Erretinosi pigmentarioa erretinari eragiten dion gaixotasuna da. Erretina argi-estimuluak jaso eta bulkada elektriko bihurtzeaz arduratzen den egitura da, ondoren ikusmen-kortex primariora (lobulu okzipitalean kokatua) bidaltzen dituena, eta honek prozesatu eta integratzeko zeregina du irudia berreraikitzeko.

Erretinak bere funtzioak betetzen ditu fotohartzaile izeneko egitura mikroskopikoen presentziaren ezaugarri den arkitektura konplexu bati esker.

Hauek kono eta hagatxotan bana daitezke eta haien inboluzioak, apoptosi mekanismoen bidez (zelulen heriotza programatua), erretinosi pigmentarioa garatzen du.

Erretinak pixkanaka galtzen du bere ahalmen fotosentikorra.

Erretinosi pigmentarioa izaera kroniko eta progresiboko gaixotasuna da, eta gaur egun ez dago sendabiderik tratamendurik, baina gaixotasunaren progresioa moteltzeko esku hartu daiteke.

Gaixotasunak bi begiei eragiten die eta herentziaz transmititu daiteke (autosomiko dominatzailea, autosomiko recesiboa edo X-ra lotuta).

Erretinosi pigmentarioaren sintomak

Erretinosi pigmentarioaren sintoma tipikoak ez dira ikusmen-kalitate txarrera mugatzen, baizik eta gaixotasun honen ezaugarri diren hainbat agerpen dakartza.

Hasierako faseetan, ez da arraroa pazienteak gaueko ikusmenaren murrizketa edo argi gutxiko inguruneetan orientatzeko zailtasunak kexatzea.

Gaueko itsutasuna, gehienetan, argitik ilunera egokitzeko zailtasunarekin (eta alderantziz), argi-estimuluekiko tolerantzia murriztuarekin (fotofobia) eta fotopsiarekin, hots, distira distiratsuen ikusmenarekin lotzen da.

Paziente gutxik kexatzen dira ikusmen-eremuaren murrizketa, batez ere periferikoa: hasieran ikus-eremuaren albo-murrizketa dago baina estutzeak itsutasun punturaino aurrera egin dezake.

Eskotoma anular periferikoa, erretinaren eremu periferikoan agertzen den orban bat, pixkanaka zabaltzen doa ikus-eremu osoan eraginez.

Gerta daiteke, gaixotasunaren aurrerapenarekin, ikusmena are gehiago murriztea, jada ez baita erretina periferikoa bakarrik eragiten, makula izeneko bere erdiko eremua ere.

Eremu makularrari eragiten dion erretinosi pigmentarioak erabateko itsutasuna ekar dezake

Erretinosi pigmentarioa jasaten duenak sarritan estropezu egiten du eta mota guztietako oztopoekin topo egiten du, batez ere bere ikus-eremuaren zati periferikoan daudenekin.

Inguruko espazioen tamaina baloratzeko ere zailtasunak izaten ditu.

Erretinosi pigmentarioa duten pazienteek begietako beste gaixotasun batzuk garatu ditzakete, hala nola edema makularra edo kataratak.

Erretinosi ez-sindromikoaz hitz egiten dugu gaixotasuna begietako beste gaixotasun eta konplikazio batzuekin lotuta ez dagoenean.

Erretinosi pigmentarioaren ibilbidea nahiko motela da eta pertsonaren arabera aldatzen da.

Gaixotasuna ezin da sendatu baina, tratamendu mediko modernoei esker, moteldu eta bere sintomak arintzea posible da.

Kausak eta arrisku faktoreak

Erretinosi pigmentarioa bi motatakoa izan daiteke, hereditarioa –ohikoena– edo eskuratua.

Lehenengoak kausa genetikoa badu ere, bigarrena begien funtzionamendu egokia izateko ezinbestekoak diren bitamina batzuen faltatik dator, batez ere A bitaminaren gabezia.

Sortzetiko erretinosi pigmentarioan, zenbait generen funtzionamendu okerrak erretinaren jarduera normala aldatzen du, eta eremu honen odol-hornikuntzarako eta oxigenaziorako ezinbestekoak diren inguruko kapilarrak pixkanaka kaltetzen ditu.

Malformazio progresiboak izan ohi dira, adinarekin bakarrik sintomatiko bihur daitezkeenak.

Gene-transmisioaren izaeraren arabera, herentzia autosomiko dominatzaileaz, herentzia autosomiko recesiboaz eta X-ra loturiko banakoez hitz egiten da, hau da, X kromosomaren bidez (sexu-kromosoma) bidezko transmisioaz.

Erretinosi pigmentarioa sindrome konplexuen testuinguruan gerta daiteke, hala nola, Laurence-Moon sindromea eta Usher sindromea, zeinak entzumen-galerarekin batera.

Diagnostikoa

Erretinosi pigmentarioaren diagnostikoa anamnesi zaindu eta zehatz batean oinarritzen da, egungo sintomak sakon aztertzera eta familiako erretinosi pigmentarioko beste kasu batzuk behatzera zuzenduta.

Ikusmen-eremuaren murrizketa eta gau-itsutasunarekin, lesioekin eta pigmentu-gordailuak begi-fundus proban dauden arazoak ebaluatzen dira.

Ezinbesteko urrats guztiak sintoma berdinak dituzten begietako gaixotasunak baztertzeko.

