اسکلروز سیستمیک: تعریف، علل، علائم، تشخیص و درمان

By کریستیانو آنتونینو On ژوئن 21، 2023

فیبروز منتشر و ناهنجاری های عروقی در پوست، مفاصل و اندام های داخلی برخی از پیامدهای اسکلروز سیستمیک است، یک بیماری نادر بافت همبند که پیدایش چند عاملی آن همچنان سوالات و تردیدهایی را در دنیای علم ایجاد می کند.

شروع بیماری بین 40 تا 60 سالگی است (با اشکال شدیدتر در حدود 20-25 سالگی) و در زنان بیشتر از مردان با نسبت 7:1 ایجاد می شود.

اسکلروز سیستمیک: چیست؟

اسکلروز سیستمیک که اسکلرودرمی نیز نامیده می شود، یک بیماری سیستمیک مزمن و خودایمنی نادر با منشا ناشناخته است.

مشخصه اصلی این بیماری تولید بیش از حد کلاژن و ماتریکس خارج سلولی است که باعث فیبروز یعنی ضخیم شدن پوست و اندام های داخلی مانند قلب، کلیه ها، روده ها و ریه ها، ناهنجاری های سیستم ایمنی و تغییرات کوچک می شود. - عروق کالیبر مانند مویرگ ها و شریان ها که منجر به زخم های پوستی، فشار خون ریوی و بی نظمی در حرکت دستگاه گوارش می شود.

این بیماری خودایمنی را می توان به موارد زیر تقسیم کرد:

اسکلروز سیستمیک محدود یا سندرم CREST (مخفف کلسینوز، پدیده رینود، اختلالات حرکتی مری، اسکلروداکتیلی و تله آنژیکتازی)؛
اسکلروز سیستمیک عمومی؛
اسکلروز سیستمیک بدون اسکلرودرمی.

اسکلروز سیستمیک محدود شروع تدریجی دارد، ضخیم شدن تدریجی پوست صورت، آرنج، زانو و بیماران ممکن است از رفلاکس معده رنج ببرند.

پیشرفت بیماری بسیار آهسته است و اغلب فشار خون ریوی را در میان عوارض نشان می دهد.

بیماران مبتلا به اسکلروز عمومی سیستمیک، با درگیری پوستی منتشر، پدیده رایانود و عوارض گوارشی را نشان می دهند.

این بیماری بسیار سریع تکامل می‌یابد و اندام‌های داخلی را زود درگیر می‌کند و پنومونی بینابینی و بحران کلیوی را از جمله عوارض عمده نشان می‌دهد.

از سوی دیگر، در اسکلروز سیستمیک بدون اسکلرودرمی، بیماران با آنتی بادی های مرتبط با اسکلروز سیستمیک و تظاهرات احشایی بیماری، بدون اینکه دچار ضخیم شدن پوست شوند، مراجعه می کنند.

علل این بیماری چیست؟

اگرچه بسیاری از افراد مبتلا به اسکلروز سیستمیک هستند، اما علل اصلی آن تا به امروز ناشناخته مانده است. حدس زده می شود که عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض حلال های آلی، سموم یا عوامل میکروبی ممکن است در شروع بیماری نقش داشته باشند.

به طور کلی تحقیقات به این نتیجه رسیده است که استعداد ژنتیکی آزمودنی نقش اساسی در بروز بیماری دارد.

البته لازم به ذکر است که اسکلروز سیستمیک نباید به عنوان یک بیماری ارثی در نظر گرفته شود، زیرا افراد مبتلا به طور کلی اعضای خانواده آنها از همان اختلال رنج نمی برند.

در میان فرضیه‌های مربوط به علل محرک این بیماری، فرضیه‌ای وجود دارد که احتمال می‌دهد یک ویروس خاص (سیتومگالوویروس) در منشا بیماری دخیل باشد.

