Gaixotasun arraroak: mikrobilosen inklusioaren gaixotasuna (MVID) edo mikrovillar atrofia (MVA)

By Cristiano Antonino On 19 daiteke, 2023

Mikrobiloen gaixotasuna barne hartzen duen gaixotasun arraroa da, beherako ur ugaria duten jaioberrietan agertzen dena

Haurtxo hauei bizitza osorako elikaduraz sendatzen da zain-bidetik soilik (elikadura parenteral).

Mikrovillien inklusioaren gaixotasuna (MVID) mikrobillosiaren atrofia (MVA) ere deitzen zaio hesteetako nahaste genetikoa da, hesteetako mukosaren eta, bereziki, enterozitoen ertz apikala (kanpoko ertza edo eskuila ertza) alterazioak eragindakoa, hau da, zelulak. heste-biloak estaltzen dituen heste-horma eta mantenugaiak xurgatzea duen funtzioa.

1978an deskribatu zen lehen aldiz eta haurtzaroan (agerpen goiztiarra) beherakoa urtsu iraunkorra agertzea da, heste-atsedenaldi osoa izan arren pasatzen ez dena.

Geroago gertatutako kasuak ere deskribatu dira, bizitzako lehen bizpahiru hilabeteen ostean (agerpen berantiarra).

GAIXOTASUN ARROAK? GEHIAGO IKASTEKO BIZI IZAN UNIAMO – GAIXOTASUN ARROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN

Mikrobiloen gaixotasuna oso arraroa da sortzetiko gaixotasuna

Europan MVID duten ehunka haur baino ez daude.

Maiztasuna altuena da endogamia maila altua duten herrialdeetan, eta horrek iradokitzen du transmisio autosomiko recesiboa.

Hasiera goiztiarra duten paziente gehienek MYO5B genean alterazio bat (mutazioa) dute, Vb miosina ekoizteko jarraibideak dituen genea, zeina zelulen barneko molekulen eta partikulen garraioan eta mikrobiloien hazkuntzan parte hartzen duena.

Agerpen berantiarreko mikrobilosen gaixotasuna duten haurrengan, STX3 genea aldatu egiten da (mutatu egiten da), zeinak 3 sintaxina ekoizteko argibideak dituena, zelulen polaritatea mantentzen parte hartzen duen proteina, ezinbestekoa dena enterozitoen (zelulak) barruko mantenugaien garraioa zuzentzeko. tripa marrazten duena).

Gaixotasunaren forma biak autosomiko errezesiboan heredatzen dira: geneen bi kopiak, amaren eta aitaren jatorrikoak, aldatu egiten dira (mutatuta).

Gurasoek aldatutako genearen kopia bakarra daramate eta ez daude gaixorik, baina haurdunaldi bakoitzean arriskua dute (% 25eko aukera) mikrobillosioen gaixotasuna duen ume bat barne izateko.

Gaixorik dauden umeen haurdunaldia eta erditzea normalean izaten da.

Sintoma iradokitzaileena bizitzako lehen egunetan hasten den beherako urtsu larria da eta hain ugaria bihurtzen da, non bizitzako lehen 24 orduetan gorputzaren pisuaren %30eraino galtzen baita, eta ondorioz deshidratazio larria da.

Hau bizitza arriskuan jartzen du askotan, fekalen galerak handiak baitira (150 eta 300 ml/kg/egunetik gora) eta sodio proportzio oso handia baitute (100 mmol/L inguru).

Hesteetako atseden osoak eta luzeak (baraualdia) gorotz-bolumena murrizten du, baina ez normalizatzen: galerak, urdaila hutsik ere, ia beti 150 ml/kg/egunetik gora izaten jarraitzen du.

Gaixotasuna bizitzako lehen egunetan agertzen denean, beraz, deshidratazio larriak ez ezik, gaixotasunaren giltzurruneko inplikazioak ere eragin dezake giltzurrun-funtzioan: giltzurrun-epitelio tubularrek hesteetako epitelioaren polarizazio-akats bera dute. .

Hala ere, giltzurruneko inplikazioa gerora murrizten da edo deshidratazioak eragindako nefrokalcinosi moduan (giltzurruneko gehiegizko kaltzio-gordailuak) izaten jarraitzen du.

Haur batzuetan, gibeleko funtzioa ere kaltetuta egon daiteke behazun-hodiak estaltzen dituzten zelulen endotelioen polarizazioaren ondorioz.

Horrek gibelak sortutako behazunaren geldialdia eta odoleko behazun-azidoen kontzentrazio altuak eragindako azkura handia eragin dezake, behazun-hodien bidez ezabatu ezin direnak.

Gorotzekin likido-galera handiak, mikrobillosiak dituzten haur guztiek ur eta gatzak premiazko osagarriak behar dituztela eta zain barneko ordezko elikadura (elikadura parenteral) behar dute.

Mikrovillien inklusioen gaixotasunaren susmoa klinikoa da beherakoa oparoa duen haurtxo edo haur txiki baten kasuan, azido metabolikoa (azidoen metaketa gorputzean) eta hipotonia-seinaleak (gihar-indarra gutxitzea) deshidratazioarekin azkar garatzen dituena.

Ez dago nahaste honekin beste sintomarik, hala ere, ume gehienek kolestasia (gibeletik hesteetara igaro ezin den behazunaren geldialdia) eta gibeleko porrota izateko arriskua dute.

Digestio-hodiaren endoskopia bat egiten da hesteetako biopsiekin, hau da, mikrobillosiaren gaixotasuna diagnostikatzeko oinarria.

