστεί εάν η κονδυλώδης σκλήρυνση είναι πιθανή διάγνωση.
Ο μοριακός γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για μεταλλάξεις στα γονίδια ARX και CDKL5 που σχετίζονται με το X-συνδεδεμένο σύνδρομο West.
Είναι επίσης διαθέσιμο για τα γονίδια που σχετίζονται με το σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης.
Ορισμένες γενετικές διαταραχές θα απαιτήσουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) για γενετικό έλεγχο.
Ο έλεγχος για μη κετωτική υπεργλυκαιμία μπορεί να απαιτεί ένα δείγμα ΕΝΥ για έλεγχο γλυκίνης και ο έλεγχος για μιτοχονδριακές ασθένειες μπορεί να απαιτεί από το ΕΝΥ για έλεγχο για γαλακτικό.
Μια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1 έχει πρόσφατα σημειωθεί και σε ασθενείς με σύνδρομο Otahara.
Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα γενετικά πάνελ που μπορούν να ελέγξουν τα παιδιά μιας ορισμένης ηλικίας για μια ποικιλία γενετικών καταστάσεων που παρατηρούνται στις επιληψίες, όπως οι επιληπτικοί σπασμοί.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Τυπικές θεραπείες
Η θεραπεία μπορεί να απαιτεί τις συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας ειδικών.
Παιδίατροι, νευρολόγοι, χειρουργοί και/ή άλλοι επαγγελματίες υγείας μπορεί να χρειαστεί να σχεδιάσουν συστηματικά και ολοκληρωμένα τη θεραπεία ενός προσβεβλημένου παιδιού.
Σε ορισμένα παιδιά, είναι πιθανό η θεραπεία με αντισπασμωδικά φάρμακα να βοηθήσει στη μείωση ή τον έλεγχο διαφόρων τύπων επιληπτικής δραστηριότητας που σχετίζονται με το σύνδρομο West.
Τα πιο κοινά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των επιληπτικών σπασμών περιλαμβάνουν την αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH), την πρεδνιζόνη, τη βιγκαμπατρίνη και την πυριδοξίνη.
Τα οφέλη του φαρμάκου πρέπει να σταθμίζονται με τους κινδύνους παρενεργειών κάθε θεραπείας.
Για παράδειγμα, η ACTH, η πρεδνιζόνη και άλλα στεροειδή είναι γνωστό ότι προκαλούν προβλήματα με ανοσοκαταστολή, υπέρταση, γλυκόζη, γαστρικά προβλήματα, διέγερση και ευερεθιστότητα.
Η βιγκαμπατρίνη μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμο ελάττωμα οπτικού πεδίου, ευερεθιστότητα και παροδική υπερένταση εν τω βάθει δομών στην μαγνητική τομογραφία.
Δεν υπάρχει τυπικό πρωτόκολλο για τη χρήση ACTH ή άλλης θεραπείας με στεροειδή.
Είναι άγνωστο εάν η υψηλή δόση ACTH ή η χαμηλή δόση ACTH είναι αποτελεσματική ή εάν η χρήση πρεδνιζόνης είναι πιο αποτελεσματική από την ACTH.
Σε μια πρόσφατη πολυκεντρική μελέτη που εξέτασε τη θεραπεία με στεροειδή σε σύγκριση με τη βιγκαμπατρίνη, θεωρήθηκε ότι τα στεροειδή μπορεί να έχουν καλύτερο έλεγχο των κρίσεων σε σύγκριση με τη βιγκαμπατρίνη σε 2 εβδομάδες θεραπείας, αλλά ότι η αποτελεσματικότητα ήταν η ίδια μετά από ένα χρόνο.
Επιπλέον, η βιγκαμπατρίνη ήταν πιο αποτελεσματική σε ασθενείς με κονδυλώδη σκλήρυνση ή δυσπλασία του φλοιού σε σύγκριση με τα στεροειδή.
Πιο πρόσφατα, μια πολυκεντρική κοινοπραξία Ευρώπης/Αυστραλίας/Νέας Ζηλανδίας (ISCC) διαπίστωσε ότι η ορμονική θεραπεία με βιγκαμπατρίνη είναι σημαντικά πιο αποτελεσματική στη διακοπή των βρεφικών σπασμών από την ορμονική θεραπεία μόνο.
Οι έρευνες στις ΗΠΑ συνεχίζονται για συνδυασμό ορμονικής και βιγκαμπατρίνης.
Θεωρείται ότι ένας μικρότερος χρόνος μεταξύ της διάγνωσης και της θεραπείας θα έχει λιγότερο επιβλαβή επίδραση στην ανάπτυξη σε σύγκριση με έναν μεγαλύτερο χρόνο παράδοσης στη θεραπεία.