این ویروس در واقع با تولید مثل کنترل نشده وارد سلول ها می شود و می تواند عامل فعال شدن پاسخ ایمنی علیه بافت ها و اندام های سوژه باشد.

علاوه بر این، مشاهده شده است که تماس با مواد خاصی مانند وینیل کلرید، هیدروکربن های معطر و رزین های اپوکسی می تواند منجر به فیبروز مشابه فرد مبتلا به اسکلرودرمی شود.

علائم بیماری اسکلروز سیستمیک

علائم ارائه شده اسکلروز سیستمیک بسیار متنوع است.

یکی از شایع‌ترین علائم در شروع بیماری، پدیده رینود است، وضعیتی که در آن اندام‌های بدن (معمولاً دست‌ها و پاها، اما همچنین بینی و گوش‌ها) سرد می‌شوند و تمایل به تغییر رنگ دارند.

سایر علائم اسکلروز سیستمیک عبارتند از:

تظاهرات پوست و ناخن مانند: تورم پوستی که به سمت سخت شدن پیش می رود. پوستی که کشیده، براق، هیپوپیگمانته یا هیپرپیگمانته می شود. چهره آمیز; ایجاد کلسیفیکاسیون زیر جلدی؛ توسعه زخم دیجیتال؛ ناهنجاری های مویرگی و حلقه های میکروواسکولار در سطح ناخن.
تظاهرات مفصلی مانند آرتروپاتی خفیف یا پلی آرترالژی. توسعه انقباضات خمشی آرنج، مچ دست و انگشتان.
تظاهرات گوارشی: اختلال عملکرد مری (که به نظر می رسد شایع ترین است). دیسفاژی؛ پیروز رتروسرنال؛ رفلکس اسید؛ مری برت؛ کم تحرکی روده کوچک؛ پنوماتوز روده؛ پریتونیت و در بیماران مبتلا به اسکلروز سیستمیک محدود، سیروز صفراوی ممکن است ایجاد شود.
تظاهرات قلبی ریوی از شایع ترین علل مرگ و میر است. این بیماری به طور کلی ریه ها را به شیوه ای ظریف و متغیر درگیر می کند، اما می تواند باعث اختلالاتی مانند فیبروز ریوی و پنوموپاتی بینابینی شود که می تواند به صورت تنگی نفس در هنگام فعالیت ظاهر شود و به نارسایی تنفسی تبدیل شود. آلوئولیت حاد، پنومونی آسپیراسیون، فشار خون ریوی یا نارسایی قلبی نیز ممکن است ایجاد شود. در بسیاری از این موارد، متأسفانه پیش آگهی مطلوب نیست.
ایجاد یک بیماری کلیوی شدید و ناگهانی، بحران کلیوی اسکلرودرمی، که معمولاً در 4-5 سال اول به ویژه در بیماران مبتلا به اسکلرودرمی منتشر ایجاد می شود. اغلب قبل از آن فشار خون شدید وجود دارد، اما ممکن است وجود نداشته باشد. علائم پوستی نیز ممکن است وجود نداشته باشد و بنابراین، تشخیص صحیح مشکل است.

تشخیص

در حضور بیماران با تظاهرات بالینی کلاسیک، تشخیص اسکلروز سیستمیک نسبتاً آسان است.

در واقع، اسکلروز سیستمیک در بیمارانی که با پدیده رینود مراجعه می کنند مشکوک است، تظاهرات پوستی معمولی که مشخصه بیماری و دیسفاژی است که نمی توان آن را به علت دیگری نسبت داد، یا علائم احشایی غیر قابل توضیح مانند فیبروز ریوی یا فشار خون ریوی.

با این حال، همیشه نمی توان بیماری را از طریق تجزیه و تحلیل بالینی تشخیص داد و بنابراین، پزشک ممکن است به عنوان تایید ظن بالینی به بررسی های آزمایشگاهی متوسل شود.

یک آزمایش مفید برای بررسی اسکلرودرمی، کاپیلروسکوپی است.