Azterketa histologikoa, ordea, mikroskopio argiarekin zein elektronikoarekin egin behar da.

Heste-traktu gastrointestinal osoaren analisi endoskopiko zuzena guztiz normala da, aldaketa ez-espezifiko txikiez gain, hala nola mukosaren gorritze apur bat edo, kasu bakanetan, atrofiaren zeharkako seinaleak.

Aitzitik, azterketa histologikoak aldaketa zehatzak erakusten ditu (batez ere heste meharrean eta, neurri txikiagoan, kolonean).

Histologia estandarrak (argi-mikroskopioaren azpian) bilioen atrofia-maila aldakorra (garapen eskasa) erakusten du (mukosa 'mukosa mehe' gisa agertzen da).

Beste ezaugarria enterozito heldugabeen erpinean pikorren pilaketa da.

Mikroskopia elektronikoan, enterozitoek barne-gorputz ezaugarriak erakusten dituzte ('mikrobiloak barne').

Mikrovillien gaixotasunaren diagnostikoa zaila da eta bereziki esperientziadun patologoek tratatu edo gutxienez baieztatu behar dute.

Mikrobillositasun inklusiboaren gaixotasuna bereizi behar da hesteetako displasia epitelialaren edo enteropatia "madartsu", hasierako hanturazko gaixotasunetatik eta enteropatia autoimmuneetatik, baita hasierako hasierako beherako konponezinen beste era batzuetatik ere (klorohidorrea eta sortzetiko sodiorrea, glukosa-galaktosa diosa, glukosa-galaktosa, diarrea maltzurra, agerpen goiztiarra). isomaltasa-gabeziaren beherakoa) eta, gutxitan, beste heste-gutxiegitasun mota batzuengatik (hesteetako sasi-obstrukzio kronikoa, adibidez, edo hesteetako mugikortasun aldakorren beste forma batzuengatik).

Osasun-gastua Italian: gero eta zama gero eta handiagoa da etxekoentzat

Apr 11, 2024

Hegaztiaren alerta: birusaren bilakaera eta giza arriskuen artean

Apr 4, 2024

Egun bat horiz endometriosiaren aurka

Mar 28, 2024

Itxaropena eta berrikuntza pankreako minbiziaren aurkako borrokan

Mar 27, 2024

Beherako larriaren ondorioa den mikrobillosiak barne hartzearen konplikazio ohikoenak deshidratazio eta deskonpentsazio metabolikoko pasarte akutuak dira.

Deshidratazioak eragindako odol-bolumenaren murrizketak aldi baterako iskemia ekar dezake (garunerako odol-hornidura nahikoa ez), emaitza neurologiko eta psikologiko larriagoak edo larriagoak eta garapen kognitiboaren atzerapena.

Arrazoi beragatik, giltzurrun-funtzioa ere kaltetuta egon daiteke.

Elikadura parenterala kasu honetan bizia salbatzeko benetako terapia bat da eta esperientzia handia duten langileek prestatu eta administratu behar dute, batez ere txikien hasierako egonkortze fasean, eta horrek sarritan etengabeko doikuntza suposatzen du nutrizio poltsen bolumena eta konposizioan. infusioa izan behar da.

Elikadura parenteralaren eta heste-gutxiegitasun kroniko larriaren konplikazio nagusiak, gaixotasun honen ezaugarriak, kolestasia (behazunaren ezabaketaren akatsak) eta/edo gibeleko gutxiegitasuna dira.

Gibeleko urritasuna saihestu daiteke elikadura parenteral zaindua eginez, gehiegizko kaloria saihestea aholkatzen duten jarraibideen arabera eta lipidoen formulazio egokienak aukeratzean arreta jarriz.

Kolestasia, azpiko gaixotasunarekin lotzen bada eta, beraz, bizitzako lehen hilabeteetan dagoeneko agertzen bada, denborarekin okerrera egingo du.

Kontuz ibili beharreko beste konplikazioak konplikazio infekziosoak dira venoso kateter zentrala-lotutako sepsia eta konplikazio tronbotikoak.

Konplikazio hauek elikadura parenterala eragotzi dezakete eta, beharbada, hesteetako transplantea edo gibel-hesteetako transplante konbinatua egitea komenigarria da.

Orain arte, ez dago tratamendu erabakigarririk mikrovilli gaixotasuna barne

Hanturaren aurkako sendagaiek, esteroideak eta jariatzeen aurkako sendagaiak (sandostatina edo loperamida) barne, ez dituzte beherakoa eta fekalen galerak nabarmen aldatzen.

Gaixoen biziraupena bera elikadura parenteralaren araberakoa da, eta hori goiz hasi behar da, horiek egonkortzeko eta deskonpentsazio metabolikoaren ondorioz heriotza ekiditeko bide bakarra baita.

Garrantzitsua da, beraz, mikrobillosiaren gaixotasuna barne hartutako susmoa duten umeak pediatriako gastroenterologia zentro oso espezializatuetara lehenbailehen eramatea.

Elikadura parenterala oso denbora luzez egin behar da eta gaur egun hesteetako transplantearen alternatiba bakarra da.

Azken hau hesteetako transplante isolatu gisa edo gibel-heste transplante konbinatu gisa egin daiteke.

Dena den, transplantearen erabilera elikadura parenteralaren konplikazio larriei aurre egiten dionean soilik adierazten da, haren jarraipena arriskutsu bihurtzen dutenean (nutrizio-gutxiegitasuna).

Italiako eta Europako kasu-historia handienetan, elikadura parenteraleko pazienteen epe luzerako biziraupena transplantearen pazienteena baino handiagoa da.