Εάν αυτές οι θεραπείες δεν είναι επιτυχείς, μπορούν να χρησιμοποιηθούν άλλα φάρμακα όπως οι βενζοδιαζεπίνες (για παράδειγμα, η κλοβαζάμη), το βαλπροϊκό οξύ, η τοπιραμάτη, η ρουφιναμίδη και η ζονισαμίδη. Η κετογονική δίαιτα ήταν επίσης επιτυχής κατά καιρούς στη θεραπεία των επιληπτικών σπασμών.
Τέλος, σε περιπτώσεις όπου υπάρχει δυσπλασία ή σύμπλεγμα κονδυλώδους σκλήρυνσης, η χειρουργική επέμβαση επιληψίας μπορεί να είναι χρήσιμη για τον έλεγχο των σπασμών.
αναφορές:
ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΑΡΘΡΩΝ
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK, et al. Ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της ορμονικής θεραπείας έναντι της ορμονικής θεραπείας με βιγκαμπατρίνη για βρεφικούς σπασμούς (ICISS): μια τυχαιοποιημένη, πολυκεντρική, ανοιχτή δοκιμή. Lancet Neurol. 2016 Νοεμβρίου 9; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.
Hancock EC, et al. Θεραπεία βρεφικών σπασμών. Cochrane Database Syst Rev. 2013 5 Ιουνίου; 6 CD001770.
Hrachovy RA, et al. Βρεφικοί σπασμοί. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.
Lux AL. Τελευταίες αμερικανικές και ευρωπαϊκές ενημερώσεις για τους βρεφικούς σπασμούς. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 Mar; 13(3): 334.
Go CY, et al. Ενημέρωση κατευθυντήριων γραμμών βάσει στοιχείων: ιατρική θεραπεία βρεφικών σπασμών. Έκθεση της Υποεπιτροπής Ανάπτυξης Κατευθυντήριων Γραμμών της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας και της Επιτροπής Πρακτικής της Παιδικής Νευρολογικής Εταιρείας. Neurology 2012 Jun 12; 78(24): 1974-80.
Pellock JM, et al. Βρεφικοί σπασμοί: έκθεση συναίνεσης των ΗΠΑ. Επιληψία. 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. Ευνοϊκοί προγνωστικοί παράγοντες με βρεφικούς σπασμούς. Eur J Paediatri neurol. 2010:14(1): 13-8.
Maguire MJ, et al. Επιπολασμός απώλειας οπτικού πεδίου μετά από έκθεση σε θεραπεία με βιγκαμπατρίνη: συστηματική ανασκόπηση. Epilepsia 2010:51(12):2423-31.
ΑΡΘΡΑ ΕΦΗΜΕΡΙΔΑΣ
Djuric M, et al. Μακροπρόθεσμη έκβαση σε παιδιά με βρεφικούς σπασμούς που έλαβαν θεραπεία με βιγκαμπατρίνη: μια ομάδα 180 ασθενών. Επιληψία 2014 Δεκ; 55 (12): 1918-25.
Hussain SA, et al. Αντιμετώπιση βρεφικών σπασμών με πολύ υψηλή δόση πρεδνιζολόνης πριν από υψηλή δόση αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Epilepsia 2014 Jan; 55(1): 103-7.
Poulat AL, et al. Μια προτεινόμενη διαγνωστική προσέγγιση για βρεφικούς σπασμούς με βάση ένα φάσμα μεταβλητής αιτιολογίας. Eur J Paediatr Neurol. Μάρτιος 2014; 18 92): 176-82.
Auvin S, et αϊ. Καθυστέρηση διάγνωσης στο σύνδρομο West: λανθασμένη διάγνωση και συνέπειες. Eur J Pedatric 2012 Nov; 171(11): 1695-701.
Mytinger JR, et al. Η τρέχουσα αξιολόγηση και θεραπεία των βρεφικών σπασμών μεταξύ των μελών της Παιδικής Νευρολογικής Εταιρείας. J Child Neuro 2012 Οκτ; 28(10): 1289-94.
Caraballo RH, et αϊ. Βρεφικοί σπασμοί χωρίς υψαρρυθμία: μελέτη 16 περιπτώσεων. Η επιλήπτική κρίση. Απρ 2011. 20(3): 197-202.
O'Callaghan FJ. et al. Η επίδραση του χρόνου παράδοσης στη θεραπεία και της ηλικίας έναρξης ως απόδειξη από τη δοκιμή βρεφικών σπασμών στο Ηνωμένο Βασίλειο. Επιληψία. Ιούλιος 2011. 52(7): 1359-64.
Mohamed BP, et al. Έκβαση επιληπτικών κρίσεων σε βρεφικούς σπασμούς - αναδρομική μελέτη. Επιληψία. 2011: 52(4):746-52.
Yum MS. Χειρουργική θεραπεία για βρεφικούς σπασμούς που σχετίζονται με εντοπισμό. Κλινική Νευρολογία και Νευροχειρουργική. Απρ 2011. 113 (3):213-7.