این آزمایش ساده و غیر تهاجمی امکان تشخیص زودهنگام این بیماری را فراهم می کند و عموماً در حضور پدیده رینود یا سایر علائمی که ممکن است وجود بیماری را نشان دهد انجام می شود.

سایر تحقیقاتی که می توان برای تشخیص اسکلروز سیستمیک انجام داد عبارتند از

اسپیرومتری، DLCO و CT قفسه سینه با وضوح بالا برای مطالعه سلامت ریه.
هولتر ECG، اکوکاردیوگرام و MRI قلب برای بررسی هر گونه ناهنجاری در عملکرد قلب.
مانومتری مری و رکتوم، رادیوگرافی و ازوفاگوگاسترودئودنوسکوپی برای مشاهده وضعیت دستگاه گوارش.

طبق گفته گروه اروپایی برای مطالعه اسکلروز سیستمیک، EUSTAR، علائمی که باید بیماران و پزشکان را آگاه کند و امکان تشخیص زودهنگام بیماری را فراهم کند عبارتند از:

دست های ادماتیک و چاق؛
پدیده رینود؛
وجود آنتی بادی های ضد Scl70 یا الگوی اسکلرودرمی، یک تغییر معمولی در مویرگ های ناخن است که می تواند با کاپیلاروسکوپی تشخیص داده شود.

پیش بینی

بقا در 10 سال پس از شروع بیماری برای افراد مبتلا به اسکلروز سیستمیک محدود 92٪ و برای افرادی که مبتلا به اسکلروز سیستمیک منتشر هستند 65٪ است.

سیر بیماری به شدت به نوع اسکلروز سیستمیک و پروفایل آنتی بادی بستگی دارد.

به طور کلی، این بیماری غیرقابل پیش بینی است.

بیمارانی که از بیماری منتشر پوستی رنج می برند، روند بسیار تهاجمی تری دارند و در اوایل سه تا پنج سال اول پس از شروع بیماری، دچار عوارض احشایی می شوند.

بسیاری از این عوارض از جمله نارسایی قلبی، اکتوپی بطنی و غیره می توانند بدتر شوند و منجر به مرگ شوند.

درمان ها

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

تا به امروز، هیچ درمان واقعی برای اسکلروز سیستمیک وجود ندارد، اگرچه تلاش‌های زیادی از سوی جامعه علمی برای توسعه درمان‌های مؤثر وجود دارد.

درمان ها برای کنترل علائم و اختلال عملکرد احشایی انجام می شود.

داروهای تجویز شده برای بیمار در درمان علائم ارگانیک خاص بیماری مفید خواهد بود.

کورتیکواستروئیدها در موارد میوزیت یا کانکتیویت مختلط مفید هستند، در حالی که سایر داروهای سرکوب کننده ایمنی در موارد آلوئولیت ریوی مفید هستند.

مسدود کننده های کانال کلسیم مانند نیفدیپین خوراکی ممکن است برای پدیده رینود یا داروهایی مانند بوسنتان، سیلدنافیل و تادالافیل برای موارد شدیدتر تجویز شوند.

با این حال، تجویز داروها باید با دقت مورد ارزیابی قرار گیرد، زیرا ممکن است برخی از علائم را درمان کنند، اما باعث بدتر شدن یا ایجاد برخی دیگر شوند.

از سوی دیگر، برای حفظ تون عضلانی، درمان‌های فیزیوتراپی و فعالیت بدنی اغلب به بیماران توصیه می‌شود، اما در مقابله با انقباضات مفاصل چندان مؤثر نیستند.

همچنین به بیماران مبتلا به اسکلروز سیستمیک توصیه می شود که خود را در معرض دمای بیش از حد پایین قرار ندهند، محل زندگی خود را در دمایی بین 20 درجه سانتیگراد به بالا نگه دارند، اندام های خود را بپوشانند و با سر تخت بالا یا نیمه بخوابند. -در صورت امکان وضعیت نشستن