Szembetegségek: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On 21. június 2023.

A retinitis pigmentosa olyan betegség, amely a retinát érinti. A retina az a szerkezet, amely felelős a fényingerek fogadásáért és elektromos impulzusokká alakításáért, amelyeket azután az elsődleges látókéregbe küldenek (az occipitalis lebenyben), amelynek feladata, hogy ezeket feldolgozza és integrálja a kép rekonstrukciója érdekében.

A retina egy összetett architektúrának köszönhetően látja el funkcióit, amelyet a fotoreceptoroknak nevezett mikroszkopikus struktúrák jelenléte jellemez.

Ezek kúpokra és pálcikákra oszthatók, és involúciójuk az apoptózis (programozott sejthalál) mechanizmusai révén retinitis pigmentosa kialakulásához vezet.

A retina fokozatosan elveszíti fényérzékenységét.

A retinitis pigmentosa egy krónikus és progresszív jellegű betegség, jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyító kezelés, de a betegség progressziójának lassítása érdekében beavatkozni lehet.

A betegség mindkét szemet érinti, és örökletes alapon (autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kötött) terjedhet.

A retinitis pigmentosa tünetei

A retinitis pigmentosa tipikus tünetei nem korlátozódnak a rossz látásminőségre, hanem számos, erre a betegségre jellemző megnyilvánulást is magukban foglalnak.

A korai szakaszban nem ritka, hogy a betegek csökkent éjszakai látásról vagy rosszul megvilágított környezetben történő tájékozódási nehézségről panaszkodnak.

Az éjszakai vakság leggyakrabban a fényből a sötétbe való alkalmazkodás nehézségével (és fordítva), a fényingerekkel szembeni csökkent toleranciával (fotofóbia) és a fotopsziával, azaz a fényes villanások látásával jár.

Nem kevés beteg panaszkodik a látótér beszűkülésére, különösen a perifériásra: kezdetben a látótér oldalirányú csökkenése következik be, de a beszűkülés a vakságig terjedhet.

A perifériás gyűrűs scotoma, egy folt, amely a retina perifériás területén jelenik meg, fokozatosan kiszélesedik, és hatással van a teljes látómezőre.

Előfordulhat, hogy a betegség előrehaladtával a látás tovább romlik, mert már nem csak a perifériás retina érintett, hanem annak központi területe, a makula is.

A makula területét érintő retinitis pigmentosa teljes vaksághoz vezethet

A retinitis pigmentosa szenvedője gyakran megbotlik és beleütközik mindenféle akadályba, különösen azokba, amelyek látómezeje perifériás részében helyezkednek el.

Nehézséget tapasztal továbbá a körülötte lévő terek méretének felmérése során.

A pigmentos retinitisben szenvedő betegeknél más szembetegségek is kialakulhatnak, például makulaödéma vagy szürkehályog.

Nem szindrómás retinitisről akkor beszélünk, ha a betegség más szembetegségekkel és szövődményekkel nem jár együtt.

A retinitis pigmentosa lefolyása meglehetősen lassú, és személyenként változó.

A betegség nem gyógyítható, de a modern orvosi kezeléseknek köszönhetően lassítható, tünetei enyhíthetők.

Okai és kockázati tényezők

A pigmentos retinitis kétféle lehet, örökletes – a leggyakoribb – vagy szerzett.

Míg az előbbinek genetikai okai vannak, az utóbbi bizonyos vitaminok hiányából ered, amelyek elengedhetetlenek a megfelelő szemműködéshez, különösen az A-vitamin hiányából.

Congenitalis retinitis pigmentosa esetén bizonyos gének hibás működése megváltoztatja a normál retina aktivitást, fokozatosan károsítva a környező hajszálereket, amelyek elengedhetetlenek e terület vérellátásához és oxigénellátásához.

Ezek általában progresszív fejlődési rendellenességek, amelyek csak az életkor előrehaladtával válhatnak tünetekké.

A génátvitel természetétől függően autoszomális domináns öröklődésről, autoszomális recesszív öröklődésről és X-hez kötött egyedekről, azaz az X kromoszómán (ivari kromoszómán) keresztül történő átvitelről beszélünk.