Diagnostiko-bideak proba espezifikoak erabiltzen ditu:

• Elektroretinogramak (ERG) ECG baten eragiketa bera erabiltzen du, baina erretinak sortutako estimulu elektrikoak aztertzean zentratzearen alde nabarmenarekin. ERG erabilgarria da erretinaren argi-estimuluak biltzeko ohiko jarduera nola egiten den eta nola bidaltzen dituen kortex okzipitalera interpretatzeko. Uhin-eredua behatzen da zelulek eta erretinako hainbat osagai behar bezala erantzuten duten ikusteko. Normalean, erretinosi pigmentarioa duten gaietan, seinalea murrizten da edo ez dago. ERG proba erabilgarria da pazientearen familiako kide guztientzat gaixotasuna hasiera batean baztertu edo detektatzeko.
• Begi-fundus probak erretina zuzenean behatzen du zirrikitu-lanpara batekin, edozein anomalia pikortsuak, begiaren atzealdean dauden pigmentu-gordailuak, erretinako kapilarrak estutzea eta ikusmena iluntzen duen lekuaren hedapena erakusteko.
• Koherentzia Optikoko Tomografiak (OCT) erretinako geruza desberdinak ebaluatzeko aukera ematen du. Honek kono eta hagaxka falta erakutsi behar du, erretinosi pigmentarioaren ohikoa. Gaixotasunaren progresio-etapa nabarmentzeko eta makularen eta beiratearen konplikazio posibleak ebaluatzeko erabilgarria da.
• Gaixotasunaren osagai hereditario handia dela eta, familiako kide guztien azterketa espezializatua egitea gomendatzen da, eta, ondoren, ikerketa genetikoa egin daiteke, gaixotasunaren agerpena izan duten geneetan izandako aldaketak ebaluatzeko.

Erretinosi pigmentarioa gaixotasun progresiboa da

Ezin da behin betiko sendatu, baina posible da bere ibilbidea moteltzea.

Ikusmen-eremuaren zatien galera osoa izan duten pazienteetan, ezinezkoa da guztiz berreskuratzea.

Gaixotasuna aztertzen ari dira eta ikuspegi terapeutiko desberdinak probatzen ari dira.

Azterketa genetikoak ezinbestekoak dira gaixotasuna agertzearen erantzule diren geneak identifikatzeko, terapia genetikoa garatzeko oinarri fisiopatologiko bat ezarri ahal izateko, gaixotasunaren erantzule diren gene alteratuak osasuntsuekin ordezkatzera zuzenduta.

Gaur egun probatzen ari diren ikuspegi berrien artean, zelula amak erabiltzea eta erretinako protesiak ezartzea daude, azken hau gaixotasunaren fase aurreratua duten pazienteentzat aproposa da.

Oftalmologoak erretinako edo beirazko injekzioak baliagarriak izan ditzake (zenbait osagai aktibo inokulatzen dira gainerako zelula osasuntsuen ugalketa areagotzeko).

Azkenik, oxigenoterapia hiperbarikoa da terapiarik erabilgarriena fotohartzaileen galera moteltzeko, eta horrela gaixotasunaren progresioa moteltzeko.

Genetikoki zehaztutako gaixotasuna izanik, kasu gehienetan, ez dago lehen mailako prebentzio eraginkorrik.

Konplikazioen tasa murrizteko eta gaixotasunaren progresioa moteltzeko, lagungarria izan daiteke A bitamina, Omega 3, luteina eta zeaxantina exogenoa hartzea.

Irakurri ere

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Zer da presbiopia eta noiz gertatzen da?

Presbiopiari buruzko mito faltsuak: garbi dezagun airea

Betazalen eroriak: nola sendatu betazalen ptosia?

Zer De Ocular Pterygium Eta Kirurgia Beharrezkoa denean

Malko-filmaren disfuntzio sindromea, begi lehorraren sindromearen beste izena

Vitreous urruntzea: zer den, zer ondorio dituen

Endekapen makularra: zer den, sintomak, arrazoiak, tratamendua

Konjuntibitisa: zer da, sintomak eta tratamendua

Nola sendatu konjuntibitis alergikoa eta seinale klinikoak murriztea: Tacrolimus azterketa

Erretinopatia diabetikoa: baheketaren garrantzia

Erretinopatia Diabetikoa: Konplikazioak Saihesteko Prebentzioa eta Kontrolak

Erretinopatia diabetikoa jasaten al duzu? Hona hemen zer gertatzen zaizun eta zer tratamendu dauden eskuragarri

Diabetesaren diagnostikoa: zergatik iristen den askotan

Mikroangiopatia diabetikoa: zer da eta nola tratatu

Diabetesa: Kirola egiteak odoleko glukosa kontrolatzen laguntzen du

2 motako diabetesa: sendagai berriak tratamendu pertsonalizaturako planteamendurako

Diabetesa Eta Gabonak: 9 Aholku Jai Denboraldia Bizitzeko Eta Bizirauteko

Diabetes mellitus, ikuspegi orokorra

Diabetesa, jakin behar duzun guztia

1 motako diabetes mellitus: sintomak, dieta eta tratamendua

2 motako diabetes mellitus: sintomak eta dieta

Semaglutida obesitatearentzat? Ikus dezagun zer den eta nola funtzionatzen duen diabetesaren aurkako sendagaia

Italia: Semaglutida, 2 motako diabetesa lortzeko erabiltzen dena, eskasa da

Diabetes gestazionala, zer den eta nola aurre egin

Diabesitatea: zer den, zer arrisku eta nola prebenitu

Zauriak eta diabetesa: sendatzea kudeatu eta bizkortu

Dieta diabetikoa: uxatzeko 3 mito faltsuak

Diabetesaren 5 abisu seinale nagusiak

Diabetesaren seinaleak: zer begiratu

Lanean diabetesa kudeatzea

Iturria

Bianche Pagina