پورفیری چیست؟ علائم، تشخیص و درمان این بیماری ژنتیکی

By کریستیانو آنتونینو On ژوئن 13، 2022

پورفیریا گروهی از چندین بیماری است که می تواند پوست و سیستم عصبی شما را تحت تاثیر قرار دهد. با شروع در سیستم متابولیک، پورفیری ها زمانی ایجاد می شوند که یک جهش ژنی فرآیند شیمیایی را در بدن شما که مسئول ایجاد سلول های خونی است مختل می کند.

پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین مواد شیمیایی هستند که بدن شما از آنها برای ساختن هم استفاده می کند.

هِم به خون رنگ قرمز می دهد و به ایجاد هموگلوبین کمک می کند - پروتئینی که اکسیژن را از طریق خون شما حمل می کند.

هنگامی که پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین به هم تبدیل نمی شوند، در خون و سایر بافت ها تجمع می یابند و علائم مختلفی ایجاد می کنند.

انواع پورفیریا

پورفیری ها به طور کلی به دو دسته تقسیم می شوند

پورفیری حاد شامل چهار نوع است که روی سیستم عصبی تاثیر بگذارد و دو نوع که ممکن است پوست را نیز تحت تاثیر قرار دهند. علائم ممکن است تا چند هفته ادامه داشته باشد.
پورفیری زیر جلدی شامل چهار نوع است که بر روی پوست تأثیر می گذارد پوست. این انواع باعث ایجاد علائم مزمن می شوند.

در هر دسته، انواع مختلفی از پورفیریا وجود دارد.

پورفیریای حاد

اگرچه پورفیری حاد علائم مزمن ایجاد نمی کند، اما این وضعیت هنوز می تواند چندین هفته ادامه یابد.

این نوع پورفیری زمانی ایجاد می شود که پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین در کبد شما ایجاد می شوند.

پورفیری هایی که در دسته حاد قرار می گیرند عبارتند از: 2

پورفیری حاد متناوب
پورفیری ناشی از کمبود دی هیدراتاز اسید دلتا آمینولولینیک اسید (ALA).
پورفیری متنوع
coproporphyria ارثی

پورفیری حاد متناوب و پورفیری ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز هر دو باعث علائمی می شوند که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد.

پورفیری متنوع و کوپروپرفیری ارثی بر سیستم عصبی و پوست تأثیر می گذارد.

پورفیریای پوستی

پورفیری‌های زیر جلدی بیماری‌های مزمنی هستند که معمولاً پس از ایجاد آنها تمام عمر شما ادامه می‌یابد.

این نوع پورفیری فقط روی پوست تاثیر می گذارد.

پورفیری هایی که در دسته زیر جلدی قرار می گیرند عبارتند از: 2

پورفیریا پوستی تاردا
پورفیری کبدی-اریتروپویتیک
پروتوپورفیریا (پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیری مرتبط با x)
پورفیری اریتروپوئتیک مادرزادی

هنگامی که پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین در کبد انباشته می شوند، پورفیری پوستی تاردا و پورفیری اریتروپوئیتیک کبدی ایجاد می شوند.

پروتوپورفیری و پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی زمانی ایجاد می شوند که مواد در مغز استخوان شما انباشته شوند.

علائم پورفیری

علائم پورفیری بر اساس حاد یا زیر جلدی بودن این بیماری و همچنین نوع آن متفاوت است.

علائم بالقوه پورفیری حاد عبارتند از: 32

درد شکم
درد در بازوها، پاها و پشت
یبوست
تهوع
استفراغ
اضطراب
گیجی
هذیان ها
تشنج
احتباس ادرار
بی اختیاری ادرار
تغییر در رنگ ادرار شما
تاول های پوستی که پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید ایجاد می شوند (پورفیری متنوع یا کوپروپورفیری ارثی)

علائم بالقوه پورفیری زیر جلدی عبارتند از: 32

تاول
پوست شکننده
بهبودی آهسته زخم
پوستی که به راحتی عفونی یا زخمی می شود
روسری
تغییر رنگ پوست
ضعف
فشار خون تغییر می کند
افزایش ضربان قلب

دو نوع پورفیری زیر جلدی - پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک و پروتوپورفیری وابسته به x - کمی متفاوت هستند و اصلاً تاول ایجاد نمی کنند.

در عوض، قرار گرفتن در معرض نور خورشید می تواند باعث شود افراد مبتلا به این نوع پورفیری علائم پوستی مانند:

درد
سوزش
سوزش
طنین انداز
سرخی
ورم

علل

هشت مرحله برای فرآیند ایجاد هم وجود دارد - یکی از اجزای هموگلوبین در گلبول های قرمز خون.

پورفیرین و پیش سازهای پورفیرین بخشی از ترکیبات هم هستند.4

آنزیم ها - یا موادی در بدن که باعث واکنش شیمیایی می شوند - به تبدیل پورفیرین و پیش سازهای پورفیرین به هم کمک می کنند.

با این حال، برخی از افراد دارای یک جهش ژنتیکی هستند که بر توانایی بدن آنها برای ایجاد این آنزیم ها تأثیر می گذارد.