Olson HE, et al. Ρουφιναμίδη για τη θεραπεία επιληπτικών σπασμών. Επιληψία και Συμπεριφορά. Φεβ 2011. 20(2):344-8.
Hong AM, et αϊ. Βρεφικοί σπασμοί που αντιμετωπίζονται με την κετογονική δίαιτα: προοπτική εμπειρία ενός κέντρου σε 104 διαδοχικά βρέφη. Epilepsia 2010:51(8):1403-7.
Darke K, et al. Αποτελέσματα ανάπτυξης και επιληψίας στην ηλικία των 4 ετών στη δοκιμή UKISS που συγκρίνει τις ορμονικές θεραπείες με τη βιγκαμπατρίνη για βρεφικούς σπασμούς: μια πολυκεντρική τυχαιοποιημένη δοκιμή. Arch Dis Child. 2010:95(5): 382-6.
Osborne, JP, et al. Η υποκείμενη αιτιολογία των βρεφικών σπασμών (σύνδρομο West) από τη Μελέτη Βρεφικών Σπασμών του Ηνωμένου Βασιλείου (UKISS) για σύγχρονα αίτια και η ταξινόμησή τους. Επιληψία. Οκτώβριος 2010. 51(10):2168-74.
Peltzer Β, et αϊ. Τοπιραμάτη και αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH) ως αρχική θεραπεία για βρεφικούς σπασμούς. J Child Neurol. 2009:24(4): 400-5.
Yum MS, et αϊ. Η ζονισαμίδη στο σύνδρομο West: μια μελέτη ανοιχτής ετικέτας. Επιληπτική Διαταραχή. 2009:11(4):339-44.
Lux, AL, et αϊ. Η Μελέτη Βρεφικών Σπασμών του Ηνωμένου Βασιλείου (UKISS) συγκρίνει τη θεραπεία ορμονών με βιγκαμπατρίνη για τα αποτελέσματα της ανάπτυξης και της επιληψίας έως την ηλικία των 14 μηνών: μια πολυκεντρική τυχαιοποιημένη δοκιμή. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.
Sherr EH. Η ιστορία του ARX (επιληψία, νοητική υστέρηση, αυτισμός και εγκεφαλικές δυσπλασίες): ένα γονίδιο οδηγεί σε πολλούς φαινότυπους. Curr Opin Pediatr. 2003, 15(6):567-71.
Riikonen R. Μακροχρόνια έκβαση ασθενών με σύνδρομο West. Brain Dev.2001;23:683-87.
INTERNET
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Πανεπιστήμιο Johns Hopkins. Επιληπτική Εγκεφαλοπάθεια, Πρώιμη Βρεφική, 1; ΕΙΕΕ1. Αριθμός συμμετοχής: 308350. Τελευταία διόρθωση: 02/18/2019. http://omim.org/entry/308350 Πρόσβαση στις 11 Μαρτίου 2019.
Glauser, TA. Βρεφικός Σπασμός (Σύνδρομο Δύσης) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Ενημερώθηκε: Ενημερώθηκε: 11 Ιανουαρίου 2019. Πρόσβαση στις 11 Μαρτίου 2019.
Διαβάστε επίσης:
Σύνδρομο Shaken Baby: Η πολύ σοβαρή βλάβη της βίας στο νεογέννητο παιδί
Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Bardet Biedl
Έκζεμα ή κρύα δερματίτιδα: Εδώ είναι τι πρέπει να κάνετε
Διαχείριση πόνου στον παιδιατρικό ασθενή: Πώς να προσεγγίσετε τα τραυματισμένα ή πονεμένα παιδιά;
Περικαρδίτιδα στα παιδιά: Ιδιαιτερότητες και διαφορές από αυτή των ενηλίκων
Χρόνιος πόνος και ψυχοθεραπεία: Το μοντέλο ACT είναι πιο αποτελεσματικό
Παιδιατρική, Τι είναι το PANDAS; Αιτίες, Χαρακτηριστικά, Διάγνωση και Θεραπεία
Αντίληψη πόνου στα παιδιά: Αναλγητική θεραπεία στην παιδιατρική
Αποφρακτική άπνοια ύπνου: Τι είναι και πώς να την αντιμετωπίσετε
Αποφρακτική άπνοια ύπνου: συμπτώματα και θεραπεία για την αποφρακτική άπνοια ύπνου
Ψωρίαση, μια αγέραστη δερματοπάθεια
Παροδική νεογνική δερματοπάθεια; Μην ανησυχείτε, να τι είναι
Κρούπα στα παιδιά: Έννοια, Αιτίες, Συμπτώματα, Θεραπεία, Θνησιμότητα
Γαστροσχίση: Διάγνωση και θεραπεία αυτής της σπάνιας νεογνικής νόσου