پورفیری حاد کبدی: چیست و چگونه آن را درمان کنیم
پورفیری حاد کبدی (AHP) یک بیماری نادر است که می تواند از فردی به فرد دیگر خود را متفاوت نشان دهد. این بیماری دارای طیف گسترده ای از علائم ناتوان کننده است که اغلب مشابه علائم سایر بیماری ها است و تشخیص را دشوار می کند
آگاهی از نحوه تشخیص علائم خاص و آگاهی از اینکه افراد بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری هستند و همچنین درمان های پیشگیرانه و مراکز درمانی که باید به آنها اعتماد کرد، گام مهمی در مبارزه با این بیماری است.
On livingwithporphyria.eu/en شما می توانید اطلاعات مفید زیادی برای درک ماهیت پیچیده این بیماری و مسیر ایده آل برای تشخیص به موقع و کیفیت زندگی بهتر پیدا کنید.
پورفیری حاد کبدی، چیست؟
پورفیری حاد کبدی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که به دلیل نقص مادرزادی در متابولیسم، به ویژه آنزیم گروه هِم است.
این کمبودها باعث تجمع مضر پورفیرین ها در کبد و مغز استخوان می شود که باعث ایجاد طیف گسترده ای از علائم بسیار ناتوان کننده می شود.
پورفیری شامل چهار بیماری است
- پورفیری حاد متناوب (شایع ترین)
- پورفیری رنگارنگ
- کوپروپرفیری ارثی
- کمبود ارثی دلتا آمینولولینیک اسید دهیدراتاز (بسیار نادر).
در 83 درصد موارد، بیماران را زنان تشکیل می دهند که معمولاً بین 20 تا 40 سال سن دارند.
چه چیزی باعث پورفیری حاد کبدی می شود
پورفیری حاد کبدی معمولاً باعث دوره‌های حاد درد شکمی شدید و غیر قابل توضیح می‌شود که با ترکیبی از علائم زیر همراه است.
- ضعف عضلانی، خستگی
- استفراغتهوع، ادرار تیره/قرمز رنگ
- گیجی، اضطراب، توهم، افسردگی
- بی حسی، فلج، تشنج
- ضربان قلب سریع و فشار خون بالا
- ضایعات پوستی همراه با تاول، فرسایش یا زخم در پوست در معرض آفتاب (فقط در پورفیری رنگارنگ و کوپروپرفیری ارثی).
این حملات حاد ممکن است چند روز طول بکشد و در برخی موارد حتی کشنده باشد.
با این حال، در سایر افراد، AHP می‌تواند خود را با علائم ناتوان‌کننده مزمن مانند اضطراب، حالت تهوع، درد و خستگی که روزانه رخ می‌دهد، نشان دهد.
عوامل محرک بسیار هستند و شامل برخی داروها، الکل، سیگار کشیدن، روزه داری و همچنین استرس و تغییرات هورمونی می شوند.
چگونه پورفیری حاد کبدی را تشخیص دهیم؟
بسیاری از علائم و نشانه های پورفیری هپاتیکا حاد به طور قابل توجهی شبیه علائم سایر بیماری های شایع تر است، مانند سندرم روده تحریک پذیر، بیماری کرون، آندومتریوز، فیبرومیالژیا و خاص روانپزشکی اختلالات
این شباهت ها اغلب تشخیص صحیح را با خطر رهگیری متخصصان مختلف و انباشته شدن تأخیر در درمان، یا بدتر از آن، مواجهه با درمان نادرست که می تواند عواقب جدی برای بیمار داشته باشد، دشوار می کند.
اما بهبود تشخیص بیماری با اتکا به یک مرکز تخصصی برای غلبه بر مشکلات مربوط به مرحله اولیه تشخیص و همچنین تسریع در زمان انجام معاینات، مراقبت و درمان پورفیری امکان پذیر است. .
همچنین بخوانید:
Emergency Live Even More… Live: دانلود برنامه رایگان جدید روزنامه شما برای IOS و Android
پورفیریا چیست؟ علائم، تشخیص و درمان این بیماری ژنتیکی
هجوم کرم های سوزنی: نحوه درمان یک بیمار کودک مبتلا به انتروبیازیس (اکسیوریازیس)
بیماری های نادر: سندرم باردت بیدل
بیماری های نادر: نتایج مثبت یک مطالعه فاز 3 برای درمان پرخوابی ایدیوپاتیک
بیماری های نادر: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)، مطالعه ای از دانشگاه پنسیلوانیا
عفونت های روده ای: عفونت دیانتامبا فراگیلیس چگونه ایجاد می شود؟
اختلالات گوارشی ناشی از NSAID ها: چه هستند، چه مشکلاتی ایجاد می کنند