Retinitis pigmentosa olyan összetett szindrómák összefüggésében fordulhat elő, mint a Laurence-Moon-szindróma és az Usher-szindróma, amelyeket halláskárosodás kísér.

Diagnózis

A retinitis pigmentosa diagnózisa gondos és részletes anamnézisen alapul, melynek célja a jelenlegi tünetek alapos tanulmányozása és a családban előforduló egyéb retinitis pigmentosa esetek megfigyelése.

Felmérik a látómező beszűkülését és az éjszakai vaksággal kapcsolatos problémákat, a léziókat és a pigmentlerakódásokat a szemfenéki tesztben.

Minden lényeges lépés, hogy kizárjon más szembetegségeket, amelyek ugyanazokat a tüneteket mutatják.

A diagnosztikai út speciális teszteket használ:

Az elektroretinogram (ERG) ugyanazt a műveletet használja, mint az EKG, de azzal a lényeges különbséggel, hogy a retina által keltett elektromos ingerek tanulmányozására összpontosít. Az ERG hasznos annak rögzítésére, hogy a retina normál fényinger-gyűjtő tevékenysége hogyan történik, és hogyan küldi azokat az occipitalis kéregbe értelmezésre. A hullámmintázatot megfigyelik, hogy megnézzék, megfelelően reagálnak-e a sejtek és a különböző retina komponensek. A pigmentos retinitisben szenvedő betegeknél a jel általában csökken vagy hiányzik. Az ERG a beteg családtagjai számára hasznos teszt a betegség korai stádiumban történő kizárására vagy kimutatására.
A szemfenékteszt a retina réslámpával történő közvetlen megfigyelését foglalja magában, hogy kimutassák az esetleges szemcsés rendellenességeket, pigmentlerakódásokat a szem hátsó részén, a retina hajszálereinek beszűkülését és a látást elfedő folt kiterjedését.
Az optikai koherencia tomográfia (OCT) lehetővé teszi a retina különböző rétegeinek értékelését. Ennek a retinitis pigmentosa-ra jellemző kúpok és rudak hiányát kell mutatnia. Hasznos kiemelni a betegség progressziójának stádiumát, és felmérni a makulát és az üvegtestet érintő lehetséges szövődményeket.
Tekintettel a betegség erős örökletes összetevőjére, minden családtag szakorvosi kivizsgálása javasolt, amelyet genetikai vizsgálat követhet a betegség kialakulásáért felelős gének esetleges elváltozásainak felmérésére.

A retinitis pigmentosa progresszíven progresszív betegség

Véglegesen nem gyógyítható, de lelassítható a lefolyása.

Azoknál a betegeknél, akiknél a látómező egy része teljesen elveszett, a teljes gyógyulás lehetetlen.

A betegséget tanulmányozzák, és különféle terápiás megközelítéseket tesztelnek.

A genetikai elemzések elengedhetetlenek ahhoz, hogy meghatározzuk, mely gének felelősek a betegség kialakulásáért, hogy megalapozható legyen a kórélettani alap, amelyre alapozva kidolgozható egy olyan génterápia, amelynek célja a betegségért felelős megváltozott gének egészségesekkel való helyettesítése.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

A jelenleg tesztelés alatt álló új megközelítések közé tartozik az őssejtek használata és a retinaprotézisek beültetése, amely utóbbi ideális a betegség előrehaladott stádiumában szenvedő betegek számára.

A szemész hasznosnak találhatja a retinális vagy üvegtesti injekciókat (bizonyos hatóanyagokat beoltanak, hogy fokozzák a megmaradt egészséges sejtek szaporodását).

Végül a hiperbár oxigénterápia a leghasznosabb terápia a fotoreceptorok elvesztésének lassítására, így a betegség progressziójának lassítására.

Genetikailag meghatározott betegségről lévén szó, a legtöbb esetben nincs hatékony elsődleges megelőzés.

A szövődmények arányának csökkentése és a betegség progressziójának lassítása érdekében hasznos lehet az A-vitamin, az Omega 3, a lutein és a zeaxantin exogén bevitele.