Gaixotasun genetiko arraroak: QT luzearen sindromea

By Cristiano Antonino On Abendu 18, 2022

QT luzearen sindromea arritmia gaiztoak sor ditzakeen nahaste genetiko arraroa da. Tratamendua beta-blokeatzaileen erabileran oinarritzen da

QT luzearen sindromea nahaste genetiko arraro bat da (populazio orokorrean 1 pertsonatik 2000), QT tartea izeneko tarte baten elektrokardiograman luzapena duelako ezaugarria (bihotza uzkurdura baten ondoren «kargatzen» den denbora) eta, beraz, arritmia gaiztoak gerta daitezkeenagatik.

Arritmia gaiztoek palpitazioak, sinkopeak eta bat-bateko heriotza eragin ditzakete.

MUNDUKO ENPRESA GAINERAKOA DESFIBRILATZAILEEN ETA LARRIALDI GAILU MEDIKOENTZAT'? BISITATU ZOLL-KO KOMINA LARRIALDI ERAKUSKETAN

QT luzearen sindromea bihotzaren egonkortasun elektrikoan parte hartzen duten proteina batzuen alterazio genetiko batek eragiten du.

Orain arte, guztira hamazazpi gene identifikatu dira, aldatzean gaixotasuna eragin dezaketenak.

Aurkitutako hainbat formak zenbakiketa progresiboa dute eta 1, 2 eta 3 formak dira lehen deskubrituak direnak, maizenak direlako.

Gehien aztertuak ere badira.

KARDIOPROTEKZIOA ETA BIZKARITZA KARDIOPULMONARRA? Bisitatu EMD112 KOMUNERA LARRIALDI ERAKUSKETAKO ORAIN GEHIAGO IKASTEKO

Bizitza arriskuan dauden arritmiak eragiten dituzten gertaera zehatzak QT luzearen sindromearen hiru forma genetiko nagusiengatik ezagutzen dira:

1 motako gaixotasuna duten pazienteetan, azpitalde genetiko handiena, heriotza eragin dezaketen bihotz-pasarte gehienak kirol-jardueran gertatzen dira;

2. motako gaixotasuna duten pazienteak bereziki sentikorrak dira emozioekiko eta bat-bateko zaratekiko, hala nola, telefonoaren dei-hotsak edo iratzargailuak.

Gainera, emakumezkoek erditze osteko garaian arrisku handiagoa dutela dirudi;

3 motako pazienteek maiztasun handiagoa dute atsedenaldian edo loaldian.

QT sindrome luzea duten paziente guztietan, QT tartea gehiago luzatzeko gai diren sendagaiak ematea saihestu behar da, eta horrek bizitza arriskuan dauden arritmiak abiaraz ditzaketenak.

GAIXOTASUN ARROAK? GEHIAGO IKASTEKO BIZI IZAN UNIAMO – GAIXOTASUN ARROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN

QT luzearen sindromearen tratamendua bihotza estres fisiko edo psikologikotik babesten duten botiken terapian oinarritzen da, beta-blokeatzaileak deiturikoak.

Zenbait kasutan, betablokeatzaileak Mexiletinarekin konbina daitezke (2 edo 3 motako formetan) eta horrela eraginkorragoak izan daitezke gaixotasunaren sintomak prebenitzeko.

Batzuetan, paziente oso larri batzuetan, taupada-markagailua edo bihotzekoa bezalako gailu bat Desfibriladorea ezartzen da, eta horrek bihotz-taupadak erregulatzen laguntzen du eta bizitza salbatzen dute bihotz-geldialdiaren kasuan.

Desfibriladore automatikoa ezarri aurretik ere erabiltzen den beste praktika bat ezkerreko gangliostelektomia da torakoskopiaren bidez (bihotz-taupadak erregulatzen dituzten nerbioen kirurgia).

Etengabeko ikerketek etorkizunean gaixotutako genea aldatzeko eta normalizatzeko aukera emango dute.