רפואת ילדים, ההנחיות הראשונות בעולם לילדים עם מחלת שרקו-מארי-שן (CMT) תורשתית הפרעות עצבים

By כריסטיאנו אנטונינו On מר 30, 2023

מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT), הנחיות ראשונות בעולם לילדים עם הפרעת עצבים תורשתית נפוצה

נוירולוגים ילדים ורופאי בריאות בעלות בריתם פיתחו הנחיות תרגול קליניות ראשונות בעולם לילדים עם מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT), הפרעת העצבים התורשתית הנפוצה ביותר בילדות.

מכון המחקר לילדים מרדוק (MCRI) עמית המחקר ד"ר אפי יו ו אוניברסיטת סידני פרופסור ג'ושוע ברנס הוביל מאמץ בינלאומי להפקת ההנחיות, המתייחסות לניהול בעיות קליניות שחווים ילדים עם CMT ונוירופתיה קשורות (חולשה, חוסר תחושה וכאבים מנזק עצבי), ודוגל בשיפור הגישה לטיפול רב-תחומי.

CMT הוא מצב ניווני לכל החיים הגורם לפגיעה בעצבים, חולשת שרירים, בעיות תחושתיות, קשיי הליכה, עיוות בכף הרגל וכאבים נלווים, שמתחילים בדרך כלל במהלך הילדות ומתקדמים עם הזמן.

למרות שכרגע אין תרופה, אנשים עם CMT (מחלת שארקוט-מארי-שן) יכולים להשתמש במגוון טיפולים ואסטרטגיות כדי לסייע בניהול הסימפטומים שלהם

המחלה היא הפרעת העצבים התורשתית השכיחה ביותר. אולם עד כה, לא היו הנחיות שיעזרו לחולים לנהל את מצבם.

כדי לתת מענה לצורך זה, ד"ר יו, פרופסור ברנס והצוות שלהם הקימו את קונסורציום Pediatric CMT Best Practice Guidelines, הכולל רופאים מאוסטרליה, בלגיה, קנדה, קרואטיה, ארה"ב, צ'כיה, איטליה ובריטניה.

"המטרה הייתה לפתח ראיות והמלצות מבוססות קונצנזוס לניהול קליני של ילדים ומתבגרים עם CMT", אמר ד"ר יו.

ד"ר Yiu אמר שההנחיות יקדמו טיפול אופטימלי וסטנדרטי לילדים עם CMT ברחבי העולם, ישפרו את הגישה לטיפול רב-תחומי, כגון דרך הביטוח הלאומי לנכים (NDIS), והן קריטיות למוכנות לניסויים קליניים.

כדי לפתח את ההנחיות, הפאנל הבינלאומי של קלינאים ערך סדרה של סקירות שיטתיות שכיסו 10 שאלות קליניות והעריך את גוף הספרות על ניהול מחלות CMT.

לאחר מכן גיבש הפאנל המלצות על סמך ביקורות אלו.

אל האני הנחיות, שפורסם ב כתב עת לנוירולוגיה, נוירוכירורגיה ופסיכיאטריה, כוללים עדויות והמלצות מבוססות קונצנזוס לניהול חולשת שרירים, ליקוי שיווי משקל וניידות, תסמינים תחושתיים, התכווצויות שרירים, פגיעה בתפקוד הגפיים העליונות, פגיעה בדרכי הנשימה, תנועת מפרקים וניהול לא ניתוחי של עיוות מפרק.

בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום

ד"ר יו אמרה שהיא מקווה שההמלצות יופצו ויושמו על פני מסגרות בריאות מרובות ברחבי העולם לטובת ילדים וצעירים עם CMT

"ההנחיות חשובות למגוון של קלינאי בריאות רפואיים ובעלי ברית המספקים טיפול לילדים עם CMT, כולל נוירולוגים, מומחי שיקום, פיזיותרפיסטים, מרפאים בעיסוק, מומחים לאחיות קליניות ויועצים גנטיים", אמרה.

רופאים מבית החולים המלכותי לילדים, אוניברסיטת מלבורן, בית החולים לילדים בווסטמיד, בית החולים לילדים בסידני, רנדוויק, UNSW סידני, אוניברסיטת מקווארי ובית החולים קונקורד, בית החולים לילדים של פילדלפיה, אוניברסיטת אנטוורפן, סטנפורד ואוניברסיטת פנסילבניה לקחו גם הם. חלק בסקירה.

פרסום: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. "הנחיה לתרגול קליני לטיפול במחלת שארקו-מארי-שן בילדים", כתב העת לנוירולוגיה, נוירוכירורגיה ופסיכיאטריה. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

נוירולוגים ילדים ורופאי בריאות בעלות בריתם פיתחו הנחיות תרגול קליניות ראשונות בעולם לילדים עם מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT), הפרעת העצבים התורשתית השכיחה ביותר בילדות.

CMT הוא מצב ניווני לכל החיים הגורם לפגיעה בעצבים, חולשת שרירים, בעיות תחושתיות, קשיי הליכה, עיוות בכף הרגל וכאבים נלווים, שמתחילים בדרך כלל במהלך הילדות ומתקדמים עם הזמן. למרות שכרגע אין תרופה, אנשים עם CMT יכולים להשתמש במגוון של טיפולים ואסטרטגיות כדי לעזור בניהול הסימפטומים שלהם.

המחלה היא הפרעת העצבים התורשתית השכיחה ביותר. אולם עד כה, לא היו הנחיות שיעזרו לחולים לנהל את מצבם. כדי לתת מענה לצורך זה, ד"ר יו, פרופסור ברנס והצוות שלהם הקימו את קונסורציום Pediatric CMT Best Practice Guidelines, הכולל רופאים מאוסטרליה, בלגיה, קנדה, קרואטיה, ארה"ב, צ'כיה, איטליה ובריטניה.

"המטרה הייתה לפתח ראיות והמלצות מבוססות קונצנזוס לניהול קליני של ילדים ומתבגרים עם CMT", אמר ד"ר יו.

כדי לפתח את ההנחיות, הפאנל הבינלאומי של קלינאים ערך סדרה של סקירות שיטתיות שכיסו 10 שאלות קליניות והעריך את גוף הספרות על ניהול מחלות CMT. לאחר מכן גיבש הפאנל המלצות על סמך ביקורות אלו.

ד"ר יו אמרה שהיא מקווה שההמלצות יופצו ויושמו על פני מסגרות בריאות מרובות ברחבי העולם לטובת ילדים וצעירים עם CMT.

הודעות קשורות