تست تلفیقی بارداری: برای چیست، چه زمانی انجام می شود، برای چه کسانی توصیه می شود؟

By کریستیانو آنتونینو On اوت 31، 2022

«آزمایش یکپارچه» یا غربالگری یکپارچه پیش از تولد در پزشکی به مجموعه‌ای از سه آزمایش اطلاق می‌شود که بر روی زن باردار انجام می‌شود تا خطر ابتلای جنین به بیماری‌های خاص مانند سندرم داون را ارزیابی کند.

آزمایش یکپارچه یک آزمایش بی خطر برای مادر و جنین است

این بدون درد است زیرا شامل دو نمونه خون وریدی ساده مادری است که با فاصله حدود یک ماه از یکدیگر گرفته شده و یک اسکن اولتراسوند که شفافیت نوکال را اندازه گیری می کند.

تست یکپارچه، در حالی که دقت تست دو، تست چهارگانه و شفافیت نوکال را به صورت جداگانه افزایش می‌دهد، اجازه تشخیص را نمی‌دهد، بلکه فقط خطر آماری ناهنجاری جنین را بیان می‌کند: اگر این خطر بالا باشد - و در صورت وجود عوامل خطر مانند سن بالای 35 سال - به زن توصیه می شود آزمایش های تهاجمی تر و پرخطرتر، اما همچنین دقیق تر، مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی را انجام دهد.

هدف از آزمون تلفیقی چیست؟

هدف از آزمایش یکپارچه تعیین کمیت خطر ناهنجاری‌های جنینی (نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا برخی بیماری‌های قلبی) یا ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) است. یا سندرم پاتو (تریزومی 13).

تست یکپارچه در سه زمان مختلف انجام می شود

اولین نمونه معمولا بین هفته نهم و یازدهم بارداری گرفته می شود.
سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت نوکال معمولاً بین هفته 11 و 14 بارداری انجام می شود.
نمونه دوم معمولا بین هفته های 15 تا 17 بارداری گرفته می شود.

لازم نیست سونوگرافی با اولین نمونه گیری همزمان شود، اما این دو معاینه اغلب با هم انجام می شود (معمولاً در هفته 11).

مقدار شفافیت نوکال باید در نمونه برداری دوم ارائه شود.

تاریخ دقیق اولین آزمایش خون توسط متخصص زنان و زایمان بر اساس آخرین قاعدگی و/یا سونوگرافی سه ماهه اول بارداری مشخص می شود.

اثربخشی آزمایش یکپارچه بر اساس تعیین صحیح زمان بارداری است: بدون چنین صحت، آزمون از نظر آماری دقیق تر می شود.

سه آزمون مختلف داده های مختلف را تجزیه و تحلیل می کنند:

اولین آزمایش یک ماده خاص موجود در خون زن باردار، PAPP-A (پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A) را تجزیه و تحلیل می کند. در صورت وجود خطر بالای سندرم داون، PAPP-A تمایل به کاهش دارد.
اسکن اولتراسوند، که شفافیت نوکال را اندازه گیری می کند، شفافیت نوکال را تجزیه و تحلیل می کند. شفافیت نوکال یک شقاق نیمه شفاف پر از مایع است که در سونوگرافی در سطح پوست گردن جنین ظاهر می شود و در تمام جنین ها در سه ماهه اول بارداری مشاهده می شود. اندازه گیری آن مهم است زیرا افزایش ضخامت آن نشان دهنده افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون یا ناهنجاری های جنینی است.
آزمایش دوم اساساً یک آزمایش چهارگانه است و چهار ماده موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می کند:

الف) AFP (یا 'α-fetoprotein'، alpha-fetoprotein). در صورت وجود سندرم داون، آلفا فتوپروتئین تقریباً 25-30٪ کاهش می یابد. افزایش آلفا فتوپروتئین در عوض ممکن است نشان دهنده افزایش خطر نقص بسته شدن لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) باشد.

ب) بتا-hCG (یا 'β-hCG'، بخش بتا از گنادوتروپین جفتی انسانی). در حضور سندرم داون، بتا-hCG به مقادیر تقریباً دو برابر طبیعی می رسد.

ج) uE3 (استریول آزاد یا "غیر کونژوگه"). در حضور سندرم داون استریول غیر کونژوگه تقریباً 25-30 درصد کاهش می یابد.

د) اینهیبین A. در صورت وجود سندرم داون، اینهیبین A افزایش می یابد.

بنابراین، آزمایش یکپارچه اساساً یک آزمایش ترکیبی (شامل تست دوتایی و شفافیت نوکال) همراه با یک تست چهارگانه است.

در چه بیمارانی توصیه می شود؟

به دلیل عدم وجود خطرات مرتبط با سونوگرافی و نمونه‌گیری خون، این آزمایش یکپارچه برای همه زنان باردار پیشنهاد می‌شود، به‌ویژه در مواردی که عوامل خطر وجود دارند، از جمله:

سن بیمار بالای 35 سال
والدینی که ناقل تغییرات کروموزومی (جابه جایی، وارونگی، آنیوپلوئیدی) هستند.
نقایص جنین مشکوک یا تشخیص داده شده توسط سونوگرافی یا سایر معاینات؛
یک یا چند کودک قبلی که تحت تأثیر یک ناهنجاری کروموزومی قرار گرفته اند.

آزمایش یکپارچه به صورت سرپایی انجام می شود

شفافیت نوکال حدود 10 دقیقه طول می کشد، در حالی که هر دو نمونه چند دقیقه طول می کشد.

بیهوشی و درد

معاینه نیازی به بیهوشی ندارد و دردناک نیست.

