Enfermedades oculares: retinosis pigmentaria

By cristiano antonino On 21 de junio de 2023

La retinitis pigmentosa es una enfermedad que afecta a la retina. La retina es la estructura encargada de recibir los estímulos luminosos y convertirlos en impulsos eléctricos que luego son enviados a la corteza visual primaria (situada en el lóbulo occipital) que tiene la tarea de procesarlos e integrarlos para reconstruir la imagen.

La retina realiza sus funciones gracias a una arquitectura compleja caracterizada por la presencia de estructuras microscópicas llamadas fotorreceptores.

Éstos se pueden dividir en conos y bastones y su involución, por mecanismos de apoptosis (muerte celular programada), conduce al desarrollo de la retinosis pigmentaria.

La retina pierde progresivamente su capacidad fotosensible.

La retinitis pigmentosa es una enfermedad de carácter crónico y progresivo, y actualmente no existe un tratamiento curativo, pero es posible intervenir para frenar la progresión de la enfermedad.

La enfermedad afecta a ambos ojos y puede transmitirse de forma hereditaria (autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X).

Síntomas de la retinosis pigmentaria

Los síntomas típicos de la retinitis pigmentosa no se limitan a una mala calidad visual, sino que involucran una serie de manifestaciones que son características de esta enfermedad.

En las primeras etapas, no es raro que los pacientes se quejen de visión nocturna reducida o dificultad para orientarse en ambientes poco iluminados.

La ceguera nocturna se asocia, en la mayoría de los casos, con una dificultad para adaptarse de la luz a la oscuridad (y viceversa), tolerancia reducida a los estímulos luminosos (fotofobia) y fotopsia, es decir, la visión de destellos brillantes.

No pocos pacientes se quejan de un estrechamiento del campo visual, particularmente del periférico: inicialmente hay una reducción lateral del campo visual pero el estrechamiento puede progresar hasta la ceguera.

El escotoma anular periférico, una mancha que aparece en la zona periférica de la retina, se ensancha progresivamente hasta afectar a todo el campo visual.

Puede ocurrir que, con el avance de la enfermedad, la visión disminuya aún más porque ya no es solo la retina periférica la que se ve afectada, sino también su zona central llamada mácula.

La retinosis pigmentaria que afecta el área macular puede conducir a la ceguera total

El enfermo de retinitis pigmentosa a menudo tropieza y choca con obstáculos de todo tipo, especialmente los que se encuentran en la parte periférica de su campo visual.

También experimenta dificultad para evaluar el tamaño de los espacios a su alrededor.

Los pacientes con retinosis pigmentaria pueden desarrollar otras enfermedades oculares como edema macular o cataratas.

Hablamos de retinitis no sindrómica cuando la enfermedad no está asociada a otras enfermedades y complicaciones oculares.

El curso de la retinitis pigmentosa es bastante lento y varía de persona a persona.

La enfermedad no tiene cura pero, gracias a los tratamientos médicos modernos, es posible frenarla y aliviar sus síntomas.

Causas y factores de riesgo

La retinitis pigmentosa puede ser de dos tipos, hereditaria -la más común- o adquirida.

Mientras que el primero tiene una causa genética, el segundo se deriva de la falta de ciertas vitaminas que son esenciales para el correcto funcionamiento de los ojos, en particular la deficiencia de vitamina A.

En la retinitis pigmentosa congénita, el mal funcionamiento de ciertos genes altera la actividad normal de la retina, dañando progresivamente los capilares circundantes que son esenciales para el suministro de sangre y la oxigenación de esta área.

Suelen ser malformaciones progresivas que solo pueden volverse sintomáticas con el avance de la edad.

Dependiendo de la naturaleza de la transmisión génica, se habla de herencia autosómica dominante, herencia autosómica recesiva e individuos ligados al cromosoma X, es decir, transmisión a través del cromosoma X (cromosoma sexual).

La retinitis pigmentosa puede ocurrir en el contexto de síndromes complejos como el Síndrome de Laurence-Moon y el Síndrome de Usher, que se acompañan de pérdida auditiva.

Diagnóstico

El diagnóstico de retinosis pigmentaria se basa en una anamnesis cuidadosa y detallada, encaminada a un estudio exhaustivo de los síntomas presentes y la observación de otros casos de retinosis pigmentaria en la familia.

Se valora la presencia de estrechamiento del campo visual y problemas de ceguera nocturna, lesiones y depósitos de pigmento en el examen de fondo de ojo.

Todos los pasos esenciales para descartar otras enfermedades oculares que comparten los mismos síntomas.

La vía diagnóstica hace uso de pruebas específicas:

El electrorretinograma (ERG) utiliza el mismo funcionamiento que un ECG, pero con la diferencia sustancial de centrarse en estudiar los estímulos eléctricos producidos por la retina. El ERG es útil para registrar cómo se lleva a cabo la actividad normal de la retina de recoger estímulos luminosos y cómo los envía a la corteza occipital para su interpretación. Se observa el patrón de onda para ver si las células y varios componentes de la retina están respondiendo correctamente. Por lo general, en sujetos con retinosis pigmentaria, la señal se reduce o incluso desaparece. El ERG es una prueba útil para todos los familiares del paciente para descartar o detectar la enfermedad en una etapa temprana.
La prueba de fondo de ojo consiste en la observación directa de la retina con una lámpara de hendidura, para mostrar anomalías granulares, depósitos pigmentarios en la parte posterior del ojo, estrechamiento de los capilares retinianos y extensión de la mancha que oscurece la visión.
La Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) permite evaluar las diferentes capas de la retina. Esto debería mostrar la falta de conos y bastones, típicos de la retinosis pigmentaria. Es útil para resaltar la etapa de progresión de la enfermedad y evaluar posibles complicaciones en la mácula y el vítreo.
Dado el fuerte componente hereditario de la enfermedad, se recomienda un examen especializado de todos los miembros de la familia, que puede ir seguido de una investigación genética para evaluar las alteraciones en los genes responsables de la aparición de la enfermedad.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad progresivamente progresiva

No se puede curar definitivamente, pero es posible ralentizar su curso.

En pacientes que han experimentado pérdida completa de porciones del campo visual, la recuperación total es imposible.

La enfermedad está siendo estudiada y se están probando diferentes enfoques terapéuticos.

Los análisis genéticos son fundamentales para identificar qué genes son los responsables de la aparición de la enfermedad, de forma que se pueda establecer una base fisiopatológica sobre la que desarrollar una terapia génica, encaminada a sustituir los genes alterados responsables de la enfermedad por otros sanos.