Ritka genetikai betegségek: Hosszú QT-szindróma

By Cristiano Antonino On 18. december 2022.

A hosszú QT-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely rosszindulatú aritmiákat okozhat. A kezelés alapja a béta-blokkoló gyógyszerek alkalmazása

A hosszú QT-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség (az általános populációban 1 egyénből 2000), amelyet az elektrokardiogramon a QT-intervallumnak nevezett intervallum (az az idő, amely alatt a szív összehúzódás után „feltöltődik”) megnyúlása jellemez, és ezért rosszindulatú szívritmuszavarok esetleges előfordulása miatt.

A rosszindulatú aritmiák szívdobogásérzést, ájulást és hirtelen halált okozhatnak.

A VILÁG VEZETŐ VÁLLALATA DEFIBRILLÁTOROK ÉS SÜRGŐSSÉGI ORVOSI ESZKÖZÖK KIÁLLÍTÁSÁBAN? LÁTOGATSON MEG A ZOLL BÓDJÁT A VÉSZKIÁLLÍTÁSON

A hosszú QT-szindrómát a szív elektromos stabilitásában szerepet játszó bizonyos fehérjék genetikai alapú megváltozása okozza.

Eddig összesen tizenhét gént azonosítottak, amelyek megváltoztatva okozhatják a betegséget.

A talált különböző formák progresszív számozással rendelkeznek, és az 1-es, 2-es és 3-as formákat fedezték fel először, mert ezek a leggyakoribbak.

Ők is a legtöbbet tanulmányozottak.

Kardioprotekció és szív -újraélesztés? LÁTOGASSA MEG AZ EMD112 BOOTH -T VÉSZHELYZETI EXPO -N MOST, hogy többet tudjon meg

A hosszú QT-szindróma három fő genetikai formájáról ismertek bizonyos események, amelyek életveszélyes aritmiákat váltanak ki:

Az 1-es típusú betegségben, a legnagyobb genetikai alcsoportban szenvedő betegeknél a legtöbb halált okozó kardiális epizód sporttevékenység közben következik be;

A 2-es típusú betegségben szenvedő betegek különösen érzékenyek az érzelmekre és a hirtelen zajokra, például a telefon csörgésére vagy az ébresztőóra.

Ezenkívül úgy tűnik, hogy a szülés utáni időszakban a nők nagyobb kockázatnak vannak kitéve;

A 3-as típusú betegeknél gyakoribbak az epizódok pihenés vagy alvás közben.

Minden hosszú QT-szindrómában szenvedő betegnél kerülni kell olyan gyógyszerek alkalmazását, amelyek a QT-intervallum további megnyúlását okozhatják, ami életveszélyes aritmiák kialakulásához vezethet.

RITKA BETEGSÉGEK? TOVÁBBI INFORMÁCIÓKHOZ LÁTOGATJON MEG AZ UNIAMO – RITKA BETEGSÉGEK OLASZ SZÖVETSÉGÉNEK SZOBÁJÁT AZ EMMERGENCY EXPO-n

A hosszú QT-szindróma kezelése olyan gyógyszerekkel való terápián alapul, amelyek megvédik a szívet a fizikai vagy pszichés stressztől, az úgynevezett béta-blokkolók

Egyes esetekben a béta-blokkolók kombinálhatók a Mexiletinnel (2-es vagy 3-as típusú formában), és így hatékonyabbnak bizonyulnak a betegség tüneteinek megelőzésében.

Néha nagyon súlyos betegeknél valamilyen eszköz, például pacemaker vagy szívműködés Defibrillátor beültetik, ami segít szabályozni a szívverést és életeket menteni szívleállás esetén.

Egy másik gyakorlat, amelyet még az automatikus defibrillátor beültetés előtt is alkalmaznak, a bal gangliostelectomia thoracoscopiával (a szívverést szabályozó idegek műtéte).

A folyamatban lévő kutatások lehetővé teszik a beteg gén módosítását és normalizálását a jövőben.