برخی از بیماران مضطرب تر ممکن است ژل اعمال شده روی پوست شکم و/یا فشار کاوشگر اولتراسوند بر روی شکم را آزاردهنده بدانند، در حالی که برخی دیگر ممکن است سوراخ کردن ساده نمونه خون را دردناک بدانند، اما ما در مورد ناراحتی های جزئی صحبت می کنیم. .

قبل از معاینه چه باید کرد؟

مگر در مواردی که از نظر پزشکی غیر از این مشخص شده باشد، هیچ معاینه اولیه قبل از اسکن اولتراسوند لازم نیست (به جز در مورد آزمایش ترکیبی که در این صورت باید نمونه خون لازم برای آزمایش دوتایی گرفته شود).

قبل از گرفتن نمونه خون از پزشک خود بپرسید که آیا روزه گرفتن ضروری است یا خیر.

شفافیت نوکال نیاز به یک سونوگرافی ساده دارد

بیمار روی کاناپه است و پزشک پس از پخش ژل اولتراسوند روی شکم، پروب سونوگرافی را از روی پوست می گذراند.

دو نمونه نیاز به دو خون وریدی ساده از بازو دارند.

در پایان معاینه چه باید کرد؟

در پایان معاینه می توانید با خیال راحت و مستقل به محل کار یا فعالیت های منزل خود بازگردید.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

شما می توانید وسایل نقلیه رانندگی کنید و نیازی به همراهی ندارید.

خطرات

برخلاف آمنیوسنتز و ویلوسنتز که خطر سقط به ترتیب تقریباً 0.1/1.8 و XNUMX/XNUMX درصد دارند، شفافیت نوکال و دو نمونه هیچ خطری برای مادر یا جنین ندارند.

نتایج آزمون یکپارچه

نتایج معمولاً یک هفته پس از آخرین آزمایش خون ارائه می شود.

مهم است که به یاد داشته باشید که آزمایش یکپارچه اجازه نمی دهد که تشخیص داده شود، اما خطر آماری را بیان می کند که جنین دارای یک ناهنجاری است.

این یک بررسی "پیشنهادی" برای آسیب شناسی است اما - به خودی خود - معنای تشخیصی خاصی ندارد و فقط احتمال بیماری را بیان می کند:

نتیجه منفی تولد یک جنین طبیعی را تضمین نمی کند.
نتیجه مثبت وجود جنین آسیب دیده را نشان نمی دهد، بلکه فقط افزایش خطر را نشان می دهد.

به طور خلاصه، نتیجه آزمون یک احتمال را بیان می کند:

اگر احتمال بین 1/1 و 1/250 باشد، خطر ابتلای جنین به تریزومی 21 یا تریزومی 18 بیشتر در نظر گرفته می شود.
اگر احتمال بیشتر از 1/250 (مثلا 1/500) باشد، خطر کمتر در نظر گرفته می شود.

اگر خطر بالا باشد، به خصوص اگر چندین عامل خطر وجود داشته باشد (به عنوان مثال یک زن بالای 35 سال و سایر کودکان با ناهنجاری های ژنتیکی)، آزمایش های تهاجمی تر و خطرناک تر، اما همچنین دقیق تر، مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی توصیه می شود. .

در صورت وجود خطر بالای جنین غیرطبیعی، معاینات غربالگری سطح 2 نیز توصیه می شود: ارزیابی وجود استخوان بینی، اندازه گیری زاویه صورت، ارزیابی جریان خون در مجرای وریدی آرانتیوس و دریچه قلب سه لتی.

دقت نتایج

تست شفافیت نوکال به تنهایی 60 تا 70 درصد جنین های مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد (این تنوع به مهارت پزشک انجام دهنده سونوگرافی نیز بستگی دارد).

بنابراین به این معنی است که در بین تمام جنین های سندرم داون، شفافیت نوکال 3 یا 4 از 10 را تشخیص نمی دهد.

برای مقایسه، اجازه دهید یادآوری کنیم که آمنیوسنتز و ویلوسنتز در تشخیص وجود ناهنجاری های ژنتیکی در عملاً همه جنین های مورد بررسی (تقریباً 99٪) موفق هستند.

به همین دلیل است که شفافیت نوکال با تست دوتایی و تست چهارگانه ترکیب می شود تا تست یکپارچه را تشکیل دهد.

دومی، در صورت تشخیص خطر بالای جنین با ناهنجاری، باید با آزمایش‌های دیگری مانند تست چهارگانه یا با آزمایش‌های تهاجمی‌تر مانند آمنیوسنتز و ویلوسنتز (تجزیه و تحلیل پرزهای کوریونی) تکمیل شود. خطر سقط جنین به ترتیب حدود 0.1% و 1.8% است.

با وجود موارد فوق، باید گفت که ارزیابی کلی عوامل خطر و آزمون یکپارچه امکان اطمینان رضایت بخش را فراهم می کند: حساسیت یک آزمون یکپارچه در واقع 90-95٪ است.

بنابراین به طور خلاصه:

شفافیت نوکال 60-70%
تست دوتایی: 80%
تست چهارگانه: 85%
تست دوتایی به همراه شفافیت نوکال ("تست ترکیبی"): 85-90٪
تست سرم یکپارچه (یا "تست سرم یکپارچه"، اساساً یک آزمایش یکپارچه است، اما بدون شفافیت نوکال): 85-90٪
تست دو به علاوه شفافیت نوکال و تست چهارگانه ("تست یکپارچه"): 90-95٪
آمنیوسنتز و ویلوسنتز: 99٪ (اما با خطر بسیار بالاتر سقط جنین نسبت به تست های ذکر شده در بالا، که بسیار کمتر تهاجمی هستند).