بدون آنزیم هایی که فرآیند تبدیل را آغاز کنند، پورفیرین ها به اندازه کافی به هم تبدیل نمی شوند و در خون و بافت ها تجمع می یابند.

شایع ترین ژن هایی که تحت تأثیر این جهش ها قرار می گیرند عبارتند از: 3

ALAD
افسوس 2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
UROD
UROS

تشخیص

سخت است که بگوییم چند نفر به نوعی پورفیری مبتلا هستند زیرا برخی از افراد مبتلا به آن هرگز علائمی را تجربه نمی کنند.

تخمین زده می شود که بین 1 در 500 تا 1 در 50,000 نفر به نوعی پورفیری مبتلا هستند و پورفیری پوستی تاردا شایع ترین نوع آن است.

این شرایط معمولاً از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص داده می شوند - به ویژه اگر کسی بداند که این بیماری در خانواده او وجود دارد.

اگر سابقه خانوادگی این عارضه ندارید یا سابقه سلامت خانوادگی شما ناشناخته است، پزشک ممکن است با نمونه برداری از خون، ادرار یا مدفوع شما برای آزمایش شروع کند.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

سطح پورفیرین در این مایعات بدن برای تشخیص پورفیری استفاده می شود و ممکن است پزشک شما تصمیم بگیرد که آزمایش ژنتیکی را نیز انجام دهد.

آزمایشات اضافی به پزشک شما کمک می کند تا تشخیص دهد که کدام نوع پورفیری دارید

رفتار

هیچ درمانی برای هر نوع پورفیری وجود ندارد، اما دوره های حاد پورفیری معمولا در عرض چند هفته فروکش می کنند.

پورفیری های زیر جلدی - و حتی برخی از پورفیری های حاد - می توانند دوره های شعله ور شدن و بهبودی را پشت سر بگذارند.

حملات پورفیری حاد معمولاً در بیمارستان درمان می شوند، به خصوص اگر فردی علائم عصبی متوسط تا شدید داشته باشد.

درمان اولیه پورفیری حاد انفوزیون داخل وریدی سلول های هم است که از خون اهدایی جدا شده اند.

این دمنوش ها می توانند برای چند روز ادامه داشته باشند.

در این بین، علائم دیگر نیز درمان خواهد شد. نمونه‌هایی از درمان‌ها عبارتند از مسدودکننده‌های بتا برای کنترل ضربان قلب، داروهای مسکن برای راحتی، و در برخی موارد، تهویه مکانیکی برای کمک به تنفس.

اجتناب از محرک هایی مانند نور خورشید و ایجاد تغییر در رژیم غذایی، استراتژی های مدیریتی کلیدی برای پورفیری زیر جلدی است.

از نظر درمان، یکی از گزینه‌ها فلبوتومی درمانی نامیده می‌شود، که زمانی است که شما به طور منظم برای کاهش غلظت برخی از ترکیبات در خون خود خون می‌گیرید.

پیش بینی

هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد، اما علائم آن برای همیشه باقی نمی ماند.

حتی در اشکال مزمن بیماری، علائم شعله ور می شوند و در چرخه ها فروکش می کنند.

شما می توانید با ایجاد تغییراتی مانند: 7-3 از بروز شعله ور جلوگیری کنید

ترک سیگار
کاهش مصرف الکل
از قرار دادن پوست در معرض نور خورشید خودداری کنید
از روزه گرفتن بپرهیزید و از رژیم غذایی سالم استفاده کنید
کاهش استرس

همچنین داروهای خاصی وجود دارند که می توانند وضعیت را بدتر کنند، از جمله باربیتورات ها، کنترل بارداری (و سایر اشکال هورمون درمانی)، آرام بخش ها و آرام بخش ها.

بیماری های نادر؟ از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیا برای بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

مقابله

زندگی با یک بیماری نادر می تواند دشوار باشد.

اولاً، تشخیص دقیق ممکن است دشوار باشد.

هنگامی که یکی را داشته باشید، ممکن است به سختی بتوانید افراد دیگری را پیدا کنید که بفهمند در چه شرایطی هستید و می توانند حمایت کنند.

تعدادی کارآزمایی بالینی وجود دارد که به درمان های بالقوه پورفیری می پردازند، و اگر واجد شرایط هستید، ممکن است در یکی از آنها ثبت نام کنید.

همچنین چندین سازمان وجود دارند که می توانند منابع و پشتیبانی را در حین یادگیری مدیریت شرایط خود ارائه دهند.

پورفیری وضعیتی است که توسط یک جهش ژنی ایجاد می شود که بر تولید گلبول قرمز بدن شما تأثیر می گذارد.

این جهش باعث می شود که مرحله ای از فرآیند سلول سازی از بین برود، که به نوبه خود باعث می شود برخی مواد شیمیایی (پورفیرین ها) در خون و بافت های شما تجمع پیدا کنند.

هنگامی که این اتفاق می افتد، این مواد شیمیایی می توانند علائم مختلفی ایجاد کنند که بر سیستم عصبی و پوست شما تأثیر می گذارد.

هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد، اما داروها و تغییراتی در شیوه زندگی وجود دارد که می تواند به شما در مدیریت علائم و جلوگیری از تشدید علائم کمک کند.